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Gck-flox 基因敲除小鼠

Gck-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gck-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00353

品系全称

C57BL/6JCya-Gckem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-103988-Gck-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gck-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00353) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glucokinase
基因别称
GLK，Gk，Gls006，HK4，HKIV，HXKP，Hlb62，MODY2
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_010292 | Ensembl: ENSMUST00000102920
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 9~10
敲除长度
~2.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1270854Targeted disruption of this gene causes mild hyperglycemia in heterozygous mice and extreme hyperglycemia and embryonic to postnatal lethality in homozygous mice. Hyperglycemic knock-out or ENU-induced mutants may show reduced body weight and liver glycogen level, hepatic steatosis, and glucosuria.
更多信息
Gck基因编码的葡萄糖激酶是一种关键酶，它在调节胰岛素分泌方面发挥着至关重要的作用。这种酶被称为胰腺β细胞中的葡萄糖传感器，因为它在检测血糖水平并触发胰岛素释放方面起着关键作用。Gck基因的突变可能导致多种与血糖调节相关的疾病，包括成熟期发病的青少年糖尿病（MODY）、永久性新生儿糖尿病（PNDM）和高胰岛素血症低血糖症。

MODY是一种由单基因突变引起的糖尿病，Gck基因突变是导致MODY 2型糖尿病的主要原因。这种类型的糖尿病通常在儿童时期或成年早期被诊断出来，并表现为轻微的空腹高血糖。Gck基因的突变可以导致葡萄糖激酶的活性降低，从而影响胰岛素的分泌和血糖水平的调节。此外，Gck基因的突变也可能导致PNDM，这是一种在出生时即出现严重高血糖的疾病。PNDM通常由Gck基因的纯合子或复合杂合子突变引起。

除了MODY和PNDM，Gck基因的突变还与高胰岛素血症低血糖症有关。这种疾病的特点是胰岛素水平过高，导致血糖水平过低。一些研究表明，Gck基因的激活突变可能导致高胰岛素血症低血糖症，而Gck基因的失活突变可能导致MODY和PNDM。

基因Gck的突变在人群中并不常见，且没有发现常见的突变。到目前为止，已经发现了620个Gck基因突变，这些突变分布在基因的整个长度上。其中，大多数激活突变集中在蛋白质的一个特定区域，称为变构激活剂位点。这些突变可能导致蛋白质的活性增加，从而影响胰岛素的分泌和血糖水平的调节。

综上所述，Gck基因在调节胰岛素分泌和血糖水平方面起着至关重要的作用。Gck基因的突变可能导致多种与血糖调节相关的疾病，包括MODY、PNDM和高胰岛素血症低血糖症。这些疾病的特点和严重程度取决于Gck基因突变的类型和位置。因此，研究Gck基因的突变对于理解这些疾病的发病机制和开发有效的治疗方法具有重要意义。

除了Gck基因的突变，还有其他基因的突变也与糖尿病的发生有关。例如，HNF1A和HNF4A基因的突变也与MODY的发生有关。一项研究发现，在未经临床选择的群体中，HNF1A和HNF4A基因突变的糖尿病患病率明显低于临床选择的受试者，并且患病率依赖于检测的环境（32%在普通人群中，49%在健康系统队列中，86%在家族成员中，98%在受试者中）[1]。这表明，除了基因突变外，环境和其他遗传因素也可能影响糖尿病的发生。

此外，Gck基因的突变也与冠状动脉疾病（CHD）的风险相关。一项研究发现，Gck基因体的低甲基化与CHD的风险增加相关，而Gck基因体的甲基化水平与年龄在对照组中呈正相关[3]。这表明，Gck基因的表观遗传修饰可能影响CHD的发生。

在诊断方面，Gck基因突变的诊断通常需要进行DNA分析。然而，在临床和遗传方面都存在一些问题，可能会使诊断过程变得复杂。例如，一些患有Gck-MODY的患者可能被误诊为1型或2型糖尿病[2]。因此，在诊断过程中，临床医生需要综合考虑患者的临床表现和家族史，并进行DNA分析来确认诊断。

在治疗方面，大多数患有Gck-MODY的患者不需要药物治疗。然而，对于一些特殊情况，如孕妇患有Gck突变且胎儿未从母亲那里继承突变的情况，需要使用替代剂量的胰岛素进行治疗，以预防胎儿糖尿病的发生[2]。

综上所述，Gck基因在调节胰岛素分泌和血糖水平方面发挥着重要作用。Gck基因的突变可能导致多种与血糖调节相关的疾病，包括MODY、PNDM和高胰岛素血症低血糖症。除了基因突变外，环境和其他遗传因素也可能影响糖尿病的发生。在诊断方面，需要进行DNA分析来确认Gck基因突变的诊断。在治疗方面，大多数患有Gck-MODY的患者不需要药物治疗，但对于一些特殊情况，需要使用替代剂量的胰岛素进行治疗。因此，研究Gck基因的突变对于理解糖尿病的发病机制和开发有效的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Mirshahi, Uyenlinh L, Colclough, Kevin, Wright, Caroline F, Weedon, Michael N, Patel, Kashyap A. 2022. Reduced penetrance of MODY-associated HNF1A/HNF4A variants but not GCK variants in clinically unselected cohorts. In American journal of human genetics, 109, 2018-2028. doi:10.1016/j.ajhg.2022.09.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36257325/
2. Hulín, J, Škopková, M, Valkovičová, T, Gašperíková, D, Staník, J. 2020. Clinical implications of the glucokinase impaired function - GCK MODY today. In Physiological research, 69, 995-1011. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33129248/
3. Xu, Limin, Zheng, Dawei, Wang, Lingyan, Shao, Guofeng, Duan, Shiwei. 2014. GCK gene-body hypomethylation is associated with the risk of coronary heart disease. In BioMed research international, 2014, 151723. doi:10.1155/2014/151723. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24696842/

资料下载

S-CKO-00353_6J_103988_Gck_Exon 9~10_strategy.pdf
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