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Bbip1-flox 基因敲除小鼠

Bbip1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Bbip1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00133

品系全称

C57BL/6JCya-Bbip1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-100503572-Bbip1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Bbip1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00133) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
BBSome interacting protein 1
基因别称
2310002J21Rik，2610002B11Rik，4930560M04Rik，Ncrna00081
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001195348.1 | Ensembl: ENSMUST00000135402
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1101 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913610Mice homozygous for a null mutation display strain dependent postnatal lethality, obesity, hyperphagia, retinal degeneration and male infertility.
更多信息
Bbip1，也称为Bardet-Biedl综合征相关蛋白1（Bardet-Biedl syndrome-associated protein 1），是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。该基因编码的蛋白质是BBSome复合体的一部分，BBSome是一种参与膜转运到和从初级纤毛内的蛋白质复合物。初级纤毛是一种细胞表面结构，参与多种细胞信号传导过程，如细胞生长、发育和细胞分化。

Bbip1基因在多种疾病中发挥重要作用，包括Bardet-Biedl综合征（BBS）。BBS是一种罕见的常染色体隐性多系统疾病，其特征包括视网膜色素变性、肥胖、肾脏功能障碍、后轴多指（趾）、行为障碍和性腺功能减退。BBS的遗传基础非常复杂，涉及多个基因的突变。研究表明，Bbip1基因的突变可能导致BBS的发生。在BBS患者中，Bbip1基因的突变可能导致BBSome复合体功能异常，进而影响初级纤毛的功能，导致多种器官的发育和功能异常[1,2]。

除了BBS，Bbip1基因还与前列腺癌的发生和发展相关。研究发现，Bbip1基因在去势抵抗性前列腺癌细胞（CRPC）中表达上调。CRPC是一种对雄激素剥夺治疗无效的前列腺癌亚型，其发生和发展机制尚不完全清楚。研究发现，Bbip1基因在CRPC细胞中的表达上调可能与RNA降解过程、翻译起始、线粒体内膜、细胞质部分、核糖体、细胞粘附分子结合、钙粘蛋白结合和核糖体结构成分等生物学过程相关[3]。

此外，Bbip1基因还与甲状腺癌的发生和发展相关。研究发现，Bbip1基因与RET基因融合可能在儿童乳头状甲状腺癌（PTC）的发生中起重要作用。PTC是一种罕见的儿童恶性肿瘤，其分子特征与成人PTC有所不同。研究发现，Bbip1基因与RET基因融合可能导致PTC细胞的生长和转移能力增强[4]。

综上所述，Bbip1基因在多种疾病中发挥重要作用，包括BBS、前列腺癌和甲状腺癌。Bbip1基因的突变可能导致BBS的发生，而Bbip1基因的表达上调可能与前列腺癌和甲状腺癌的发生和发展相关。进一步研究Bbip1基因的功能和机制，有助于深入理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Scheidecker, Sophie, Etard, Christelle, Pierce, Nathan W, Nachury, Maxence V, Dollfus, Hélène. 2013. Exome sequencing of Bardet-Biedl syndrome patient identifies a null mutation in the BBSome subunit BBIP1 (BBS18). In Journal of medical genetics, 51, 132-6. doi:10.1136/jmedgenet-2013-101785. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24026985/
2. Nawaz, Hamed, Khan, Sher Alam, Bibi, Farhana, Khan, Saadullah, Umair, Muhammad. 2023. Biallelic Variants in Seven Different Genes Associated with Clinically Suspected Bardet-Biedl Syndrome. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14051113. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37239474/
3. Lin, Xiao-Dan, Lin, Ning, Lin, Ting-Ting, Lin, Rong-Jin, Xu, Ning. 2021. Identification of marker genes and cell subtypes in castration-resistant prostate cancer cells. In Journal of Cancer, 12, 1249-1257. doi:10.7150/jca.49409. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33442423/
4. Pekova, Barbora, Sykorova, Vlasta, Dvorakova, Sarka, Vcelak, Josef, Bendlova, Bela. 2020. RET, NTRK, ALK, BRAF, and MET Fusions in a Large Cohort of Pediatric Papillary Thyroid Carcinomas. In Thyroid : official journal of the American Thyroid Association, 30, 1771-1780. doi:10.1089/thy.2019.0802. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32495721/

资料下载

S-CKO-00133_6J_100503572_Bbip1_Exon 3~4_A_strategy.pdf
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