Tecpr2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tecpr2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00416

品系全称

C57BL/6JCya-Tecpr2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-104859-Tecpr2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tecpr2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00416) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tectonin beta-propeller repeat containing 2
基因别称
4930573I19Rik,mKIAA0297
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081057 | Ensembl: ENSMUST00000169597
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2144865Mice homozygous for a null allele exhibit neurodegeneration, abnormal gait, increased mechanical nociceptive threshold, decreased thermal nociceptive threshold, and impaired autophagy.
TECPR2,即Tectonin β-propeller repeat-containing 2,是一种在人类疾病中发挥重要作用的基因。它编码的蛋白质参与多种细胞过程,包括细胞自噬和分泌途径,以及神经发育。TECPR2的功能障碍与多种人类疾病有关,包括神经退行性疾病、心血管疾病、代谢性疾病等。

TECPR2基因的突变与多种神经退行性疾病有关,如阿尔茨海默病和亨廷顿病[1]。TECPR2可能作为蛋白质合成和自噬之间能量平衡的指示器,以及与这些过程失衡相关的疾病的标记物。此外,TECPR2在突触发生过程中作为蛋白质稳态调节因子发挥重要作用,这在发育神经元中尤为重要[1]。

在动物模型中,TECPR2基因的突变也与热耐受性有关。例如,在中国牛中,TECPR2基因的一个错义突变与热耐受性特征相关[2]。这表明TECPR2在调节动物对温度的感知中发挥作用。

TECPR2基因的突变还与一种罕见的神经系统疾病——遗传性感觉和自主神经病9(HSAN9)有关。HSAN9是一种致命的神经退行性疾病,由TECPR2基因的错义和无义突变引起。TECPR2在自噬和分泌途径中发挥作用,其功能障碍会导致细胞内运输受损,进而影响神经元功能[3]。

为了治疗与TECPR2突变相关的疾病,研究人员开发了一种反义寡核苷酸(ASO)策略,旨在恢复TECPR2基因的表达。这种策略在患者来源的细胞模型中显示出良好的效果,并为治疗这种罕见疾病提供了新的可能性[4]。

综上所述,TECPR2是一种重要的基因,其功能与多种细胞过程和人类疾病有关。TECPR2基因的突变与神经退行性疾病、热耐受性降低以及罕见的神经系统疾病有关。通过深入研究TECPR2的功能和突变机制,可以开发新的治疗方法,为受影响的患者提供帮助。

参考文献:
1. Shalev, Ido, Somekh, Judith, Eran, Alal. 2021. Multimodal bioinformatic analyses of the neurodegenerative disease-associated TECPR2 gene reveal its diverse roles. In Journal of medical genetics, 59, 1002-1009. doi:10.1136/jmedgenet-2021-108193. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34933910/
2. Ma, Xiaohui, Liu, Yangkai, Sun, Luyang, Huang, Bizhi, Lei, Chuzhao. 2021. A novel SNP of TECPR2 gene associated with heat tolerance in Chinese cattle. In Animal biotechnology, 34, 1050-1057. doi:10.1080/10495398.2021.2011305. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34877906/
3. Nalbach, Karsten, Schifferer, Martina, Bhattacharya, Debjani, Elazar, Zvulun, Behrends, Christian. 2023. Spatial proteomics reveals secretory pathway disturbances caused by neuropathy-associated TECPR2. In Nature communications, 14, 870. doi:10.1038/s41467-023-36553-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36797266/
4. Williams, Luis A, Gerber, David J, Elder, Amy, Kopin, Alan, Dempsey, Graham T. 2022. Developing antisense oligonucleotides for a TECPR2 mutation-induced, ultra-rare neurological disorder using patient-derived cellular models. In Molecular therapy. Nucleic acids, 29, 189-203. doi:10.1016/j.omtn.2022.06.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35860385/