Smlr1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Smlr1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00149

品系全称

C57BL/6JCya-Smlr1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-100504474-Smlr1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Smlr1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00149) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
small leucine-rich protein 1
基因别称
2010003K15Rik
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001195596.1 | Ensembl: ENSMUST00000179685
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~387 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Smlr1,全称为small leucine-rich protein 1,是一种在肝脏和小肠中特异性表达的蛋白质。该基因编码的蛋白质在VLDL的组装、转运和分泌过程中发挥重要作用。研究发现,Smlr1在肝脏的粗面内质网和顺面高尔基体中表达,提示其可能与脂蛋白的转运和分泌有关[1]。

Smlr1的敲除导致小鼠肝脏出现脂肪变性,血浆中的载脂蛋白B和甘油三酯水平降低,VLDL分泌减少,但并不影响微囊泡甘油三酯转移蛋白的活性。免疫荧光实验显示,Smlr1定位于内质网和顺面高尔基体。女性小鼠肝脏Smlr1的缺失可以抵抗高脂血症和动脉粥样硬化,但会导致非酒精性脂肪性肝病(NASH)。在高脂肪、高胆固醇饮食下,雄性Smlr1敲除小鼠的胰岛素和葡萄糖耐量测试结果与对照组没有差异[1]。

在另一项研究中,通过对未知的蛋白质进行功能预测和实验研究,发现Smlr1可能参与脂质代谢[2]。此外,Smlr1还被发现在鸭肝炎病毒感染过程中发挥重要作用,可能与免疫和代谢调节有关[4]。在人类基因组中,Smlr1被鉴定为一种新型抗癌基因,可能与FBLN5相互作用,抑制MYC的表达[3]。此外,Smlr1还与胸主动脉疾病和腹主动脉瘤的发生有关,提示其可能与血管疾病的发生和发展有关[5]。

综上所述,Smlr1是一种在肝脏和小肠中特异性表达的蛋白质,在VLDL的组装、转运和分泌过程中发挥重要作用。Smlr1的缺失可能导致肝脏脂肪变性、血浆脂质水平降低和VLDL分泌减少,但并不影响微囊泡甘油三酯转移蛋白的活性。Smlr1还可能与脂质代谢、免疫调节、癌症和血管疾病的发生和发展有关。Smlr1的研究有助于深入理解其在脂质代谢、免疫调节和疾病发生中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. van Zwol, Willemien, Rimbert, Antoine, Wolters, Justina C, van de Sluis, Bart, Kuivenhoven, Jan Albert. 2022. Loss of hepatic SMLR1 causes hepatosteatosis and protects against atherosclerosis due to decreased hepatic VLDL secretion. In Hepatology (Baltimore, Md.), 78, 1418-1432. doi:10.1002/hep.32709. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36053190/
2. Duek, Paula, Mary, Camille, Zahn-Zabal, Monique, Bairoch, Amos, Lane, Lydie. . Functionathon: a manual data mining workflow to generate functional hypotheses for uncharacterized human proteins and its application by undergraduate students. In Database : the journal of biological databases and curation, 2021, . doi:10.1093/database/baab046. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34318869/
3. Masood, Motasim, Ding, Qize, Cawte, Adam D, Yagüe, Ernesto, El-Bahrawy, Mona. 2023. Genetic screening for anticancer genes highlights FBLN5 as a synthetic lethal partner of MYC. In Cell communication and signaling : CCS, 21, 295. doi:10.1186/s12964-023-01300-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37864183/
4. Ding, Dingbang, Zhao, Haonan, Liu, Ying, Wang, Xia, Zhang, Yunsheng. 2023. Whole-transcriptome sequencing revealed the role of noncoding RNAs in susceptibility and resistance of Pekin ducks to DHAV-3. In Poultry science, 103, 103416. doi:10.1016/j.psj.2023.103416. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38301494/
5. Miner, Grace H, Renton, Alan E, Taubenfeld, Ella, Faries, Peter L, Marin, Michael L. 2020. Whole genome sequencing identifies loci specifically associated with thoracic aortic wall defects and abdominal aortic aneurysms in patients with European ancestry. In JVS-vascular science, 1, 233-245. doi:10.1016/j.jvssci.2020.09.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34617051/