Ano10-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Ano10-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00273

品系全称

C57BL/6JCya-Ano10em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-102566-Ano10-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ano10-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00273) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
anoctamin 10
基因别称
Tmem16k
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133979 | Ensembl: ENSMUST00000042546
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7~8
敲除长度
~2.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2143103Mice homozygous for a knock-out allele fail to exhibit calcium-activated chloride ion secretion in the jejunum.
ANO10,也称为ANOCTAMIN 10或TMEM16K,是一种编码跨膜蛋白的基因,属于ANOCTAMIN家族。该家族成员在细胞膜上形成通道,参与离子运输、磷脂翻转和调节其他膜蛋白的功能[2]。ANO10在多种细胞类型中表达,包括神经细胞和免疫细胞,并参与细胞内的钙信号传导、细胞体积调节和细胞凋亡等生物学过程[7]。

ANO10的突变与多种遗传疾病相关。最常见的是脊髓小脑性共济失调10型(SCAR10),这是一种由ANO10基因突变引起的常染色体隐性遗传病。SCAR10的主要临床表现包括进行性共济失调、步态不稳、眼球运动异常和认知障碍等。研究发现,SCAR10患者的ANO10基因突变多数为无义突变或剪接位点突变,导致ANO10蛋白功能丧失或表达减少[3,4,5]。此外,ANO10突变还与其他类型的共济失调相关,例如常染色体隐性共济失调3型(ARCA3),其临床特征包括共济失调、痉挛、肌阵挛、认知障碍和癫痫等[6]。

除了与共济失调相关,ANO10的突变还与免疫炎症反应有关。研究发现,ANO10突变患者的免疫系统功能受损,包括T细胞和B细胞的功能异常,以及巨噬细胞和树突状细胞的活化障碍等。这些异常可能导致患者对病原体的易感性增加,以及慢性炎症性疾病的发生[1]。此外,ANO10在脊髓损伤的病理过程中也发挥作用,其表达水平的改变与神经再生和功能恢复相关[1]。

综上所述,ANO10是一种重要的跨膜蛋白,参与细胞内的多种生物学过程,包括离子运输、细胞信号传导和免疫炎症反应等。ANO10的突变与多种遗传疾病相关,包括共济失调和免疫炎症性疾病。深入研究ANO10的功能和疾病机制,有助于开发新的治疗方法,改善患者的预后。

参考文献:
1. Li, Xiaolu, Yang, Ye, Xu, Senming, Chen, Jianmin, Xu, Jianwen. 2023. Screening biomarkers for spinal cord injury using weighted gene co-expression network analysis and machine learning. In Neural regeneration research, 19, 2723-2734. doi:10.4103/1673-5374.391306. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38595290/
2. Pedemonte, Nicoletta, Galietta, Luis J V. . Structure and function of TMEM16 proteins (anoctamins). In Physiological reviews, 94, 419-59. doi:10.1152/physrev.00039.2011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24692353/
3. Milovanović, Andona, Westenberger, Ana, Stanković, Iva, Kostić, Vladimir S, Dragašević-Mišković, Natasa. 2024. ANO10-Related Spinocerebellar Ataxia: MDSGene Systematic Literature Review and a Romani Case Series. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 39, 887-892. doi:10.1002/mds.29729. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38469933/
4. Massey, Sean, Guo, Yiran, Riley, Lisa G, Cooper, Sandra, Christodoulou, John. 2023. Expanding the Allelic Heterogeneity of ANO10-Associated Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia. In Neurology. Genetics, 9, e200051. doi:10.1212/NXG.0000000000200051. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36698452/
5. Nieto, Antonieta, Pérez-Flores, Javier, Corral-Juan, Marc, Martínez-Burgallo, Francisco, Montón, Fernando. 2019. Cognitive characterization of SCAR10 caused by a homozygous c.132dupA mutation in the ANO10 gene. In Neurocase, 25, 195-201. doi:10.1080/13554794.2019.1655064. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31423897/
6. Nanetti, Lorenzo, Sarto, Elisa, Castaldo, Anna, Mariotti, Caterina, Taroni, Franco. 2018. ANO10 mutational screening in recessive ataxia: genetic findings and refinement of the clinical phenotype. In Journal of neurology, 266, 378-385. doi:10.1007/s00415-018-9141-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30515630/
7. Wanitchakool, Podchanart, Ousingsawat, Jiraporn, Sirianant, Lalida, Schreiber, Rainer, Kunzelmann, Karl. 2016. Cellular defects by deletion of ANO10 are due to deregulated local calcium signaling. In Cellular signalling, 30, 41-49. doi:10.1016/j.cellsig.2016.11.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27838374/