Tyw1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tyw1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00181

品系全称

C57BL/6JCya-Tyw1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-100929-Tyw1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tyw1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00181) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tRNA-yW synthesizing protein 1 homolog (S. cerevisiae)
基因别称
Rsafd1
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001015876 | Ensembl: ENSMUST00000040213
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TYW1,也称为tRNA wybutosine synthase 1,是一种重要的铁硫簇酶,参与tRNA的wybutosine修饰过程。Wybutosine是一种重要的tRNA修饰,它在tRNA中起着重要的作用,可以影响tRNA的结构和功能,进而影响蛋白质合成过程。TYW1在细胞中发挥着重要的作用,它参与tRNA的wybutosine修饰过程,影响tRNA的结构和功能,进而影响蛋白质合成过程。此外,TYW1还参与了细胞内的铁代谢过程,可以保护细胞免受高铁毒性[2]。

在人类健康和疾病中,TYW1发挥着重要的作用。TYW1的突变可以导致多种疾病,包括原发性小头症、脑瘫、Behçet's病、多发性骨髓瘤和卵巢癌等[1,3,4,5,6]。例如,在脑瘫患者中,TYW1的缺陷导致神经元增殖和迁移受损,进而导致小头症和认知障碍[1]。在Behçet's病中,TYW1-AUTS2基因区域的突变与该病的发病机制相关[3]。在多发性骨髓瘤中,TYW1被发现在部分病例中存在突变,可能是该病的潜在驱动基因[4]。在卵巢癌中,TYW1的表达与疾病的诊断和预后相关[5]。

综上所述,TYW1是一种重要的铁硫簇酶,参与tRNA的wybutosine修饰过程,影响tRNA的结构和功能,进而影响蛋白质合成过程。TYW1在细胞中发挥着重要的作用,它参与tRNA的wybutosine修饰过程,影响tRNA的结构和功能,进而影响蛋白质合成过程。此外,TYW1还参与了细胞内的铁代谢过程,可以保护细胞免受高铁毒性[2]。TYW1的突变可以导致多种疾病,包括原发性小头症、脑瘫、Behçet's病、多发性骨髓瘤和卵巢癌等[1,3,4,5,6]。因此,TYW1的研究对于理解tRNA修饰的生物学功能和疾病发生机制具有重要意义。

参考文献:
1. Li, Na, Zhou, Pei, Tang, Hongmei, Xu, Kaishou, Hu, Hao. . In-depth analysis reveals complex molecular aetiology in a cohort of idiopathic cerebral palsy. In Brain : a journal of neurology, 145, 119-141. doi:10.1093/brain/awab209. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34077496/
2. Li, Liangtao, Jia, Xuan, Ward, Diane M, Kaplan, Jerry. 2011. Yap5 protein-regulated transcription of the TYW1 gene protects yeast from high iron toxicity. In The Journal of biological chemistry, 286, 38488-38497. doi:10.1074/jbc.M111.286666. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21917924/
3. Jung, Eun Suk, Ellinghaus, David, Degenhardt, Frauke, Franke, Andre, Cheon, Jae Hee. 2023. Genome-wide association analysis reveals the associations of NPHP4, TYW1-AUTS2 and SEMA6D for Behçet's disease and HLA-B*46:01 for its intestinal involvement. In Digestive and liver disease : official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver, 56, 994-1001. doi:10.1016/j.dld.2023.10.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37977914/
4. Oelschläger, Lorenz, Künstner, Axel, Frey, Friederike, Busch, Hauke, Khandanpour, Cyrus. 2024. Whole-Exome Sequencing, Mutational Signature Analysis, and Outcome in Multiple Myeloma-A Pilot Study. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms252413418. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39769182/
5. Wang, Xu, Zhou, Lixiang, Dong, Zhaomei, Wang, Guangming. . Identification of iron metabolism-related predictive markers of endometriosis and endometriosis-relevant ovarian cancer. In Medicine, 102, e33478. doi:10.1097/MD.0000000000033478. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37058039/
6. Panagopoulos, Ioannis, Brunetti, Marta, Stoltenberg, Margrethe, Micci, Francesca, Heim, Sverre. 2019. Novel GTF2I-PDGFRB and IKZF1-TYW1 fusions in pediatric leukemia with normal karyotype. In Experimental hematology & oncology, 8, 12. doi:10.1186/s40164-019-0136-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31161074/