Pls1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pls1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00271

品系全称

C57BL/6JCya-Pls1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-102502-Pls1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pls1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00271) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
plastin 1 (I-isoform)
基因别称
-
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033210 | Ensembl: ENSMUST00000093800
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104809Homozygous inactivation for this gene leads to altered intestinal morphology and physiology, increased brush border fragility and susceptibility to induced colitis, as well as a moderate and progressive form of hearing loss associated with defects in stereocilia morphology.
Pls1,全称为Plastin 1,是细胞中一种重要的肌动蛋白结合蛋白,属于细丝蛋白家族。Plastin蛋白在细胞骨架的构建和维持中发挥着关键作用,它们能够促进肌动蛋白丝的聚集,从而影响细胞的形态、运动和细胞内的信号传导。Plastin 1在多种细胞类型中都有表达,尤其是在肌细胞和神经细胞中,它对于维持细胞结构的完整性和功能至关重要。Plastin 1的突变与多种疾病有关,包括遗传性非综合征性听力丧失(NSHL)。

在遗传性非综合征性听力丧失的研究中,Pls1基因的突变被发现与常染色体显性遗传性非综合征性听力丧失有关。通过全外显子测序和Sanger测序,研究人员在多个家族中发现了Pls1基因的多种突变,包括c.805G>A、c.713G>T、c.383T>C等,这些突变导致Plastin 1蛋白的结构和功能发生变化,进而影响内耳毛细胞的正常功能,导致听力丧失。例如,Pls1 c.981+1G>A突变会导致第8个外显子跳跃,进而影响Plastin 1蛋白的稳定性,最终导致听力丧失[1,3,4]。此外,Pls1的表达下调还会导致PI3K-Akt信号通路相关基因的表达上调,进一步影响听力丧失的发生[1]。

除了在人类疾病中的作用,Pls1在真菌的致病机制中也有重要作用。在稻瘟病菌Magnaporthe grisea中,Pls1基因编码一个类似于四跨膜蛋白的蛋白,该蛋白对于真菌穿透植物叶片至关重要。Pls1基因的突变会导致真菌无法形成穿透菌丝,从而无法感染植物[2]。此外,Pls1蛋白在真菌穿透植物叶片的过程中可能通过重新建立细胞极性来发挥作用[5]。

综上所述,Pls1基因在维持细胞骨架结构和功能、以及真菌的致病机制中发挥着重要作用。Pls1基因的突变与多种疾病有关,包括遗传性非综合征性听力丧失和真菌感染。Pls1的研究有助于深入理解细胞骨架的结构和功能,以及真菌的致病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5]。

参考文献:
1. Xu, Liangpu, Wang, Xinrui, Li, Jia, Huang, Hailong, Cao, Hua. 2023. A novel PLS1 c.981+1G>A variant causes autosomal-dominant hereditary hearing loss in a family. In Clinical genetics, 103, 413-423. doi:10.1111/cge.14283. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36537221/
2. Clergeot, P H, Gourgues, M, Cots, J, Notteghem, J L, Lebrun, M H. . PLS1, a gene encoding a tetraspanin-like protein, is required for penetration of rice leaf by the fungal pathogen Magnaporthe grisea. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 98, 6963-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11391010/
3. Morgan, Anna, Koboldt, Daniel C, Barrie, Elizabeth S, Dell'Orco, Daniele, Girotto, Giorgia. 2019. Mutations in PLS1, encoding fimbrin, cause autosomal dominant nonsyndromic hearing loss. In Human mutation, 40, 2286-2295. doi:10.1002/humu.23891. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31397523/
4. Schrauwen, Isabelle, Melegh, Béla I, Chakchouk, Imen, Melegh, Béla, Leal, Suzanne M. 2019. Hearing impairment locus heterogeneity and identification of PLS1 as a new autosomal dominant gene in Hungarian Roma. In European journal of human genetics : EJHG, 27, 869-878. doi:10.1038/s41431-019-0372-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30872814/
5. Veneault-Fourrey, Claire, Lambou, Karine, Lebrun, Marc-Henri. . Fungal Pls1 tetraspanins as key factors of penetration into host plants: a role in re-establishing polarized growth in the appressorium? In FEMS microbiology letters, 256, 179-84. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16499604/