智鼠故事 
C57BL/6JCya-Abhd12bem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Abhd12b-flox
产品编号：
S-CKO-00148
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Abhd12b-flox mice (Strain S-CKO-00148) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Abhd12bem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-100504285-Abhd12b-B6J-VA
产品编号
S-CKO-00148
基因名
Abhd12b
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Gm804
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Abhd12b位于小鼠的12号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Abhd12b基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Abhd12b-flox小鼠是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Abhd12b基因位于小鼠12号染色体上，由13个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在13号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子，包含约603个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Abhd12b基因功能的丧失。Abhd12b-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Abhd12b基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Abhd12b，全称是ABHD12B，是一种编码脂质代谢酶的基因，属于α/β水解酶超家族，具有水解酯键的能力。该基因位于人类染色体2p21.3，其编码的蛋白在细胞内的脂质代谢中发挥着重要作用。脂质代谢是细胞维持正常功能的基础，涉及脂质的合成、分解和运输等过程。ABHD12B蛋白可能通过水解特定的酯键，参与细胞内脂质的降解和循环利用，维持细胞内脂质代谢的平衡。
在多种疾病中，ABHD12B基因的表达和功能变化可能与疾病的发生发展密切相关。例如，在慢性牙周炎中，ABHD12B基因的多态性与牙周炎相关的临床和微生物特征相关联。研究显示，ABHD12B基因的变异与牙周炎的严重程度和病原菌的定植有关[1]。此外，ABHD12B基因还与肥胖的发生发展有关。研究发现，ABHD12B基因的表达水平与肥胖的发生风险相关，其编码的蛋白可能通过调节脂质代谢，影响脂肪细胞的生长和分化[5]。
在神经退行性疾病中，如阿尔茨海默病（Alzheimer's Disease, AD），ABHD12B基因的表达水平与脑室体积的变化相关。研究表明，ABHD12B基因的基因多态性与脑室体积的纵向变化相关，可能与AD的病理过程有关[3]。此外，ABHD12B基因还与结直肠癌的发生发展有关。研究发现，ABHD12B基因的甲基化状态与结直肠癌患者的总体生存率相关，其编码的蛋白可能通过调节肿瘤细胞的生长和转移，影响结直肠癌的预后[6]。
在睾丸生殖细胞肿瘤（Testicular Germ Cell Tumors, TGCT）中，ABHD12B基因的表达和功能变化也与肿瘤的发生发展密切相关。研究发现，ABHD12B基因的融合基因RCC1-ABHD12B在TGCT中表达，且其表达水平与肿瘤的分化程度相关[2][4]。此外，ABHD12B基因的融合基因RCC1-ABHD12B在TGCT中的表达频率较高，可能成为TGCT的诊断和治疗靶点[2][4]。
综上所述，ABHD12B基因在多种疾病中发挥着重要作用，包括慢性牙周炎、肥胖、阿尔茨海默病、结直肠癌和睾丸生殖细胞肿瘤。ABHD12B基因的表达和功能变化可能与这些疾病的发生发展密切相关。进一步研究ABHD12B基因在这些疾病中的作用机制，可能为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Yang, Teresa, Cheng, Bin, Noble, James M, Reitz, Christiane, Papapanou, Panos N. 2022. Replication of gene polymorphisms associated with periodontitis-related traits in an elderly cohort: the Washington Heights/Inwood Community Aging Project Ancillary Study of Oral Health. In Journal of clinical periodontology, 49, 414-427. doi:10.1111/jcpe.13605. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35179257/
2. Hoff, Andreas M, Alagaratnam, Sharmini, Zhao, Sen, Lothe, Ragnhild A, Skotheim, Rolf I. 2015. Identification of Novel Fusion Genes in Testicular Germ Cell Tumors. In Cancer research, 76, 108-16. doi:10.1158/0008-5472.CAN-15-1790. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26659575/
3. Koran, Mary Ellen I, Hohman, Timothy J, Meda, Shashwath A, Thornton-Wells, Tricia A. . Genetic interactions within inositol-related pathways are associated with longitudinal changes in ventricle size. In Journal of Alzheimer's disease : JAD, 38, 145-54. doi:10.3233/JAD-130989. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24077433/
4. Zhao, Sen, Hoff, Andreas M, Skotheim, Rolf I. 2020. ScaR-a tool for sensitive detection of known fusion transcripts: establishing prevalence of fusions in testicular germ cell tumors. In NAR genomics and bioinformatics, 2, lqz025. doi:10.1093/nargab/lqz025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33575572/
5. Kogelman, Lisette J A, Zhernakova, Daria V, Westra, Harm-Jan, Franke, Lude, Kadarmideen, Haja N. 2015. An integrative systems genetics approach reveals potential causal genes and pathways related to obesity. In Genome medicine, 7, 105. doi:10.1186/s13073-015-0229-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26482556/
6. Feng, Zhongsheng, Liu, Zhanju, Peng, Kangsheng, Wu, Wei. 2022. A Prognostic Model Based on Nine DNA Methylation-Driven Genes Predicts Overall Survival for Colorectal Cancer. In Frontiers in genetics, 12, 779383. doi:10.3389/fgene.2021.779383. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35126454/
