Rars1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rars1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00396

品系全称

C57BL/6JCya-Rars1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-104458-Rars1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rars1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00396) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
arginyl-tRNA synthetase 1
基因别称
2610011N19Rik,2610037E21Rik,Rars
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025936.3 | Ensembl: ENSMUST00000018992
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8~9
敲除长度
~1852 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
RARS1基因编码的是细胞质精氨酸tRNA合成酶(ArgRS),它是一种负责将精氨酸氨基酸连接到相应的tRNA分子上的酶。这种合成酶对于蛋白质的合成至关重要,因为它确保了tRNA能够正确地携带氨基酸到核糖体上,从而参与到蛋白质的合成过程中。RARS1基因的突变与多种神经系统疾病有关,包括髓鞘形成不良性脑白质营养不良-9(Hypomyelinating leukodystrophy-9)和发育性癫痫脑病(DEE)[1]。这些疾病通常表现为智力障碍、发育迟缓和髓鞘形成不良,其中DEE是一种严重的表型,表现为癫痫发作和大脑皮层发育异常[2]。

在HLDs患者中,RARS1基因的突变被发现与髓鞘形成不良有关。这些突变导致ArgRS蛋白的表达和稳定性降低,从而影响了髓鞘的形成和维持。除了影响白质,这些突变还可能影响大脑皮层的发育[3]。此外,RARS1基因的突变也与HCC的预后和肿瘤微环境有关。研究发现,RARS1基因的表达水平与HCC患者的预后相关,高表达水平的RARS1与不良预后相关,并且反映了肿瘤微环境的特征,包括免疫抑制状态和免疫细胞浸润[4]。

RARS1基因的突变也与肌肉发育有关。研究发现,在肌肉卫星细胞(MuSCs)的分化过程中,RARS1基因的表达水平发生了变化,并且在RNA编辑中发挥了重要作用。RNA编辑是一种重要的表观遗传修饰,它可以改变RNA序列,从而影响基因表达和蛋白质功能。RARS1基因的RNA编辑事件与肌肉发育相关的通路有关,包括细胞周期、卵母细胞减数分裂、运动蛋白和Hedgehog信号通路[5]。

此外,RARS1基因还与猪的腰肌面积(LMA)有关。研究发现,RARS1基因的变异与LMA有关,并且可能影响脂肪沉积和肌肉生长。这些发现为猪的育种提供了新的思路,有助于提高猪的肉质和产量[6]。

最后,RARS1基因的突变还与一些未知的先天性异常有关。通过全基因组测序分析,研究人员发现RARS1基因的突变可能与一些未知的先天性异常有关。这些发现有助于深入理解先天性异常的遗传机制,为先天性异常的诊断和治疗提供新的思路[7]。

综上所述,RARS1基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括神经系统发育、肌肉发育和肿瘤发生。RARS1基因的突变与多种疾病有关,包括髓鞘形成不良性脑白质营养不良、发育性癫痫脑病和HCC。此外,RARS1基因还与猪的腰肌面积和未知的先天性异常有关。这些发现有助于深入理解RARS1基因的功能和其在疾病发生中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wan, Lin, Yu, Dan, Li, Zhichao, Zhang, Bo, Yang, Guang. 2023. RARS1-related developmental and epileptic encephalopathy. In Epilepsia open, 8, 867-876. doi:10.1002/epi4.12751. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37186453/
2. Li, Guang, Eriani, Gilbert, Wang, En-Duo, Zhou, Xiao-Long. 2021. Distinct pathogenic mechanisms of various RARS1 mutations in Pelizaeus-Merzbacher-like disease. In Science China. Life sciences, 64, 1645-1660. doi:10.1007/s11427-020-1838-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33515434/
3. Li, Yue, Mo, Huanye, Wu, Shengli, Liu, Xin, Tu, Kangsheng. 2022. A Novel Lactate Metabolism-Related Gene Signature for Predicting Clinical Outcome and Tumor Microenvironment in Hepatocellular Carcinoma. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 801959. doi:10.3389/fcell.2021.801959. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35047511/
4. Di Bella, Daniela, Magri, Stefania, Benzoni, Chiara, Taroni, Franco, Salsano, Ettore. 2020. Hypomyelinating leukodystrophies in adults: Clinical and genetic features. In European journal of neurology, 28, 934-944. doi:10.1111/ene.14646. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33190326/
5. Xu, Xiaoli, Zhang, Mancheng, Zhan, Siyuan, Zhang, Hongping, Li, Li. 2024. Global A-to-I RNA editing during myogenic differentiation of goat MuSCs. In Frontiers in veterinary science, 11, 1439029. doi:10.3389/fvets.2024.1439029. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39444736/
6. Luan, Menghao, Ruan, Donglin, Qiu, Yibin, Cai, Gengyuan, Huang, Sixiu. 2023. Genome-wide association study for loin muscle area of commercial crossbred pigs. In Animal bioscience, 36, 861-868. doi:10.5713/ab.22.0407. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36634654/
7. Kim, Jeong-Min, Cho, Hye-Won, Shin, Dong Mun, Park, Hyun-Young, Park, Mi-Hyun. 2025. Uncovering potential causal genes for undiagnosed congenital anomalies using an in-house pipeline for trio-based whole-genome sequencing. In Human genomics, 19, 1. doi:10.1186/s40246-024-00709-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39762984/