Aldh6a1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Aldh6a1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00410

品系全称

C57BL/6JCya-Aldh6a1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-104776-Aldh6a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Aldh6a1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00410) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
aldehyde dehydrogenase family 6, subfamily A1
基因别称
1110038I05Rik,Mmsdh
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_134042 | Ensembl: ENSMUST00000085192
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Aldh6a1,也称为醛脱氢酶6家族成员A1,是一种编码甲基丙二酸半醛脱氢酶(MMSDH)的基因。MMSDH是一种线粒体酶,参与丙酰辅酶A和甲基丙二酸半醛的代谢途径。该酶的缺陷会导致甲基丙二酸半醛的积累,从而引起甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏症,这是一种罕见的常染色体隐性遗传病。该病患者的临床表现多样,包括发育迟缓、脑白质异常、代谢性酸中毒等[4]。

Aldh6a1基因在多种疾病中发挥重要作用,包括癌症、神经退行性疾病和糖尿病。研究发现,Aldh6a1在胃癌组织中表达下调,与患者的不良预后相关。Aldh6a1的表达与胃癌患者的免疫抑制特征相关,包括免疫检查点的表达和调节性T细胞(Treg)的浸润[1]。此外,Aldh6a1在结肠癌中也表达下调,通过调节RAS/RAF/MEK/ERK信号通路抑制肿瘤的进展[3]。在神经退行性疾病方面,Aldh6a1在阿尔茨海默病患者的脑脊液、血清和皮质中表达下调,与线粒体功能障碍相关[2]。在糖尿病方面,Aldh6a1在2型糖尿病患者的骨骼肌中表达下调,与肌肉胰岛素抵抗相关[5]。

综上所述,Aldh6a1基因在多种疾病中发挥重要作用,包括癌症、神经退行性疾病和糖尿病。Aldh6a1的表达下调与患者的不良预后相关,并与免疫抑制、线粒体功能障碍和肌肉胰岛素抵抗等特征相关。Aldh6a1的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cai, Yuan, Zeng, Rong, Peng, Jinwu, Xu, Zhijie, Bai, Ning. 2022. The downregulated drug-metabolism related ALDH6A1 serves as predictor for prognosis and therapeutic immune response in gastric cancer. In Aging, 14, 7038-7051. doi:10.18632/aging.204270. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36098688/
2. Wang, Hong, Dey, Kaushik Kumar, Chen, Ping-Chung, Beach, Thomas G, Peng, Junmin. 2020. Integrated analysis of ultra-deep proteomes in cortex, cerebrospinal fluid and serum reveals a mitochondrial signature in Alzheimer's disease. In Molecular neurodegeneration, 15, 43. doi:10.1186/s13024-020-00384-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32711556/
3. Li, Xiang, Wang, Nan, Wu, Yutong, Liu, Yidan, Wang, Ruoyu. 2022. ALDH6A1 weakens the progression of colon cancer via modulating the RAS/RAF/MEK/ERK pathway in cancer cell lines. In Gene, 842, 146757. doi:10.1016/j.gene.2022.146757. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35907565/
4. Marcadier, Julien L, Smith, Amanda M, Pohl, Daniela, Chakraborty, Pranesh, Geraghty, Michael T. 2013. Mutations in ALDH6A1 encoding methylmalonate semialdehyde dehydrogenase are associated with dysmyelination and transient methylmalonic aciduria. In Orphanet journal of rare diseases, 8, 98. doi:10.1186/1750-1172-8-98. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23835272/
5. Liu, Song, Cai, Xiaojun, Wang, Tao, Wei, Gangjie, Yan, Shuang. 2022. Downregulation of ALDH6A1 is a New Marker of Muscle Insulin Resistance in Type 2 Diabetes Mellitus. In International journal of general medicine, 15, 2137-2147. doi:10.2147/IJGM.S343727. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35241929/