Hscb-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Hscb-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00179

品系全称

C57BL/6JCya-Hscbem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-100900-Hscb-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hscb-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00179) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
HscB iron-sulfur cluster co-chaperone
基因别称
Hsc20
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153571 | Ensembl: ENSMUST00000056937
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Hscb(heat shock cognate B),也称为HSC20(heat shock cognate protein 20),是一种在铁硫簇(Fe-S)的生物合成过程中发挥关键作用的线粒体共伴侣蛋白。Fe-S簇是一种非血红素铁辅因子,对于许多蛋白质的活性至关重要,参与细胞内的多种生化过程,包括电子传递、能量代谢和氧还反应等[1,2]。Hscb与热休克蛋白A9(HSPA9)相互作用,共同促进Fe-S簇的形成,并将其转移到受体蛋白上[3]。此外,Hscb还与谷氧还蛋白5(GLRX5)协同作用,参与Fe-S簇的组装和修复[3]。

Hscb在铁代谢中也发挥着重要作用。在植物中,AtHSCB的表达水平对铁的转运和利用具有重要影响。AtHSCB过表达会导致铁在根部积累,而地上部分铁含量降低,表明AtHSCB可能参与了根到地上部分的铁转运调控[4]。在细菌中,hscB基因的缺失会导致细胞无法利用乙醇等短链醇作为碳源生长,表明HscB在细菌中可能参与了某些蛋白质的稳定和功能[5]。此外,在Escherichia coli中,hscB基因的缺失会导致硒酸盐还原酶活性丧失,表明HscB在硒酸盐还原酶Fe-S辅因子的组装中发挥着关键作用[6]。

Hscb的突变与多种疾病的发生发展密切相关。在人类中,HSCB基因的突变已被证实会导致先天性铁粒幼细胞贫血(CSA),这是一种由线粒体Fe-S簇生物合成缺陷引起的疾病[3]。此外,HSCB基因的突变还与遗传性共济失调有关,表明HSCB在维持线粒体功能和神经系统的正常发育中发挥着重要作用[2]。

综上所述,Hscb是一种重要的线粒体共伴侣蛋白,参与Fe-S簇的生物合成、铁代谢和多种生物学过程。Hscb的突变与多种疾病的发生发展密切相关,对其功能和作用机制的研究有助于深入理解Fe-S簇生物合成和铁代谢的调控机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Takahashi, Y, Nakamura, M. . Functional assignment of the ORF2-iscS-iscU-iscA-hscB-hscA-fdx-ORF3 gene cluster involved in the assembly of Fe-S clusters in Escherichia coli. In Journal of biochemistry, 126, 917-26. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10544286/
2. Sun, Guifeng, Gargus, J Jay, Ta, Dennis T, Vickery, Larry E. 2003. Identification of a novel candidate gene in the iron-sulfur pathway implicated in ataxia-susceptibility: human gene encoding HscB, a J-type co-chaperone. In Journal of human genetics, 48, 415-419. doi:10.1007/s10038-003-0048-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12938016/
3. Crispin, Andrew, Guo, Chaoshe, Chen, Caiyong, Fleming, Mark D, Ducamp, Sarah. . Mutations in the iron-sulfur cluster biogenesis protein HSCB cause congenital sideroblastic anemia. In The Journal of clinical investigation, 130, 5245-5256. doi:10.1172/JCI135479. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32634119/
4. Nakamura, M, Saeki, K, Takahashi, Y. . Hyperproduction of recombinant ferredoxins in escherichia coli by coexpression of the ORF1-ORF2-iscS-iscU-iscA-hscB-hs cA-fdx-ORF3 gene cluster. In Journal of biochemistry, 126, 10-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10393315/
5. Puglisi, Rita, Pastore, Annalisa. 2018. The role of chaperones in iron-sulfur cluster biogenesis. In FEBS letters, 592, 4011-4019. doi:10.1002/1873-3468.13245. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30194723/
6. Kim, Jin Hae, Füzéry, Anna K, Tonelli, Marco, Vickery, Larry E, Markley, John L. . Structure and dynamics of the iron-sulfur cluster assembly scaffold protein IscU and its interaction with the cochaperone HscB. In Biochemistry, 48, 6062-71. doi:10.1021/bi9002277. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19492851/