Pnpo-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pnpo-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00334

品系全称

C57BL/6JCya-Pnpoem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-103711-Pnpo-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pnpo-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00334) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pyridoxine 5'-phosphate oxidase
基因别称
-
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_134021.2 | Ensembl: ENSMUST00000018803
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~600 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PNPO,即吡哆醇5'-磷酸氧化酶,是一种在维生素B6代谢中发挥关键作用的酶。维生素B6是维持人体正常生理功能所必需的辅酶之一,参与多种代谢途径,包括氨基酸、糖和脂肪的代谢,以及神经递质的合成。PNPO主要负责催化维生素B6的前体物质——吡哆醇5'-磷酸(PNP)和吡哆胺5'-磷酸(PMP)转化为活性形式——吡哆醛5'-磷酸(PLP)。PLP作为维生素B6的活性形式,是多种酶的辅因子,参与催化多种生物化学反应,如转氨酶、脱羧酶和脱氢酶等,从而影响氨基酸的代谢、神经递质的合成和血红蛋白的合成等生理过程。

近年来,PNPO基因在多种疾病中的作用受到了广泛关注。研究发现,PNPO基因突变与多种疾病的发生和发展密切相关,包括癫痫、精神分裂症、多发性骨髓瘤等。

癫痫是一种常见的神经系统疾病,其发病机制复杂,涉及多种基因和环境因素。研究发现,PNPO基因突变是导致癫痫的重要原因之一。PNPO基因突变导致维生素B6代谢障碍,影响神经递质的合成和神经元的兴奋性,从而引发癫痫发作。研究表明,PNPO基因突变导致的癫痫具有多种表型,包括婴儿痉挛、肌阵挛癫痫、全身性强直-阵挛发作等[1][3][5]。

精神分裂症是一种严重的精神疾病,其病因尚不完全清楚。研究发现,PNPO基因多态性与精神分裂症的发病风险相关。PNPO基因编码的酶参与维生素B6代谢,而维生素B6是多种代谢途径的辅因子,影响神经递质的合成和神经元的兴奋性。因此,PNPO基因多态性可能通过影响维生素B6代谢,进而影响神经递质的合成和神经元的兴奋性,从而影响精神分裂症的发病风险[3]。

多发性骨髓瘤是一种恶性血液病,其发病机制复杂,涉及多种基因和环境因素。研究发现,PNPO基因表达上调与多发性骨髓瘤的发生和发展密切相关。PNPO基因编码的酶参与维生素B6代谢,而维生素B6是多种代谢途径的辅因子,影响细胞增殖和凋亡。因此,PNPO基因表达上调可能通过影响维生素B6代谢,进而影响细胞增殖和凋亡,从而影响多发性骨髓瘤的发生和发展[2][4]。

综上所述,PNPO基因在多种疾病的发生和发展中发挥着重要作用。PNPO基因突变或表达异常可能导致维生素B6代谢障碍,进而影响神经递质的合成、细胞增殖和凋亡等生理过程,从而引发多种疾病。因此,研究PNPO基因在疾病发生和发展中的作用机制,有助于深入理解疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Plecko, Barbara, Paul, Karl, Mills, Philippa, Abela, Lucia, Hofer, Doris. 2014. Pyridoxine responsiveness in novel mutations of the PNPO gene. In Neurology, 82, 1425-33. doi:10.1212/WNL.0000000000000344. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24658933/
2. Deng, Zhendong, Sun, Shanliang, Zhou, Nian, Yang, Ye, Gu, Chunyan. 2024. PNPO-Mediated Oxidation of DVL3 Promotes Multiple Myeloma Malignancy and Osteoclastogenesis by Activating the Wnt/β-Catenin Pathway. In Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany), 12, e2407681. doi:10.1002/advs.202407681. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39656865/
3. Song, Hongwei, Ueno, Shu-ichi, Numata, Shusuke, Itakura, Mitsuo, Ohmori, Tetsuro. 2007. Association between PNPO and schizophrenia in the Japanese population. In Schizophrenia research, 97, 264-70. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17851041/
4. Li, Xin, Guan, Wencai, Liu, Huiqiang, Zhang, Lingyun, Xu, Guoxiong. 2024. Targeting PNPO to suppress tumor growth via inhibiting autophagic flux and to reverse paclitaxel resistance in ovarian cancer. In Apoptosis : an international journal on programmed cell death, 29, 1546-1563. doi:10.1007/s10495-024-01956-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38615082/
5. Jaeger, B, Abeling, N G, Salomons, G S, Geukers, V G, Poll-The, B T. 2016. Pyridoxine responsive epilepsy caused by a novel homozygous PNPO mutation. In Molecular genetics and metabolism reports, 6, 60-3. doi:10.1016/j.ymgmr.2016.01.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27014579/