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Slc6a8-flox 基因敲除小鼠

Slc6a8-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc6a8-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00300

品系全称

C57BL/6JCya-Slc6a8em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-102857-Slc6a8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slc6a8-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00300) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8
基因别称
CRT，CRTR，CT1，CTR5，Creat
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_133987 | Ensembl: ENSMUST00000033752
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2147834Male mice hemizygous for a targeted allele exhibit decreased body weight, decreased creatine concentrations, impaired short term object recognition, impaired contextual conditioning, altered locomotor activity, and increased serotonine levels in the brain.
更多信息
SLC6A8，也称为SLC6A8（Solute Carrier Family 6 Member 8），是一种编码肌酸转运蛋白的基因。肌酸转运蛋白在细胞内外运输肌酸，肌酸是一种重要的代谢物，参与细胞能量代谢，尤其是在脑细胞中。SLC6A8基因的突变会导致肌酸转运蛋白缺乏症，这是一种X连锁遗传病，患者会出现严重的认知障碍、语言障碍，以及大脑中肌酸含量的显著降低。

SLC6A8基因的突变不仅影响脑功能，还与多种疾病的发生发展相关。例如，研究发现，SLC6A8基因的高表达与非小细胞肺癌（NSCLC）的进展相关，SLC6A8通过激活Notch信号通路，促进NSCLC细胞的增殖、迁移和侵袭[1]。此外，SLC6A8的高表达还与肺癌腺癌（LUAD）患者的预后不良相关，SLC6A8可以作为LUAD患者预后的潜在生物标志物[2]。

肌酸转运蛋白的缺乏还会影响免疫细胞的功能。研究发现，肌酸转运蛋白的缺乏会降低T细胞和B细胞的活性，影响机体的免疫功能。此外，肌酸转运蛋白的缺乏还会影响肿瘤细胞的能量代谢，促进肿瘤的生长和转移。

SLC6A8基因的研究对于深入理解肌酸转运蛋白在细胞能量代谢和免疫功能中的作用，以及肌酸转运蛋白缺乏症的治疗具有重要意义。目前，肌酸转运蛋白缺乏症的治疗主要包括补充肌酸，以及肌酸前体（精氨酸或甘氨酸）的补充。研究表明，部分肌酸转运蛋白缺乏症患者对治疗有反应，表现为大脑肌酸水平的增加，以及临床参数的改善[3]。

综上所述，SLC6A8是一种重要的基因，其突变会导致肌酸转运蛋白缺乏症，影响脑功能和免疫功能，与多种疾病的发生发展相关。SLC6A8的研究对于深入理解肌酸转运蛋白在细胞能量代谢和免疫功能中的作用，以及肌酸转运蛋白缺乏症的治疗具有重要意义。

参考文献：
1. Feng, Yan, Guo, Xiangyu, Tang, Huaping. . SLC6A8 is involved in the progression of non-small cell lung cancer through the Notch signaling pathway. In Annals of translational medicine, 9, 264. doi:10.21037/atm-20-5984. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33708891/
2. Fan, Yongfei, Zhou, Yong, Lou, Ming, Li, Xinwei, Yuan, Kai. 2022. SLC6A8 is a Potential Biomarker for Poor Prognosis in Lung Adenocarcinoma. In Frontiers in genetics, 13, 845373. doi:10.3389/fgene.2022.845373. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35692837/
3. Dunbar, Mary, Jaggumantri, Sravan, Sargent, Michael, Stockler-Ipsiroglu, Sylvia, van Karnebeek, Clara D M. 2014. Treatment of X-linked creatine transporter (SLC6A8) deficiency: systematic review of the literature and three new cases. In Molecular genetics and metabolism, 112, 259-74. doi:10.1016/j.ymgme.2014.05.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24953403/

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S-CKO-00300_6J_102857_Slc6a8_Exon 3~4_strategy.pdf
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