Tedc1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tedc1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00407

品系全称

C57BL/6JCya-Tedc1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-104732-Tedc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tedc1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00407) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tubulin epsilon and delta complex 1
基因别称
4930427A07Rik,mFLJ00116
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_134041.3 | Ensembl: ENSMUST00000049271
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~1460 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TEDC1,也称为Testis-expressed gene 1,是一种重要的基因,编码的蛋白质在细胞的分裂和增殖中发挥重要作用。TEDC1蛋白属于一个称为“Tudor”的蛋白质家族,这个家族的蛋白质通常包含一个或多个Tudor结构域,这些结构域可以识别并结合到特定的组蛋白修饰上,如甲基化的赖氨酸残基。TEDC1蛋白主要在生殖细胞中表达,特别是在睾丸中,但在其他组织中也有表达。TEDC1蛋白的生物学功能与细胞周期的调控、中心粒的稳定性和细胞增殖密切相关。

TEDC1基因的突变与多种人类疾病相关,其中包括一种称为“TEDC1相关综合征”的新疾病。这种综合征的主要特征是严重的生长障碍和内分泌并发症。受影响的个体通常表现出出生前就开始的严重生长迟缓、原发性小头畸形、发育迟缓、肾上腺功能不足、先天性青光眼、骨龄延迟、颅缝早闭、先天性气管狭窄和原发性性腺功能减退等症状。通过外显子测序,研究人员在两个受影响的兄弟中发现了TEDC1基因的复合杂合突变,这些突变导致TEDC1蛋白的功能丧失。TEDC1和TEDC2蛋白对于中心粒的稳定性和细胞增殖都是必需的,TEDC1蛋白的缺失会导致细胞周期异常[1]。

TEDC1基因的突变还与一种称为“原发性小头畸形”(MCPH)的罕见发育障碍相关。MCPH是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是认知障碍、神经发育迟缓和脑体积减小。TEDC1基因突变导致的MCPH病例报道相对较少。在伊朗的一个近亲结婚家庭中,研究人员发现了一个新的TEDC1基因杂合突变,该突变导致MCPH。这一发现进一步强调了基因检测技术在诊断MCPH等疾病中的可靠性[2]。

在另一项研究中,研究人员对62名小头畸形患者进行了临床评估和基因分析,包括高分辨率染色体微阵列分析和外显子测序。他们发现,TEDC1基因的突变是导致原发性小头畸形的原因之一。这项研究揭示了TEDC1基因在中心粒相关通路中的重要性,并提供了对小头畸形遗传景观的深入了解[3]。

综上所述,TEDC1基因在细胞周期调控、中心粒稳定性和细胞增殖中发挥着重要作用。TEDC1基因的突变与严重的生长障碍、内分泌并发症和小头畸形等疾病相关。TEDC1基因的研究有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制,并为开发新的治疗方法提供理论基础。未来的研究可以进一步探索TEDC1基因在细胞生物学过程中的具体作用机制,以及TEDC1基因突变与其他疾病之间的关系。

参考文献:
1. Miyake, Noriko, Shiga, Kentaro, Hasegawa, Yuya, Ito, Shuichi, Matsumoto, Naomichi. 2025. Biallelic TEDC1 variants cause a new syndrome with severe growth impairment and endocrine complications. In European journal of human genetics : EJHG, , . doi:10.1038/s41431-025-01802-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39979680/
2. Sarli, Abdolazim, Al Sudani, Zainab Mohammed, Vaghefi, Fatemeh, Rezaie, Nahid, Oladnabi, Morteza. 2024. Second report of TEDC1-related microcephaly caused by a novel biallelic mutation in an Iranian consanguineous family. In Molecular biology reports, 51, 181. doi:10.1007/s11033-023-09136-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38252227/
3. Boonsawat, Paranchai, Joset, Pascal, Steindl, Katharina, Asadollahi, Reza, Rauch, Anita. 2019. Elucidation of the phenotypic spectrum and genetic landscape in primary and secondary microcephaly. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 21, 2043-2058. doi:10.1038/s41436-019-0464-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30842647/