Emilin1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Emilin1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00182

品系全称

C57BL/6JCya-Emilin1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-100952-Emilin1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Emilin1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00182) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
elastin microfibril interfacer 1
基因别称
5830419M17Rik,EMILIN-1,gp115
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133918 | Ensembl: ENSMUST00000031055
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~3.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1926189Mice homozygous for disruptions in this gene display no goss abnormalities. However, histological defects occur in the skin and aorta relating to elastin fiber abnormalities.
Emilin1,全称弹性微纤维界面蛋白1,是弹性纤维外基质(ECM)中的重要组成部分,主要在血管壁、皮肤、心脏和肺等组织中表达。Emilin1在维持血管壁弹性和调节血压中发挥着重要作用,它通过与TGF-β等生长因子的相互作用,调节血管的弹性和收缩性,从而影响血压的稳定。此外,Emilin1还参与细胞外基质的形成和重塑,对组织的生长、发育和修复至关重要。

在遗传性疾病方面,Emilin1基因的突变与多种遗传性结缔组织疾病相关,包括Marfan综合征、主动脉瘤、Charcot-Marie-Tooth病等。这些疾病通常表现为血管壁的弹性和完整性受损,导致血管扩张、破裂和动脉瘤形成。Emilin1基因的突变可能导致Emilin1蛋白的结构和功能异常,从而影响血管壁的弹性和收缩性,进而引发相关疾病。

在癌症方面,Emilin1的表达和功能与肿瘤微环境(TME)中的免疫细胞浸润和肿瘤进展密切相关。研究发现,Emilin1在乳腺癌中高表达,且与CD8+ T细胞的浸润增加和患者预后改善相关。Emilin1可能通过抑制TGF-β信号通路,降低肿瘤微环境的免疫抑制,从而促进免疫细胞浸润和抗肿瘤免疫反应。此外,Emilin1还可能通过调节肿瘤细胞的生长、迁移和侵袭,影响肿瘤的进展和转移。

在神经肌肉疾病方面,Emilin1基因的突变也与多种神经肌肉疾病相关,如脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、肌营养不良症等。这些疾病通常表现为肌肉萎缩、无力等症状,严重影响患者的运动能力和生活质量。Emilin1基因的突变可能导致Emilin1蛋白的功能异常,从而影响肌肉组织的发育和功能,引发相关疾病。

Emilin1基因的研究对于深入理解血管壁弹性的调节机制、遗传性结缔组织疾病、癌症和神经肌肉疾病的发病机制具有重要意义。同时,Emilin1基因的研究也为这些疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。未来,针对Emilin1基因的靶向治疗和基因治疗有望为相关疾病患者带来新的希望。

参考文献:
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6. Fabbro, Carla, de Gemmis, Paola, Braghetta, Paola, Bonaldo, Paolo, Bressan, Giorgio M. 2005. Analysis of regulatory regions of Emilin1 gene and their combinatorial contribution to tissue-specific transcription. In The Journal of biological chemistry, 280, 15749-60. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15705587/
7. Capuano, Alessandra, Bucciotti, Francesco, Farwell, Kelly D, Colombatti, Alfonso, Doliana, Roberto. 2015. Diagnostic Exome Sequencing Identifies a Novel Gene, EMILIN1, Associated with Autosomal-Dominant Hereditary Connective Tissue Disease. In Human mutation, 37, 84-97. doi:10.1002/humu.22920. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26462740/
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9. Mengzhen, Zhang, Xinwei, Hou, Zeheng, Tan, Liucheng, Yang, Kai, Wu. 2024. Integrated machine learning-driven disulfidptosis profiling: CYFIP1 and EMILIN1 as therapeutic nodes in neuroblastoma. In Journal of cancer research and clinical oncology, 150, 109. doi:10.1007/s00432-024-05630-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38427078/
10. Shimodaira, Masanori, Nakayama, Tomohiro, Sato, Naoyuki, Soma, Masayoshi, Matsumoto, Koichi. 2010. Association study of the elastin microfibril interfacer 1 (EMILIN1) gene in essential hypertension. In American journal of hypertension, 23, 547-55. doi:10.1038/ajh.2010.16. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20186130/