官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Synj1-flox 基因敲除小鼠

Synj1-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Synj1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00357

品系全称

C57BL/6JCya-Synj1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-104015-Synj1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Synj1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00357) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
synaptojanin 1
基因别称
A930006D20Rik，mKIAA0910
染色体号
Chr 16 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001164483 | Ensembl: ENSMUST00000121759
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1354961Homozygotes for a targeted null mutation exhibit neurological defects associated with impaired phosphoinositide metabolism and accumulation of clathrin-coated vesicles at nerve endings. Mutants show impaired suckling and most die within 24 hours of birth.
更多信息
Synj1，也称为Synaptojanin 1，是一种编码神经细胞中重要蛋白的基因。Synaptojanin 1是一种磷脂酸磷酸酶，主要参与神经突触囊泡的内吞和再循环过程。该基因的突变与多种神经系统疾病相关，包括帕金森病（PD）和其他形式的神经退行性疾病[1,2,3]。

Synj1基因突变导致的疾病谱较为广泛。一些研究表明，Synj1基因突变与早发性帕金森病相关。这些突变包括错义突变、无义突变和剪接位点突变，它们会导致Synj1蛋白的功能障碍或表达下调。这些突变可能导致神经突触囊泡的内吞和再循环过程异常，进而影响神经递质的释放和神经信号传导。此外，Synj1基因突变还与一些其他神经退行性疾病相关，如神经发育障碍和肌张力障碍[1,3,4]。

研究还发现，Synj1基因突变会影响神经细胞内的自噬和溶酶体功能。自噬是一种细胞内降解和回收废物的过程，而溶酶体是一种细胞器，负责分解和消化细胞内的废物和有害物质。Synj1基因突变可能导致自噬和溶酶体功能异常，进而影响神经细胞内的代谢和废物清除。这种异常可能导致神经细胞损伤和死亡，进而引发神经退行性疾病[2,5]。

此外，Synj1基因突变还可能影响神经细胞内的线粒体功能。线粒体是细胞内的能量工厂，负责产生细胞所需的能量。Synj1基因突变可能导致线粒体功能异常，进而影响神经细胞的能量代谢和氧化应激水平。这种异常可能导致神经细胞损伤和死亡，进而引发神经退行性疾病[2,5]。

近年来，一些研究表明，Synj1基因突变还可能影响神经细胞内的葡萄糖转运和能量代谢。Synj1基因突变可能导致神经细胞内的葡萄糖转运蛋白表达下调，进而影响神经细胞的能量代谢。这种异常可能导致神经细胞损伤和死亡，进而引发神经退行性疾病[5]。

综上所述，Synj1基因突变与多种神经系统疾病相关，包括帕金森病和其他形式的神经退行性疾病。这些突变可能导致神经突触囊泡的内吞和再循环过程异常，影响神经递质的释放和神经信号传导。此外，Synj1基因突变还可能影响神经细胞内的自噬、溶酶体、线粒体和葡萄糖转运等功能，进而影响神经细胞的代谢和废物清除。这些异常可能导致神经细胞损伤和死亡，进而引发神经退行性疾病。未来，深入研究Synj1基因突变与神经退行性疾病的关系，有助于开发新的治疗方法，为患者提供更好的治疗选择。

参考文献：
1. Jia, Fangzhi, Fellner, Avi, Kumar, Kishore Raj. 2022. Monogenic Parkinson's Disease: Genotype, Phenotype, Pathophysiology, and Genetic Testing. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13030471. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35328025/
2. Nguyen, Maria, Wong, Yvette C, Ysselstein, Daniel, Severino, Alex, Krainc, Dimitri. 2018. Synaptic, Mitochondrial, and Lysosomal Dysfunction in Parkinson's Disease. In Trends in neurosciences, 42, 140-149. doi:10.1016/j.tins.2018.11.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30509690/
3. Hong, Daojun, Cong, Lu, Zhong, Shanshan, Gao, Xuguang, Zhang, Jun. 2018. Clonazepam improves the symptoms of two siblings with novel variants in the SYNJ1 gene. In Parkinsonism & related disorders, 62, 221-225. doi:10.1016/j.parkreldis.2018.11.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30473187/
4. Puschmann, Andreas. . New Genes Causing Hereditary Parkinson's Disease or Parkinsonism. In Current neurology and neuroscience reports, 17, 66. doi:10.1007/s11910-017-0780-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28733970/
5. Pan, Ping-Yue, Zhu, Justin, Rizvi, Asma, Tanaka, Hikari, Dreyfus, Cheryl F. 2021. Synaptojanin1 deficiency upregulates basal autophagosome formation in astrocytes. In The Journal of biological chemistry, 297, 100873. doi:10.1016/j.jbc.2021.100873. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34126070/

资料下载

S-CKO-00357_6J_104015_Synj1_Exon 4_strategy.pdf
S-CKO-00357_6J_104015_Synj1_Exon 4_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述