Pds5b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pds5b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00169

品系全称

C57BL/6JCya-Pds5bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-100710-Pds5b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pds5b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00169) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
PDS5 cohesin associated factor B
基因别称
AS3,Aprin,Tg(Wap-ERBB2)229Wzw,WAP-Her-2,mKIAA0979
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001346503.1 | Ensembl: ENSMUST00000202170
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 18
敲除长度
~606 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2140945Mice homozygous for a null allele exhibit embryonic and neonatal lethality with cardiac defects, craniofacial abnormalities, axial skeletal defects, shortening of most of the long bones, abnormal enteric nervous system morphology, and decreased germ cells.
Pds5b,也称为precocious dissociation of sisters 5B,是一种重要的细胞蛋白,属于PDS5家族。PDS5家族成员与cohesin复合物相互作用,参与调控染色质结构和基因表达。PDS5家族在从酵母到人类的各种生物中高度保守,表明其在细胞生物学中具有基本功能。PDS5b在哺乳动物中具有两个同源物,PDS5A和PDS5B,它们在调节cohesin复合物功能和人类疾病发展中发挥着重要作用[1]。

Pds5b主要通过与cohesin复合物中的SMC1A、SMC3、RAD21和STAG1/2等核心亚基相互作用,参与染色质环的形成和维持。染色质环是染色体折叠的基本结构单位,对于基因表达调控和染色体稳定至关重要。Pds5b通过调节cohesin复合物在染色质上的分布和功能,影响染色质环的长度和稳定性,进而影响基因表达和细胞功能[3]。

Pds5b在多种人类疾病中发挥重要作用。研究表明,Pds5b的突变或缺失与多种遗传性疾病相关,如Cornelia de Lange综合征(CdLS)和胰腺癌。CdLS是一种常染色体隐性遗传病,患者表现为多系统发育异常,包括生长迟缓、智力障碍和面部特征异常等。研究表明,Pds5b突变或缺失会导致细胞分裂异常和染色质结构紊乱,进而影响胚胎发育和器官形成[4]。在胰腺癌中,Pds5b的表达水平与患者的生存率相关。研究表明,Pds5b的表达水平下调与胰腺癌细胞的增殖和侵袭能力增强相关[2]。

除了在遗传性疾病和癌症中的作用,Pds5b还参与其他重要的细胞过程。研究表明,Pds5b在DNA损伤修复、基因转录和DNA复制中发挥重要作用。Pds5b通过调节cohesin复合物在染色质上的分布和功能,影响DNA损伤修复过程,维持基因组稳定性。此外,Pds5b还参与基因转录和DNA复制过程的调控,影响基因表达和细胞增殖[1]。

综上所述,Pds5b是一种重要的细胞蛋白,参与调控染色质结构和基因表达。Pds5b在多种人类疾病中发挥重要作用,包括遗传性疾病和癌症。Pds5b的研究有助于深入理解染色质结构和基因表达的调控机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Nenggang, Coutinho, Luiza E, Pati, Debananda. 2021. PDS5A and PDS5B in Cohesin Function and Human Disease. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22115868. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34070827/
2. Ma, Jia, Cui, Yue, Cao, Tong, Tao, Yisheng, Wang, Z Peter. 2019. PDS5B regulates cell proliferation and motility via upregulation of Ptch2 in pancreatic cancer cells. In Cancer letters, 460, 65-74. doi:10.1016/j.canlet.2019.06.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31233836/
3. Wutz, Gordana, Várnai, Csilla, Nagasaka, Kota, Fraser, Peter, Peters, Jan-Michael. 2017. Topologically associating domains and chromatin loops depend on cohesin and are regulated by CTCF, WAPL, and PDS5 proteins. In The EMBO journal, 36, 3573-3599. doi:10.15252/embj.201798004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29217591/
4. Zhang, Bin, Chang, Jufang, Fu, Ming, Krantz, Ian, Milbrandt, Jeffrey. 2009. Dosage effects of cohesin regulatory factor PDS5 on mammalian development: implications for cohesinopathies. In PloS one, 4, e5232. doi:10.1371/journal.pone.0005232. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19412548/