Inpp5f-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Inpp5f-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00216

品系全称

C57BL/6JCya-Inpp5fem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-101490-Inpp5f-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Inpp5f-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00216) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
inositol polyphosphate-5-phosphatase F
基因别称
5830435P03Rik,SAC2,cI-27,hSAC2,mKIAA0966
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178641 | Ensembl: ENSMUST00000043138
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2141867Mice homozygous for a gene trap allele exhibit increased isoproterenol-induced cardiac hypertrophy.
Inpp5f,即inositol polyphosphate-5-phosphatase F,是一种编码肌醇多磷酸-5-磷酸酶的基因。肌醇多磷酸-5-磷酸酶是一类重要的信号转导分子,参与细胞内的信号传导途径,调节细胞的生长、分化和凋亡。Inpp5f基因在多种组织中表达,包括脑、心脏、肝脏和肾脏等。Inpp5f基因的表达和功能受到多种因素的调控,包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等。

在慢性淋巴细胞白血病(CLL)中,Inpp5f基因的表达与患者的预后密切相关。研究发现,Inpp5f基因的表达水平可以作为一个独立的预后指标,预测患者的无进展生存期和总生存期。Inpp5f基因的高表达与患者的预后不良相关,而低表达则与较好的预后相关。这一发现为CLL的治疗提供了新的思路和策略[1]。

Inpp5f基因在神经系统中也发挥着重要作用。研究发现,Inpp5f基因的表达在脊髓损伤后受到抑制,而抑制Inpp5f基因的表达可以促进神经元的再生和修复。Inpp5f基因的缺失可以导致小鼠在脊髓损伤后表现出更强的神经功能恢复能力,包括运动功能的恢复和轴突的再生。这一发现为脊髓损伤的治疗提供了新的思路和策略[2]。

Inpp5f基因的表达还与帕金森病(PD)的发病机制密切相关。研究发现,Inpp5f基因的突变可以导致PD的发病风险增加。Inpp5f基因的缺失可以增强PD相关基因的突变表型,导致神经元的损伤和死亡。此外,Inpp5f基因的表达还与阿尔茨海默病(AD)的发病机制相关,Inpp5f基因的变异可以增加AD的发病风险[3,4,7]。

Inpp5f基因的表达和功能还与肿瘤的发生和发展密切相关。研究发现,Inpp5f基因的表达在多种肿瘤组织中上调,包括肝细胞癌、胶质瘤等。Inpp5f基因的高表达可以促进肿瘤细胞的增殖、侵袭和转移,而抑制Inpp5f基因的表达可以抑制肿瘤的生长和转移。Inpp5f基因的缺失可以导致肿瘤细胞的死亡和凋亡[5,6]。

综上所述,Inpp5f基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞信号传导、神经系统发育、肿瘤发生和发展等。Inpp5f基因的表达和功能受到多种因素的调控,包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等。Inpp5f基因的研究有助于深入理解生物学过程的调控机制和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Palermo, G, Maisel, D, Barrett, M, Dornan, D, Weisser, M. 2015. Gene expression of INPP5F as an independent prognostic marker in fludarabine-based therapy of chronic lymphocytic leukemia. In Blood cancer journal, 5, e353. doi:10.1038/bcj.2015.82. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26430724/
2. Zou, Yixiao, Stagi, Massimiliano, Wang, Xingxing, Cafferty, William B J, Strittmatter, Stephen M. . Gene-Silencing Screen for Mammalian Axon Regeneration Identifies Inpp5f (Sac2) as an Endogenous Suppressor of Repair after Spinal Cord Injury. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 35, 10429-39. doi:10.1523/JNEUROSCI.1718-15.2015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26203138/
3. Xue, Feng, Gao, Luyan, Chen, TingTing, Liu, Guiyou, Zhang, Yan. . Parkinson's Disease rs117896735 Variant Regulates INPP5F Expression in Brain Tissues and Increases Risk of Alzheimer's Disease. In Journal of Alzheimer's disease : JAD, 89, 67-77. doi:10.3233/JAD-220086. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35848021/
4. Blauwendraat, Cornelis, Heilbron, Karl, Vallerga, Costanza L, Nalls, Mike A, Singleton, Andrew B. 2019. Parkinson's disease age at onset genome-wide association study: Defining heritability, genetic loci, and α-synuclein mechanisms. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 34, 866-875. doi:10.1002/mds.27659. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30957308/
5. Zhou, Qianlei, Lin, Jianhong, Yan, Yongcong, Zhou, Zhenyu, Xiao, Zhiyu. 2022. INPP5F translocates into cytoplasm and interacts with ASPH to promote tumor growth in hepatocellular carcinoma. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 41, 13. doi:10.1186/s13046-021-02216-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34996491/
6. Kim, Hong Sug, Li, Aiguo, Ahn, Susie, Song, Hua, Zhang, Wei. 2014. Inositol Polyphosphate-5-Phosphatase F (INPP5F) inhibits STAT3 activity and suppresses gliomas tumorigenicity. In Scientific reports, 4, 7330. doi:10.1038/srep07330. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25476455/
7. Cao, Mian, Park, Daehun, Wu, Yumei, De Camilli, Pietro. 2020. Absence of Sac2/INPP5F enhances the phenotype of a Parkinson's disease mutation of synaptojanin 1. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 117, 12428-12434. doi:10.1073/pnas.2004335117. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32424101/