Vipas39-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Vipas39-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00411

品系全称

C57BL/6JCya-Vipas39em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-104799-Vipas39-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Vipas39-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00411) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog
基因别称
6720456H09Rik,9330175H22Rik,SPE-39,Spe39,Vipar,hSPE-39
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001142580.1 | Ensembl: ENSMUST00000072744
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~603 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2144805Mice homozygous for a conditional allele activated by an inducible cre exhibit dry and scaly skin, hair loss, and defects in tail tendon collagen I structure.
VIPAS39,全称为VPS33B-interacting protein (VPS33B-associated), 是一种在多种生物过程中发挥重要作用的基因。VIPAS39与VPS33B相互作用,参与调控细胞内囊泡运输和蛋白质分选。VIPAS39的功能异常与多种疾病相关,包括肌肉萎缩、胆汁淤积和肾脏功能障碍等。

在肌肉萎缩方面,VIPAS39的突变与肌肉萎缩-肾功能障碍-胆汁淤积(ARC)综合征相关。ARC综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其特征为关节挛缩、肾功能障碍和胆汁淤积。研究表明,VIPAS39基因的突变会导致ARC综合征的严重程度和临床表现的多样性[1]。此外,VIPAS39的突变还与肌肉萎缩-肾功能障碍-胆汁淤积综合征1(ARCS1)相关,这是一种以轻度临床表型为特征的疾病[5]。

在胆汁淤积方面,VIPAS39的突变与家族性胆汁淤积(FIC)相关。FIC是一种由多种基因突变引起的遗传性疾病,其特征为胆汁在肝脏中积聚,导致黄疸和其他相关症状。研究表明,VIPAS39基因的突变会导致FIC的发病,并影响胆汁分泌相关的蛋白质转运[4]。

在肾脏功能障碍方面,VIPAS39的突变与肾小管功能障碍相关。肾小管功能障碍是指肾小管对水分、电解质和其他溶质的重吸收和分泌功能异常。研究表明,VIPAS39基因的突变会影响肾小管的重吸收和分泌功能,导致肾小管功能障碍[1,3,5]。

VIPAS39的突变还与其他一些疾病相关,包括酒精使用障碍和问题饮酒[2]、灰血小板综合征(GPS)[6]等。研究表明,VIPAS39的突变会影响血小板α颗粒的形成,导致GPS的发生。

综上所述,VIPAS39是一种在多种生物过程中发挥重要作用的基因,其突变与多种疾病相关,包括肌肉萎缩、胆汁淤积和肾脏功能障碍等。VIPAS39的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kafol, Jan, Gnidovec Strazisar, Barbara, Drole Torkar, Ana, Debeljak, Maruša, Groselj, Urh. 2024. VIPAS39 related arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome-case report and systematic review. In Orphanet journal of rare diseases, 19, 496. doi:10.1186/s13023-024-03486-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39736737/
2. Rosoff, Daniel B, Wagner, Josephin, Bell, Andrew S, Jung, Jeesun, Lohoff, Falk W. 2024. A multi-omics Mendelian randomization study identifies new therapeutic targets for alcohol use disorder and problem drinking. In Nature human behaviour, 9, 188-207. doi:10.1038/s41562-024-02040-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39528761/
3. Aflatounian, Majid, Smith, Holly, Farahani, Fatemeh, Gissen, Paul, Rezaei, Nima. 2016. Novel VIPAS39 mutation in a syndromic patient with arthrogryposis, renal tubular dysfunction and intrahepatic cholestasis. In European journal of medical genetics, 59, 237-9. doi:10.1016/j.ejmg.2016.01.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26808426/
4. Li, Qinghong, Sun, Yue, van IJzendoorn, Sven C D. 2021. A Link between Intrahepatic Cholestasis and Genetic Variations in Intracellular Trafficking Regulators. In Biology, 10, . doi:10.3390/biology10020119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33557414/
5. Linhares, Natália Duarte, Fagundes, Eleonora Druve Tavares, Ferreira, Alexandre Rodrigues, da Silva, Luiz Roberto, Pena, Sergio D J. 2022. Mild Phenotype of Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis Syndrome 1 Caused by a Novel VPS33B Variant. In Frontiers in genetics, 13, 796759. doi:10.3389/fgene.2022.796759. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35281816/
6. Nurden, Alan T, Nurden, Paquita. 2016. Should any genetic defect affecting α-granules in platelets be classified as gray platelet syndrome? In American journal of hematology, 91, 714-8. doi:10.1002/ajh.24359. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26971401/