Chchd10-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Chchd10-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00311

品系全称

C57BL/6JCya-Chchd10em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-103172-Chchd10-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Chchd10-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00311) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10
基因别称
1620401E04Rik,Ndg2
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175329 | Ensembl: ENSMUST00000219839
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2143558Homozygous deletion results in mild mitochondrial respiration anomalies in skeletal muscle.
CHCHD10,全称为Coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain-containing protein 10,是一种编码含有螺旋-螺旋-螺旋-螺旋结构域的蛋白质的基因。该基因位于线粒体中,其编码的蛋白质被认为与多种生物学功能相关,包括线粒体内膜的组织和维持。CHCHD10的突变与多种神经退行性疾病相关,如肌萎缩侧索硬化症(ALS)、额颞叶痴呆(FTD)和阿尔茨海默病(AD)。CHCHD10与CHCHD2基因在结构和功能上具有高度的相似性,后者也是线粒体基因,其突变与PD、FTD和AD等多种神经退行性疾病相关[1]。

在神经退行性疾病中,CHCHD10的突变已被报道为ALS的致病基因之一。研究显示,CHCHD10的突变与ALS患者的表型相关,表现为疾病的进展缓慢且病程较长[2]。在中国ALS患者中,CHCHD10基因突变的发生率较低,提示该基因突变可能不是中国ALS患者的主要原因[3]。此外,CHCHD10基因的突变还与FTD的发生相关,其突变可能导致线粒体功能障碍和细胞凋亡[4]。CHCHD10基因突变还与运动神经元疾病的发生相关,但其在运动神经元疾病中的作用机制尚不清楚[1]。

CHCHD10基因编码的蛋白质在细胞内发挥重要的生物学功能。研究发现,CHCHD10蛋白与TDP-43蛋白相互作用,参与维持线粒体嵴的结构和功能。CHCHD10基因突变可能导致线粒体嵴结构的改变和功能障碍,进而导致细胞凋亡和神经退行性疾病的发生[4]。此外,CHCHD10基因突变还可能导致蛋白质的聚集和异常折叠,进一步影响线粒体的功能和细胞代谢[5]。

综上所述,CHCHD10基因是一种重要的线粒体基因,其编码的蛋白质与多种神经退行性疾病的发生和发展相关。CHCHD10基因突变可能导致线粒体功能障碍、蛋白质聚集和细胞凋亡等病理过程,进而导致神经退行性疾病的发生。深入研究CHCHD10基因的功能和突变机制,有助于揭示神经退行性疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhou, Wei, Ma, Dongrui, Tan, Eng-King. 2019. Mitochondrial CHCHD2 and CHCHD10: Roles in Neurological Diseases and Therapeutic Implications. In The Neuroscientist : a review journal bringing neurobiology, neurology and psychiatry, 26, 170-184. doi:10.1177/1073858419871214. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31526091/
2. Zhou, QingQing, Chen, YongPing, Wei, QianQian, Hadano, Shinji, Shang, Hui-Fang. 2016. Mutation Screening of the CHCHD10 Gene in Chinese Patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis. In Molecular neurobiology, 54, 3189-3194. doi:10.1007/s12035-016-9888-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27056076/
3. Li, Xiao Ling, Shu, Shi, Li, Xiao Guang, Cui, Li Ying, Zhang, Xue. 2016. CHCHD10 is not a frequent causative gene in Chinese ALS patients. In Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration, 17, 458-60. doi:10.3109/21678421.2016.1170151. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27077676/
4. Xia, Wei, Qiu, Jiamin, Peng, Ying, Yue, Feng, Kuang, Shihuan. 2022. Chchd10 is dispensable for myogenesis but critical for adipose browning. In Cell regeneration (London, England), 11, 14. doi:10.1186/s13619-022-00111-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35362877/
5. Liu, Tian, Woo, Jung-A A, Bukhari, Mohammed Zaheen, Zhao, Xingyu, Kang, David E. 2020. CHCHD10-regulated OPA1-mitofilin complex mediates TDP-43-induced mitochondrial phenotypes associated with frontotemporal dementia. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 34, 8493-8509. doi:10.1096/fj.201903133RR. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32369233/