Snx19-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Snx19-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00277

品系全称

C57BL/6JCya-Snx19em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-102607-Snx19-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Snx19-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00277) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sorting nexin 19
基因别称
3526401K03Rik,mKIAA0254
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028874.2 | Ensembl: ENSMUST00000164099
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~639 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SNX19,即Sorting Nexin 19,是一种包含PX结构域的蛋白质,属于Sorting Nexin蛋白家族。Sorting Nexin蛋白家族是一类在细胞内参与多种生物学过程的蛋白质,包括细胞内运输、信号传导和膜转运等。SNX19蛋白的PX结构域能够识别并结合特定的膜磷脂,如磷脂酰肌醇3-磷酸(PI3P),从而参与调控细胞内囊泡的运输和膜结构的形成。此外,SNX19还包含一个RGS结构域,该结构域能够调节G蛋白偶联受体信号传导,影响细胞内信号转导过程。

SNX19在多种疾病中发挥重要作用,包括精神分裂症、冠状动脉疾病和急性肺损伤等。在精神分裂症中,GWAS研究已发现与疾病相关的SNPs,而整合RNA测序数据表明,包括SNX19在内的转录本与疾病易感性相关[1]。SNX19的表达受遗传风险变异的影响,这些变异通过影响SNX19转录本的表达,进而影响疾病的发生[2]。此外,研究发现SNX19的表达与精神分裂症患者的睡眠模式相关,提示SNX19可能参与调节睡眠相关的神经生物学过程[4]。

在冠状动脉疾病中,SNX19的遗传变异与疾病风险相关。研究发现,具有高遗传风险评分的个体,其冠状动脉疾病的风险显著增加[3]。这表明SNX19在冠状动脉疾病的发病机制中发挥重要作用。

在急性肺损伤中,GWAS研究发现了与疾病相关的候选基因,包括SNX19。这些研究发现SNX19的遗传变异与氨气诱导的急性肺损伤相关,提示SNX19可能参与肺损伤的发生和进展[5]。

综上所述,SNX19是一种重要的蛋白质,参与多种生物学过程。SNX19在精神分裂症、冠状动脉疾病和急性肺损伤等疾病中发挥重要作用。未来研究可以进一步探索SNX19在这些疾病中的具体作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Takahashi, Yoichiro, Maynard, Kristen R, Tippani, Madhavi, Weinberger, Daniel R, Hyde, Thomas M. 2021. Single molecule in situ hybridization reveals distinct localizations of schizophrenia risk-related transcripts SNX19 and AS3MT in human brain. In Molecular psychiatry, 26, 3536-3547. doi:10.1038/s41380-021-01046-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33649454/
2. Ma, Liang, Semick, Stephen A, Chen, Qiang, Weinberger, Daniel R, Straub, Richard E. 2019. Schizophrenia risk variants influence multiple classes of transcripts of sorting nexin 19 (SNX19). In Molecular psychiatry, 25, 831-843. doi:10.1038/s41380-018-0293-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30635639/
3. Bare, Lance A, Morrison, Alanna C, Rowland, Charles M, Devlin, James J, Boerwinkle, Eric. . Five common gene variants identify elevated genetic risk for coronary heart disease. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 9, 682-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18073581/
4. Crinion, Shane, Wyse, Cathy A, Donohoe, Gary, Lopez, Lorna M, Morris, Derek W. 2024. Mendelian randomization analysis using GWAS and eQTL data to investigate the relationship between chronotype and neuropsychiatric disorders and their molecular basis. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 195, e32980. doi:10.1002/ajmg.b.32980. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38549512/
5. Bein, Kiflai, Ganguly, Koustav, Martin, Timothy M, Jang, Ann-Soo, Leikauf, George D. 2020. Genetic determinants of ammonia-induced acute lung injury in mice. In American journal of physiology. Lung cellular and molecular physiology, 320, L41-L62. doi:10.1152/ajplung.00276.2020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33050709/