Tbc1d14-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Tbc1d14-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00177

品系全称

C57BL/6JCya-Tbc1d14em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-100855-Tbc1d14-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tbc1d14-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00177) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TBC1 domain family, member 14
基因别称
2810413P16Rik,D5Ertd110e,mKIAA1322
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001113362.1 | Ensembl: ENSMUST00000130417
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~2622 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1098708Embryos homozygous for an ENU-induced mutation appear arrested at an egg cylinder-like state and show complete embryonic lethality between implantation and placentation.
TBC1D14,也称为TBC1域家族成员14,是一种编码Rab-GTPase激活蛋白(Rab-GAP)的基因。Rab-GAP是调节Rab小GTP酶活性的关键调节因子,而Rab小GTP酶则在细胞膜转运过程中发挥着重要作用。TBC1D14通过其Rab-GAP活性,参与调节细胞内多种生物学过程,包括细胞迁移、侵袭、自噬和淋巴转移。

在头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)中,TBC1D14的表达与淋巴结转移(LNM)相关。研究发现,TBC1D14在HNSCC组织中的表达水平与淋巴结转移呈负相关,TBC1D14的表达水平越低,淋巴结转移的风险越高。此外,TBC1D14的表达水平与患者预后相关,TBC1D14表达水平较低的患者预后较好[1]。进一步研究发现,TBC1D14通过抑制自噬来抑制HNSCC的迁移和侵袭。TBC1D14的表达水平与巨噬细胞红细胞附着蛋白(MAEA)的表达水平呈负相关,MAEA的过表达可以逆转TBC1D14引起的自噬抑制[1]。

在电休克疗法(ECT)对抑郁症的治疗中,TBC1D14也发挥着重要作用。研究发现,TBC1D14的表达水平与ECT治疗后的灰质体积(GMV)增加呈正相关,提示TBC1D14可能参与ECT诱导的抑郁症结构可塑性[2]。此外,TBC1D14的DNA甲基化水平也与ECT治疗效果相关,TBC1D14的DNA甲基化水平较低的患者ECT治疗效果较好[6]。

在口服霍乱疫苗的免疫应答中,TBC1D14也发挥着重要作用。研究发现,TBC1D14基因内含子区域的单核苷酸多态性(SNPs)与口服霍乱疫苗的抗体应答水平相关,提示TBC1D14可能参与口服霍乱疫苗的免疫调节[3]。

在布鲁氏菌感染引起的自噬抑制中,TBC1D14也发挥着重要作用。研究发现,miR-146b-5p可以靶向TBC1D14的3'-非翻译区(3'-UTR),抑制TBC1D14的表达,从而抑制自噬的激活[4]。

在自发流产中,TBC1D14也发挥着重要作用。研究发现,TBC1D14基因的拷贝数变异(CNV)与自发流产相关,提示TBC1D14可能参与自发流产的遗传调控[5]。

综上所述,TBC1D14是一种重要的Rab-GTPase激活蛋白,参与调节细胞内多种生物学过程,包括细胞迁移、侵袭、自噬和淋巴转移。TBC1D14在多种疾病中发挥重要作用,包括HNSCC、抑郁症、霍乱和布鲁氏菌感染。此外,TBC1D14还可能参与自发流产的遗传调控。TBC1D14的研究有助于深入理解Rab-GTPase激活蛋白的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lu, Tao, Li, Yanshi, Pan, Min, Liu, Chuan, Hu, Guohua. 2022. TBC1D14 inhibits autophagy to suppress lymph node metastasis in head and neck squamous cell carcinoma by downregulating macrophage erythroblast attacher. In International journal of biological sciences, 18, 1795-1812. doi:10.7150/ijbs.68992. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35342354/
2. Sun, Hui, Bai, Tongjian, Zhang, Xiaodong, Tian, Yanghua, Wang, Kai. 2024. Molecular mechanisms underlying structural plasticity of electroconvulsive therapy in major depressive disorder. In Brain imaging and behavior, 18, 930-941. doi:10.1007/s11682-024-00884-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38664360/
3. Roy, Vijay Laxmi, Majumder, Partha P. 2023. Genomic associations with antibody response to an oral cholera vaccine. In Vaccine, 41, 6391-6400. doi:10.1016/j.vaccine.2023.09.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37699782/
4. Hanwei, Jiao, Nie, Xin, Zhu, Huapei, Du, Li, Wang, Fengyang. 2020. miR-146b-5p Plays a Critical Role in the Regulation of Autophagy in ∆per Brucella melitensis-Infected RAW264.7 Cells. In BioMed research international, 2020, 1953242. doi:10.1155/2020/1953242. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32051823/
5. Qin, Yu, Touch, Koksear, Sha, Menghan, Chen, Suhua, Xiao, Juan. 2024. The chromosomal characteristics of spontaneous abortion and its potential associated copy number variants and genes. In Journal of assisted reproduction and genetics, 41, 1285-1296. doi:10.1007/s10815-024-03119-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38668959/
6. Moschny, Nicole, Zindler, Tristan, Jahn, Kirsten, Neyazi, Alexandra, Frieling, Helge. 2020. Novel candidate genes for ECT response prediction-a pilot study analyzing the DNA methylome of depressed patients receiving electroconvulsive therapy. In Clinical epigenetics, 12, 114. doi:10.1186/s13148-020-00891-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32727556/