Ndufb11-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ndufb11-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00368

品系全称

C57BL/6JCya-Ndufb11em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-104130-Ndufb11-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ndufb11-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00368) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11
基因别称
CI-ESSS,D5Bwg0566e,D5Bwg0577e,NP15.6,Np15,p15.6
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019435.5 | Ensembl: ENSMUST00000116621
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1269 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ndufb11,全称为NADH脱氢酶(复合物I)β亚基11,是线粒体呼吸链复合物I的一个组成部分。该复合物在细胞的能量代谢中起着至关重要的作用,负责将电子从NADH转移到辅酶Q,并在这个过程中产生质子梯度,用于ATP的合成。Ndufb11的编码基因位于X染色体上,因此其突变主要影响男性,女性携带者通常无症状或症状轻微。

Ndufb11的突变与多种疾病相关。一项研究表明,Ndufb11基因突变可能与Leber遗传性视神经病变(LHON)的男性患者的高发病率有关,但并未发现其对视觉丧失的风险和发病年龄有显著影响[1]。此外,Ndufb11的突变还与新生儿致命性心肌病相关,患者表现出高乳酸血症和孤立性复合物I缺陷[3]。突变导致Ndufb11基因产生一个异常的转录本,进而影响复合物I的组装和功能。

Ndufb11的表达模式与神经元发育和神经退行性疾病有关。研究发现,Ndufb11编码的神经元蛋白15.6(NP15.6)在神经元分化过程中表达下调,并与神经突的生长有关[5]。此外,Ndufb11的基因突变还与多种神经发育障碍相关,如智力障碍和自闭症谱系障碍[2]。

Ndufb11的表达也与动脉粥样硬化和慢性应激有关。研究发现,Ndufb11在动脉粥样硬化和慢性应激患者中的表达水平降低,可能与疾病的预后不良有关[4][6]。此外,Ndufb11的基因突变还与铁粒幼细胞性贫血和乳酸酸中毒相关,这表明Ndufb11在铁代谢和能量代谢中发挥着重要作用[7]。

综上所述,Ndufb11是一种重要的线粒体蛋白,参与细胞能量代谢、神经元发育和神经退行性疾病等多种生物学过程。Ndufb11的突变与多种疾病相关,包括新生儿致命性心肌病、Leber遗传性视神经病变、神经发育障碍、动脉粥样硬化、慢性应激和铁粒幼细胞性贫血等。深入研究Ndufb11的功能和调控机制,有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制,并为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Petruzzella, Vittoria, Tessa, Alessandra, Torraco, Alessandra, Federico, Antonio, Santorelli, Filippo M. 2007. The NDUFB11 gene is not a modifier in Leber hereditary optic neuropathy. In Biochemical and biophysical research communications, 355, 181-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17292333/
2. de Masfrand, Servane, Cogné, Benjamin, Nizon, Mathilde, Piton, Amélie, Isidor, Bertrand. 2024. Penetrance, variable expressivity and monogenic neurodevelopmental disorders. In European journal of medical genetics, 69, 104932. doi:10.1016/j.ejmg.2024.104932. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38453051/
3. Amate-García, Guillermo, Ballesta-Martínez, María Juliana, Serrano-Lorenzo, Pablo, Guillén-Navarro, Encarnación, Martín, Miguel A. 2023. A Novel Mutation Associated with Neonatal Lethal Cardiomyopathy Leads to an Alternative Transcript Expression in the X-Linked Complex I NDUFB11 Gene. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24021743. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36675256/
4. Yang, Yin, Li, Jing-Hui, Yao, Bo-Chen, Wang, Lian-Qun, Guo, Zhi-Gang. 2023. NDUFB11 and NDUFS3 play a role in atherosclerosis and chronic stress. In Aging, 15, 8026-8043. doi:10.18632/aging.204947. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37642954/
5. Gurok, Ulf, Bork, Kaya, Nuber, Ulrike, Nöhring, Sabine, Horstkorte, Rüdiger. 2006. Expression of Ndufb11 encoding the neuronal protein 15.6 during neurite outgrowth and development. In Gene expression patterns : GEP, 7, 370-4. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16962385/
6. Torraco, A, Bianchi, M, Verrigni, D, Bertini, E, Carrozzo, R. 2016. A novel mutation in NDUFB11 unveils a new clinical phenotype associated with lactic acidosis and sideroblastic anemia. In Clinical genetics, 91, 441-447. doi:10.1111/cge.12790. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27102574/
7. Reinson, Karit, Kovacs-Nagy, Reka, Õiglane-Shlik, Eve, Rodenburg, Richard J, Õunap, Katrin. 2018. Diverse phenotype in patients with complex I deficiency due to mutations in NDUFB11. In European journal of medical genetics, 62, 103572. doi:10.1016/j.ejmg.2018.11.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30423443/