Rexo2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rexo2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00394

品系全称

C57BL/6JCya-Rexo2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-104444-Rexo2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rexo2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00394) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RNA exonuclease 2
基因别称
1810038D15Rik,Rex2,Sfn,Smfn
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_024233 | Ensembl: ENSMUST00000034524
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~3.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1888981Mice homozygous for a null allele are embryonic lethal before E8.5. Embryos at E8.5 are small and lack a heart structure.
REXO2,即RNA exonuclease 2,是一种人类基因,编码RNA外切酶2蛋白。该基因位于11号染色体上的23号区域,属于DEDDh家族的3'-到5'外切酶,主要存在于线粒体中[4]。REXO2蛋白在细胞中发挥着重要的作用,包括RNA降解、DNA修复、复制和重组过程[1]。此外,REXO2还与干扰素opathy的发生有关,因为其突变可能导致线粒体RNA(mtRNA)在细胞质中积累,从而触发先天免疫传感器MDA5,引发I型干扰素基因表达[2]。

在肿瘤发生中,REXO2也显示出一定的作用。例如,在家族性嗜铬细胞瘤(PCC)患者中,REXO2基因的一个潜在致病性变异(c.531-1G>T)被发现,该变异与家族中的PCC表型共分离[1]。REXO2基因的这种变异可能会影响其编码的RNA外切酶2蛋白的功能,进而影响DNA修复等过程,从而可能促进肿瘤的发生。

此外,REXO2基因在低级别胶质瘤(LGG)的异质性和预后中也发挥着重要作用。研究发现,REXO2基因在LGG亚群1中高表达,且与LGG的不良预后相关[3]。这表明REXO2基因可能参与LGG的发生和发展过程,并为LGG的诊断和治疗提供新的思路。

REXO2基因在RNA降解中也发挥着重要作用。研究发现,REXO2能够降解长度小于5个核苷酸的小RNA分子(nanoRNA),从而参与RNA的周转和降解过程[4]。此外,REXO2还能够降解双核苷酸,维持哺乳动物线粒体转录的启动子特异性[5]。

除了在肿瘤和RNA降解中的作用,REXO2基因在其他疾病中也显示出一定的作用。例如,研究发现,REXO2基因在肾移植急性排斥反应(AR)的诊断中具有一定的价值[6]。此外,REXO2基因在前列腺癌的预后和恶性进展中也发挥着重要作用[7]。这些发现表明,REXO2基因在多种疾病中发挥着重要的作用,为进一步研究REXO2基因的生物学功能和疾病发生机制提供了重要的线索。

REXO2基因在COVID-19疾病的诊断和治疗中也具有一定的潜力。研究发现,REXO2基因在COVID-19严重病例中的表达上调,可能作为COVID-19严重病例的潜在生物标志物[8]。此外,REXO2基因在急性肺损伤(ALI)的治疗中也发挥着一定的作用。研究发现,人参皂苷Rb2预处理能够减轻ALI的炎症和氧化应激反应,并使REXO2基因的表达恢复到正常水平[9]。

综上所述,REXO2基因在多种生物学过程中发挥着重要的作用,包括RNA降解、DNA修复、复制和重组过程,以及在多种疾病中的作用,如肿瘤、免疫病和感染病等。REXO2基因的研究有助于深入理解RNA降解和DNA修复等生物学过程的机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Laitman, Yael, Tzur, Shay, Attai, Ruben, Tirosh, Amit, Friedman, Eitan. 2020. Germline variant in REXO2 is a novel candidate gene in familial pheochromocytoma. In Genetics research, 102, e3. doi:10.1017/S0016672320000038. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32354376/
2. Idiiatullina, Elina, Al-Azab, Mahmoud, Lin, Meng, Zhang, Yuxia, Masters, Seth L. 2024. Heterozygous de novo dominant negative mutation of REXO2 results in interferonopathy. In Nature communications, 15, 6685. doi:10.1038/s41467-024-50878-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39107301/
3. Wang, Haiwei, Wang, Xinrui, Xu, Liangpu, Zhang, Ji, Cao, Hua. 2021. RUNX1 and REXO2 are associated with the heterogeneity and prognosis of IDH wild type lower grade glioma. In Scientific reports, 11, 11836. doi:10.1038/s41598-021-91382-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34088969/
4. Chu, Lee-Ya, Agrawal, Sashank, Chen, Yi-Ping, Yang, Wei-Zen, Yuan, Hanna S. 2019. Structural insights into nanoRNA degradation by human Rexo2. In RNA (New York, N.Y.), 25, 737-746. doi:10.1261/rna.070557.119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30926754/
5. Nicholls, Thomas J, Spåhr, Henrik, Jiang, Shan, Larsson, Nils-Göran, Gustafsson, Claes M. 2019. Dinucleotide Degradation by REXO2 Maintains Promoter Specificity in Mammalian Mitochondria. In Molecular cell, 76, 784-796.e6. doi:10.1016/j.molcel.2019.09.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31588022/
6. Shaw, Brian I, Cheng, Daniel K, Acharya, Chaitanya R, Kirk, Allan D, Chambers, Eileen T. 2020. An age-independent gene signature for monitoring acute rejection in kidney transplantation. In Theranostics, 10, 6977-6986. doi:10.7150/thno.42110. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32550916/
7. Hua, Xiaoliang, Ge, Shengdong, Chen, Juan, Tai, Sheng, Liang, Chaozhao. 2020. Effects of RNA Binding Proteins on the Prognosis and Malignant Progression in Prostate Cancer. In Frontiers in genetics, 11, 591667. doi:10.3389/fgene.2020.591667. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33193734/
8. Di Salvatore, Valentina, Crispino, Elena, Maleki, Avisa, Russo, Giulia, Pappalardo, Francesco. 2023. Computational identification of differentially-expressed genes as suggested novel COVID-19 biomarkers: A bioinformatics analysis of expression profiles. In Computational and structural biotechnology journal, 21, 3339-3354. doi:10.1016/j.csbj.2023.06.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37347079/
9. Cho, Woo Hyun, Kim, Yun Hak, Heo, Hye Jin, Kim, Kwang Ho, Yeo, Hye Ju. 2020. Ginsenoside ameliorated ventilator-induced lung injury in rats. In Journal of intensive care, 8, 89. doi:10.1186/s40560-020-00509-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33292607/