Ccp110-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ccp110-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00223

品系全称

C57BL/6JCya-Ccp110em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-101565-Ccp110-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccp110-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00223) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
centriolar coiled coil protein 110
基因别称
6330503K22Rik,CP110,cep110
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_182995.2 | Ensembl: ENSMUST00000106557
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~2145 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2141942Mice homozygous for a knock-out allele exhibit pleiotropic phenotypes due to impaired sonic hedgehog (Shh) signaling and failure of primary cilia formation in multiple tissues.
CCP110,也称为CP110,是一种定位于中心体的重要蛋白质,它在细胞周期调控和纤毛发生起始中发挥着关键作用。CCP110在中心体的成熟和稳定中起着重要作用,并通过与多种蛋白质相互作用参与调控细胞周期的各个阶段。此外,CCP110还参与了纤毛的形成和功能,纤毛是细胞表面的一种微小器官,对细胞信号传导和环境感知至关重要。因此,CCP110在维持细胞正常功能和调控细胞生命活动中发挥着重要作用。

在人类疾病方面,CCP110的基因突变已被发现与一些遗传性疾病相关。例如,一项研究表明,CCP110的双等位基因功能缺失突变会导致类似于纤毛病(ciliopathies)的表型。这些突变会导致多种器官缺陷,包括小体型、多指、脐膨出、先天性心脏病、腭裂、短肋和胸腔狭窄等。这些异常与人类纤毛病中的异常非常相似,表明CCP110是一种新的疾病相关基因[3]。

此外,CCP110还与其他一些疾病的发生发展相关。例如,一项研究发现,CCP110的表达与子宫内膜癌的进展和预后相关。CCP110在子宫内膜癌组织中表达上调,且高水平表达与患者的总生存期缩短相关。研究发现,CCP110通过XIST和miR-129-2-3p的调控,参与调控子宫内膜癌细胞的增殖、迁移和侵袭[1]。此外,CCP110的表达还与猪卵母细胞老化过程中的氧化应激、钙稳态、线粒体功能和脂质过氧化等生物学过程相关[2]。

综上所述,CCP110是一种重要的中心体蛋白,在细胞周期调控和纤毛发生中发挥着关键作用。CCP110的基因突变与一些遗传性疾病相关,如纤毛病。此外,CCP110还与其他一些疾病的发生发展相关,如子宫内膜癌和卵母细胞老化。因此,进一步研究CCP110的生物学功能和疾病相关机制,有助于深入理解细胞生命活动的调控机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Shu, Liang, Yaozhong, Shen, Yuan, Wang, Xiaoyu. 2023. lncRNA XIST/miR‑129‑2‑3p axis targets CCP110 to regulate the proliferation, invasion and migration of endometrial cancer cells. In Experimental and therapeutic medicine, 25, 159. doi:10.3892/etm.2023.11858. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36911384/
2. Yu, Wenjie, Peng, Xinyue, Cai, Xiaoshi, Zhang, Jiabao, Jiang, Hao. 2024. Transcriptome analysis of porcine oocytes during postovulatory aging. In Theriogenology, 226, 387-399. doi:10.1016/j.theriogenology.2024.05.035. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38821784/
3. Suzuki, Hisato, Muramatsu, Yukako, Miya, Fuyuki, Kosaki, Kenjiro, Takenouchi, Toshiki. 2024. Biallelic loss-of-function variants in the centriolar protein CCP110 leads to a ciliopathy-like phenotype. In European journal of medical genetics, 70, 104955. doi:10.1016/j.ejmg.2024.104955. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38857829/