Ccdc179,也称为Coiled-coil domain containing 179,是一种编码蛋白质的基因,其在生物体中扮演的角色目前尚不完全明了。根据现有的研究,Ccdc179可能参与了细胞内复杂的信号传导过程和细胞周期的调控,影响细胞的生长和发育。然而,由于其功能多样性和复杂性,目前的研究仍然处于初级阶段,需要更多的实验来揭示Ccdc179在细胞生物学中的具体作用和机制。
基因的进化是一个复杂的过程,涉及到基因的复制、丢失和序列变化。在基因复制后,通常两个副本会以相似的速度积累序列变化。然而,在某些情况下,这种序列变化的积累是不均衡的,其中一个副本会与另一个副本发生显著的分化。这种现象被称为“非对称进化”,在串联基因复制后比在基因组复制后更为常见,并且可以产生全新的基因[1]。例如,在蛾、软体动物和哺乳动物中,已经发现了非对称进化的例子,其中复制后的同源框基因发生了显著分化,并产生了新的同源框基因,这些基因被招募到新的发育角色中。
乳腺癌是一种异质性疾病,其中大部分病例(约70%)被认为是散发的。家族性乳腺癌(约30%的患者),通常在乳腺癌高发的家族中观察到,与多种高、中、低渗透性易感基因有关。家族连锁研究已经确定了高渗透性基因,如BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53,这些基因负责遗传综合征。此外,基于家族和人群的方法表明,参与DNA修复的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),与中度乳腺癌风险相关。乳腺癌的全基因组关联研究(GWAS)揭示了一些常见的低渗透性等位基因,这些等位基因与乳腺癌风险略有增加或降低相关。目前,只有高渗透性基因在临床实践中被广泛使用。随着下一代测序技术的发展,预计所有家族性乳腺癌基因都将包括在遗传测试中。然而,在多基因面板测试完全实施到临床工作流程之前,需要对中度和低风险变异的临床管理进行更多研究[2]。
综上所述,Ccdc179是一种编码蛋白质的基因,其在细胞生物学中的具体作用和机制目前尚不完全明了。然而,通过研究基因的进化和乳腺癌相关基因,我们可以更深入地了解基因的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/