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Spata7-flox 基因敲除小鼠

Spata7-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Spata7-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00417

品系全称

C57BL/6JCya-Spata7em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-104871-Spata7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Spata7-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00417) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
spermatogenesis associated 7
基因别称
B230306G18Rik，HSD3
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_178914 | Ensembl: ENSMUST00000048402
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2144877Mice homozygous for a null allele display progressive retinal rod cell degeneration, a thin retinal outer nuclear layer and impaired scotopic responses.
更多信息
SPATA7（spermatogenesis-associated protein-7）基因是一种编码ciliary protein的基因，主要在视网膜的光感受器和精母细胞中表达。该基因的突变与先天性视网膜营养不良和早发性视网膜色素变性等疾病相关。SPATA7基因定位于14号染色体上的LCA3位点，其功能在视网膜疾病的发生和发展中扮演着重要角色。突变类型主要包括无义突变和移码突变，这些突变预测会导致蛋白质功能的丧失。SPATA7蛋白在光感受器的连接纤毛中表达，对于维持连接纤毛的完整性和功能至关重要。

在视网膜疾病中，SPATA7基因突变与Leber先天性黑蒙症（LCA）和早发性视网膜色素变性（RP）相关。SPATA7基因突变导致的疾病具有临床异质性，即使患者携带相同的突变，也可能出现不同的表型。动物模型研究表明，SPATA7基因的功能缺失会导致视网膜光感受器细胞的进行性退化和光响应能力下降，这是LCA3/早发性RP患者疾病进展的可能机制[1]。

SPATA7蛋白与视网膜色素变性GTPase调节蛋白1（RPGRIP1）直接相互作用，RPGRIP1是一种关键的连接纤毛蛋白，也与LCA相关。在SPATA7基因敲除小鼠的视网膜中，RPGRIP1蛋白在连接纤毛中的水平显著降低，这表明SPATA7对于RPGRIP1蛋白复合体的稳定组装和定位至关重要。此外，SPATA7蛋白复合体在连接纤毛中的蛋白转运中发挥重要作用，其功能缺失会导致光感受器细胞中视紫红质的积累，进而可能触发视网膜光感受器的凋亡[2]。

SPATA7基因不仅在视网膜的早期发育中发挥作用，而且在成年视网膜的维持中也至关重要。在成年视网膜中，SPATA7基因的缺失会导致视网膜光感受器细胞的退化和电生理响应的缺陷。进一步的研究发现，SPATA7基因的缺失会导致连接纤毛显著缩短，并伴随视紫红素的错位，从而引发内质网应激介导的细胞凋亡[3]。

基因治疗是治疗SPATA7相关视网膜疾病的一种有前景的方法。在SPATA7基因敲除小鼠模型中，通过腺相关病毒（AAV）介导的基因治疗可以显著改善光感受器细胞的存活和功能，减缓疾病进展。然而，长期疗效仍然有限，因为即使经过治疗，突变的光感受器细胞仍会经历进行性退化[4]。

综上所述，SPATA7基因在视网膜疾病的发生和发展中扮演着关键角色。SPATA7基因的突变会导致视网膜光感受器细胞的退化和功能丧失，进而引起LCA和RP等视网膜疾病。SPATA7蛋白与视网膜色素变性GTPase调节蛋白1（RPGRIP1）相互作用，对于维持连接纤毛的完整性和功能至关重要。基因治疗作为一种潜在的治疗方法，已经在SPATA7基因敲除小鼠模型中显示出一定的疗效。然而，对于SPATA7相关视网膜疾病的治疗仍然面临挑战，需要进一步研究和探索新的治疗方法。

参考文献：
1. Kannabiran, Chitra. 2020. The spermatogenesis-associated protein-7 (SPATA7) gene - an overview. In Ophthalmic genetics, 41, 513-517. doi:10.1080/13816810.2020.1807025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32799588/
2. Eblimit, Aiden, Nguyen, Thanh-Minh T, Chen, Yiyun, Roepman, Ronald, Chen, Rui. 2014. Spata7 is a retinal ciliopathy gene critical for correct RPGRIP1 localization and protein trafficking in the retina. In Human molecular genetics, 24, 1584-601. doi:10.1093/hmg/ddu573. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25398945/
3. Lu, Jiaxiong, Xiong, Kaitlyn, Qian, Xinye, Mardon, Graeme, Chen, Rui. 2022. Spata7 is required for maintenance of the retinal connecting cilium. In Scientific reports, 12, 5575. doi:10.1038/s41598-022-09530-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35368022/
4. Zhong, H, Eblimit, A, Moayedi, Y, Chen, R, Mardon, G. 2015. AAV8(Y733F)-mediated gene therapy in a Spata7 knockout mouse model of Leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa. In Gene therapy, 22, 619-27. doi:10.1038/gt.2015.42. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25965394/

资料下载

S-CKO-00417_6J_104871_Spata7_Exon 5_strategy.pdf
S-CKO-00417_6J_104871_Spata7_Exon 5_strategy.pdf
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