Tsr1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tsr1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00401

品系全称

C57BL/6JCya-Tsr1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-104662-Tsr1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tsr1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00401) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TSR1 20S rRNA accumulation
基因别称
mKIAA1401
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177325 | Ensembl: ENSMUST00000045807
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TSR1,也称为Tsr1基因,是一个在生物体内编码蛋白质的基因,它参与了多种生物学过程。TSR1基因编码的蛋白质在酵母和人类中具有相似的功能,主要涉及到细胞内的蛋白质转运和核糖体的生物合成。

在酵母中,TSR1基因编码的蛋白质与信号识别粒子(SRP)依赖性蛋白质转运途径有关[3,4,6]。信号识别粒子是一种在蛋白质合成过程中识别信号肽并指导蛋白质进入内质网(ER)的复合物。TSR1基因的突变会影响酵母的蛋白质转运,导致蛋白质前体在内质网中的积累[3,4]。此外,TSR1基因编码的蛋白质还与核糖体生物合成有关[7]。Tsr1蛋白在40S核糖体亚基的成熟过程中起着重要作用,它是一种GTP酶的模拟物,但没有GTP结合和水解活性[7]。

在人类中,TSR1基因与先天性白内障(CC)和自发性冠状动脉夹层(SCAD)等疾病有关[1,2,5]。先天性白内障是一种罕见的晶状体发育异常疾病,主要表现为晶状体部分或完全浑浊[2]。研究发现在中国先天性白内障家系中,TSR1基因的突变与家系疾病表型共分离[2]。自发性冠状动脉夹层是指冠状动脉壁的分层,排除医源性或创伤性因素[5]。研究显示,TSR1基因的变异与SCAD的发生有关,可能是SCAD的致病基因之一[5]。

TSR1基因编码的蛋白质在细胞内具有多种功能。首先,它参与了信号识别粒子依赖性蛋白质转运途径,指导蛋白质进入内质网[3,4,6]。其次,它参与了核糖体的生物合成过程,对40S核糖体亚基的成熟至关重要[7]。此外,TSR1基因还与先天性白内障和自发性冠状动脉夹层等疾病的发生有关[1,2,5]。这些发现表明,TSR1基因在维持细胞内蛋白质转运和核糖体生物合成的正常功能方面起着重要作用,并可能参与了某些疾病的发生和发展。

总之,TSR1基因编码的蛋白质在细胞内具有多种功能,包括参与信号识别粒子依赖性蛋白质转运途径和核糖体的生物合成过程。TSR1基因的变异与先天性白内障和自发性冠状动脉夹层等疾病的发生有关。深入研究TSR1基因的功能和调控机制,有助于理解细胞内蛋白质转运和核糖体生物合成的生物学过程,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Grond-Ginsbach, Caspar, Böckler, Dittmar, Newton-Cheh, Christopher. . Pathogenic TSR1 Gene Variants in Patients With Spontaneous Coronary Artery Dissection. In Journal of the American College of Cardiology, 74, 177-178. doi:10.1016/j.jacc.2019.06.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31296288/
2. Yu, Ya-Jie, Qiu, Feng, Zhang, Xin-An. . Studies of congenital cataract-related TSR1 mutation and its expression in the lens. In Yi chuan = Hereditas, 42, 161-171. doi:10.16288/j.yczz.19-166. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32102773/
3. Mamoun, C B, Beckerich, J M, Gaillardin, C, Kepes, F. . Disruption of YHC8, a member of the TSR1 gene family, reveals its direct involvement in yeast protein translocation. In The Journal of biological chemistry, 274, 11296-302. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10196219/
4. Mamoun, C B, Beckerich, J M, Gaillardin, C. . The TSR1 gene of Yarrowia lipolytica is involved in the signal recognition particle-dependent translocation pathway of secretory proteins. In The Journal of biological chemistry, 271, 23895-901. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8798620/
5. Sun, Yang, Chen, Yanghui, Li, Yuanyuan, Dou, Kefei, Wang, Dao Wen. . Association of TSR1 Variants and Spontaneous Coronary Artery Dissection. In Journal of the American College of Cardiology, 74, 167-176. doi:10.1016/j.jacc.2019.04.062. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31296287/
6. Mamoun, C B, Beckerich, J M, Gaillardin, C. . Yarrowia lipolytica TSR1 gene product. A novel endoplasmic reticulum membrane component involved in the signal recognition particle-dependent translocation pathway. In The Journal of biological chemistry, 272, 24594-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9305926/
7. McCaughan, Urszula M, Jayachandran, Uma, Shchepachev, Vadim, Tollervey, David, Cook, Atlanta G. 2016. Pre-40S ribosome biogenesis factor Tsr1 is an inactive structural mimic of translational GTPases. In Nature communications, 7, 11789. doi:10.1038/ncomms11789. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27250689/