Usb1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Usb1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00243

品系全称

C57BL/6JCya-Usb1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-101985-Usb1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Usb1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00243) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
U6 snRNA biogenesis 1
基因别称
-
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133954 | Ensembl: ENSMUST00000034245
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
USB1(U6 biogenesis 1)是一种重要的基因,编码的蛋白质属于LigT-like超家族的2H磷酸酯酶,具有3'-5'外切核酸酶活性。USB1的主要功能是负责U6小核RNA(snRNA)的3'端修饰,通过去除U6 snRNA 3'端的尿苷和腺苷核苷酸,直接催化末端2', 3'环状磷酸的形成[3]。此外,USB1还参与了剪接体的组装,是RNA剪接过程中的关键因子[4]。USB1的突变会导致多种疾病,包括Poikiloderma with Neutropenia(PN)、Rothmund-Thomson综合征(RTS)和Dyskeratosis Congenita(DC)等。

USB1的突变在Poikiloderma with Neutropenia(PN)中起着重要作用。PN是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其特征为皮肤异色症和中性粒细胞减少。USB1基因突变导致U6 snRNA 3'端的异常3'寡聚腺苷化,使U6 snRNA成为核外泌体靶向和降解的目标,从而影响RNA剪接过程,导致中性粒细胞减少和皮肤异色症[3]。此外,USB1的突变还与Rothmund-Thomson综合征(RTS)和Dyskeratosis Congenita(DC)的发生有关。RTS是一种罕见的遗传性疾病,特征为皮肤异色症、发育迟缓、光敏感性等。DC是一种常染色体隐性遗传病,特征为皮肤异色症、指甲发育不良、口腔黏膜白斑等[1]。

USB1的突变在植物中也具有重要作用。例如,在拟南芥中,USB1蛋白与PPR结构域蛋白SOAR1相互作用,负调控脱落酸(ABA)信号通路,影响早期幼苗发育[2]。这表明USB1不仅在动物中发挥作用,在植物中也具有重要的生物学功能。

USB1的研究对于深入理解RNA剪接和修饰的生物学功能和疾病发生机制具有重要意义。USB1的突变导致的疾病,如PN、RTS和DC等,为研究RNA剪接和修饰在疾病发生中的作用提供了重要的模型。此外,USB1的研究还有助于开发针对这些疾病的治疗方法,为患者提供更好的治疗方案。

参考文献:
1. Suter, Aude-Annick, Itin, Peter, Heinimann, Karl, Vasudevan, Pradeep, Gallati, Sabina. 2016. Rothmund-Thomson Syndrome: novel pathogenic mutations and frequencies of variants in the RECQL4 and USB1 (C16orf57) gene. In Molecular genetics & genomic medicine, 4, 359-66. doi:10.1002/mgg3.209. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27247962/
2. Ma, Yu, Zhang, Shang, Bi, Chao, Lu, Zhi John, Zhang, Da-Peng. . Arabidopsis exoribonuclease USB1 interacts with the PPR-domain protein SOAR1 to negatively regulate abscisic acid signaling. In Journal of experimental botany, 71, 5837-5851. doi:10.1093/jxb/eraa315. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32969475/
3. Hilcenko, Christine, Simpson, Paul J, Finch, Andrew J, Dokal, Inderjeet, Warren, Alan J. 2012. Aberrant 3' oligoadenylation of spliceosomal U6 small nuclear RNA in poikiloderma with neutropenia. In Blood, 121, 1028-38. doi:10.1182/blood-2012-10-461491. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23190533/
4. Mroczek, Seweryn, Krwawicz, Joanna, Kutner, Jan, Ginalski, Krzysztof, Dziembowski, Andrzej. 2012. C16orf57, a gene mutated in poikiloderma with neutropenia, encodes a putative phosphodiesterase responsible for the U6 snRNA 3' end modification. In Genes & development, 26, 1911-25. doi:10.1101/gad.193169.112. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22899009/