Fer1l5-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Fer1l5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00157

品系全称

C57BL/6JCya-Fer1l5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-100534273-Fer1l5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fer1l5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00157) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
fer-1 like family member 5
基因别称
4930533C12Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001277076.2 | Ensembl: ENSMUST00000179162
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~553 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3616091Mice homozygous for a null allele exhibit severely impaired male fertility due to absent acrosome reaction.
Fer1l5,也称为Fer-1-like family member 5,是哺乳动物中发现的6个Ferlin蛋白之一。Ferlin蛋白是一类多结构域蛋白,包含多个C2结构域,这些结构域与Ca2+结合,并在Ca2+触发的膜动力学中发挥作用。在哺乳动物中,Ferlin蛋白参与分泌、内吞和溶酶体途径中的膜融合事件。在人类中,已知的Ferlin基因包括dysferlin、otoferlin、myoferlin、Fer1L5、Fer1L6和长链非编码RNA Fer1L4[1]。Ferlin蛋白的功能失调与多种疾病有关,如肌肉疾病、听力丧失和癌症[1,2]。

Fer1l5是一种与dysferlin和myoferlin相关的蛋白,被预测在囊泡运输和肌肉膜融合事件中发挥作用[2]。研究表明,Fer1l5在肌细胞融合和膜修复中起关键作用。通过免疫荧光标记和生化分离实验,研究者发现Fer1l5定位于囊泡结构中,并且其表达在肌细胞融合过程中显著升高。在C2C12肌细胞中,Fer1l5的囊泡参与两个阶段,即肌细胞融合和形成大的肌管。此外,Fer1l5还在膜修复过程中发挥作用[2]。

在C. elegans中,fer-1基因编码的Fer-1蛋白与小鼠中的Fer1l5蛋白属于同一家族,两者都在囊泡与精子细胞膜融合事件中起着不可或缺的作用[4]。在哺乳动物中,Fer1l5可能具有与fer-1相似的功能,参与调节精子的成熟过程和精子激活事件[4]。

此外,Fer1l5的表达异常与某些癌症的发生有关。研究发现,Fer1l5在非梗阻性无精子症(NOA)患者中低表达,并且可能参与抑制精子发生途径[3]。在口腔鳞状细胞癌(OSCC)中,Fer1l5的表达被完全抑制,这表明Fer1l5可能作为潜在的诊断生物标志物,用于口腔恶性肿瘤的特征描述[6]。

在牛的遗传研究中,Fer1l5基因被发现在BTA11和 BTA25染色体上,与牛的繁殖力有关。这些研究揭示了Fer1l5基因在动物繁殖力中的潜在作用[5]。

综上所述,Fer1l5是一种重要的Ferlin家族成员,参与肌肉融合、膜修复和精子发生过程。Fer1l5的功能异常与多种疾病有关,包括肌肉疾病、听力丧失和癌症。此外,Fer1l5的表达异常还与某些癌症的发生有关。Fer1l5的研究有助于深入理解Ferlin蛋白的功能及其在疾病发生中的重要作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bulankina, Anna V, Thoms, Sven. 2020. Functions of Vertebrate Ferlins. In Cells, 9, . doi:10.3390/cells9030534. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32106631/
2. Usha Kalyani, R, Perinbam, K, Jeyanthi, P, Kim, Hyungsuk, Kim, Hak-Jae. 2020. Fer1L5, a Dysferlin Homologue Present in Vesicles and Involved in C2C12 Myoblast Fusion and Membrane Repair. In Biology, 9, . doi:10.3390/biology9110386. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33182221/
3. Ran, Lingxiang, Gao, Zhixiang, Chen, Qiu, Liu, Xiaolong, Xue, Boxin. 2023. Identification and validation of diagnostic signature genes in non-obstructive azoospermia by machine learning. In Aging, 15, 4465-4480. doi:10.18632/aging.204749. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37227814/
4. Shimada, Yoshihiro, Kanazawa-Takino, Nana, Nishimura, Hitoshi. 2023. Spermiogenesis in Caenorhabditis elegans: An Excellent Model to Explore the Molecular Basis for Sperm Activation. In Biomolecules, 13, . doi:10.3390/biom13040657. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37189404/
5. Rezende, F M, Dietsch, G O, Peñagaricano, F. 2018. Genetic dissection of bull fertility in US Jersey dairy cattle. In Animal genetics, 49, 393-402. doi:10.1111/age.12710. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30109710/
6. Kraus, Dominik, Weider, Simone, Probstmeier, Rainer, Winter, Jochen. 2022. Neoexpression of JUNO in Oral Tumors Is Accompanied with the Complete Suppression of Four Other Genes and Suggests the Application of New Biomarker Tools. In Journal of personalized medicine, 12, . doi:10.3390/jpm12030494. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35330493/