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Sncb-flox 基因敲除小鼠

Sncb-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sncb-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00359

品系全称

C57BL/6JCya-Sncbem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-104069-Sncb-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sncb-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00359) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
synuclein, beta
基因别称
betaSYN
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_033610.3 | Ensembl: ENSMUST00000036825
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~818 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1889011Mice homozygous for disruptions in this gene display an essentially normal phenotype.
更多信息
Sncb，也称为β-突触核蛋白基因，是人类突触核蛋白家族成员之一。突触核蛋白家族由三个成员组成，分别是α-突触核蛋白（SNCA）、β-突触核蛋白（SNCB）和γ-突触核蛋白（SNCG）。这三个基因编码的蛋白质在神经系统中广泛表达，并在神经退行性疾病的发生发展中发挥着重要作用。Sncb编码的β-突触核蛋白在脑组织中高度表达，尤其是在黑质区域，这是帕金森病（PD）患者神经元退变的主要区域。β-突触核蛋白与α-突触核蛋白具有高度的同源性，并且两者都能够抑制磷脂酶D2的选择性活性[2]。

研究表明，α-突触核蛋白的异常聚集和原纤维化可能是PD发病的重要过程。相比之下，β-突触核蛋白被认为是α-突触核蛋白聚集和原纤维化的天然负调节因子。α-突触核蛋白由SNCA基因编码，而β-突触核蛋白由SNCB基因编码。这两个基因在结构和功能上具有高度的相似性，并且都经历了复杂的剪接事件。剪接事件导致α-突触核蛋白和β-突触核蛋白存在多个不同的转录变体，这些变体的功能特性也有所不同[3]。

在神经退行性疾病中，包括PD和路易体痴呆（DLB），α-突触核蛋白和β-突触核蛋白的表达水平存在显著差异。研究表明，DLB患者中SNCB的表达水平明显降低，而α-突触核蛋白的表达水平则相对较高。这种差异可能反映了α-突触核蛋白和β-突触核蛋白在神经退行性疾病中的作用和功能差异[1]。

除了在神经退行性疾病中的作用外，突触核蛋白还与肿瘤的发生发展有关。研究表明，突触核蛋白在多种肿瘤中表达上调，包括乳腺癌、卵巢癌、脑膜瘤和黑色素瘤等。高突触核蛋白表达与肿瘤的预后不良和耐药性相关。此外，研究发现β-突触核蛋白基因在肿瘤中存在重排现象，例如在儿童T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）中，β-突触核蛋白基因与ETV6基因发生融合，这种融合可能导致肿瘤的发生[4]。

综上所述，Sncb编码的β-突触核蛋白在神经系统中发挥着重要作用，并与神经退行性疾病和肿瘤的发生发展密切相关。进一步研究β-突触核蛋白的功能和调控机制，对于理解神经退行性疾病和肿瘤的发病机制，以及寻找新的治疗靶点和药物具有重要意义。

参考文献：
1. Gámez-Valero, Ana, Canet-Pons, Julia, Urbizu, Aintzane, Ariza, Aurelio, Beyer, Katrin. . INDEL Length and Haplotypes in the β-Synuclein Gene: A Key to Differentiate Dementia with Lewy Bodies? In Journal of Alzheimer's disease : JAD, 65, 207-219. doi:10.3233/JAD-180074. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30040713/
2. Lavedan, C, Leroy, E, Torres, R, Nussbaum, R L, Polymeropoulos, M H. . Genomic organization and expression of the human beta-synuclein gene (SNCB). In Genomics, 54, 173-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9806846/
3. Gámez-Valero, Ana, Beyer, Katrin. 2018. Alternative Splicing of Alpha- and Beta-Synuclein Genes Plays Differential Roles in Synucleinopathies. In Genes, 9, . doi:10.3390/genes9020063. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29370097/
4. Xiao, Peifang, Chen, Nan, Shao, Tingting, Hu, Shaoyan, Xiao, Sheng. 2023. Intragenic β-synuclein rearrangements in malignancy. In Frontiers in oncology, 13, 1167143. doi:10.3389/fonc.2023.1167143. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37251917/

资料下载

S-CKO-00359_6J_104069_Sncb_Exon 3~4_A_strategy.pdf
S-CKO-00359_6J_104069_Sncb_Exon 3~4_A_strategy.pdf
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