Abhd12b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Abhd12b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00148

品系全称

C57BL/6JCya-Abhd12bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-100504285-Abhd12b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Abhd12b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00148) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
abhydrolase domain containing 12B
基因别称
Gm804
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001195033.2 | Ensembl: ENSMUST00000169156
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~603 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Abhd12b,全称是ABHD12B,是一种编码脂质代谢酶的基因,属于α/β水解酶超家族,具有水解酯键的能力。该基因位于人类染色体2p21.3,其编码的蛋白在细胞内的脂质代谢中发挥着重要作用。脂质代谢是细胞维持正常功能的基础,涉及脂质的合成、分解和运输等过程。ABHD12B蛋白可能通过水解特定的酯键,参与细胞内脂质的降解和循环利用,维持细胞内脂质代谢的平衡。

在多种疾病中,ABHD12B基因的表达和功能变化可能与疾病的发生发展密切相关。例如,在慢性牙周炎中,ABHD12B基因的多态性与牙周炎相关的临床和微生物特征相关联。研究显示,ABHD12B基因的变异与牙周炎的严重程度和病原菌的定植有关[1]。此外,ABHD12B基因还与肥胖的发生发展有关。研究发现,ABHD12B基因的表达水平与肥胖的发生风险相关,其编码的蛋白可能通过调节脂质代谢,影响脂肪细胞的生长和分化[5]。

在神经退行性疾病中,如阿尔茨海默病(Alzheimer's Disease, AD),ABHD12B基因的表达水平与脑室体积的变化相关。研究表明,ABHD12B基因的基因多态性与脑室体积的纵向变化相关,可能与AD的病理过程有关[3]。此外,ABHD12B基因还与结直肠癌的发生发展有关。研究发现,ABHD12B基因的甲基化状态与结直肠癌患者的总体生存率相关,其编码的蛋白可能通过调节肿瘤细胞的生长和转移,影响结直肠癌的预后[6]。

在睾丸生殖细胞肿瘤(Testicular Germ Cell Tumors, TGCT)中,ABHD12B基因的表达和功能变化也与肿瘤的发生发展密切相关。研究发现,ABHD12B基因的融合基因RCC1-ABHD12B在TGCT中表达,且其表达水平与肿瘤的分化程度相关[2][4]。此外,ABHD12B基因的融合基因RCC1-ABHD12B在TGCT中的表达频率较高,可能成为TGCT的诊断和治疗靶点[2][4]。

综上所述,ABHD12B基因在多种疾病中发挥着重要作用,包括慢性牙周炎、肥胖、阿尔茨海默病、结直肠癌和睾丸生殖细胞肿瘤。ABHD12B基因的表达和功能变化可能与这些疾病的发生发展密切相关。进一步研究ABHD12B基因在这些疾病中的作用机制,可能为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yang, Teresa, Cheng, Bin, Noble, James M, Reitz, Christiane, Papapanou, Panos N. 2022. Replication of gene polymorphisms associated with periodontitis-related traits in an elderly cohort: the Washington Heights/Inwood Community Aging Project Ancillary Study of Oral Health. In Journal of clinical periodontology, 49, 414-427. doi:10.1111/jcpe.13605. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35179257/
2. Hoff, Andreas M, Alagaratnam, Sharmini, Zhao, Sen, Lothe, Ragnhild A, Skotheim, Rolf I. 2015. Identification of Novel Fusion Genes in Testicular Germ Cell Tumors. In Cancer research, 76, 108-16. doi:10.1158/0008-5472.CAN-15-1790. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26659575/
3. Koran, Mary Ellen I, Hohman, Timothy J, Meda, Shashwath A, Thornton-Wells, Tricia A. . Genetic interactions within inositol-related pathways are associated with longitudinal changes in ventricle size. In Journal of Alzheimer's disease : JAD, 38, 145-54. doi:10.3233/JAD-130989. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24077433/
4. Zhao, Sen, Hoff, Andreas M, Skotheim, Rolf I. 2020. ScaR-a tool for sensitive detection of known fusion transcripts: establishing prevalence of fusions in testicular germ cell tumors. In NAR genomics and bioinformatics, 2, lqz025. doi:10.1093/nargab/lqz025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33575572/
5. Kogelman, Lisette J A, Zhernakova, Daria V, Westra, Harm-Jan, Franke, Lude, Kadarmideen, Haja N. 2015. An integrative systems genetics approach reveals potential causal genes and pathways related to obesity. In Genome medicine, 7, 105. doi:10.1186/s13073-015-0229-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26482556/
6. Feng, Zhongsheng, Liu, Zhanju, Peng, Kangsheng, Wu, Wei. 2022. A Prognostic Model Based on Nine DNA Methylation-Driven Genes Predicts Overall Survival for Colorectal Cancer. In Frontiers in genetics, 12, 779383. doi:10.3389/fgene.2021.779383. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35126454/