Mtrnr2l7-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Mtrnr2l7-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00109

品系全称

C57BL/6JCya-Mtrnr2l7em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-100463512-Mtrnr2l7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mtrnr2l7-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00109) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mt-Rnr2 like 7
基因别称
Gm20594,Mtrnr2l
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001190732.1 | Ensembl: ENSMUST00000179797
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~624 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Mtrnr2l7,也称为MTRNR2L7,是一种线粒体DNA相关的基因,位于人类基因组10p11.21区域。MTRNR2L7编码的蛋白功能尚不完全明确,但研究表明它与线粒体功能和代谢有关。线粒体是细胞的能量工厂,负责产生细胞所需的ATP,同时参与许多重要的生物学过程,包括细胞凋亡、氧化应激和细胞信号传导。因此,线粒体功能的异常与多种疾病的发生和发展密切相关。

近年来,随着基因组学研究的深入,越来越多的研究表明,基因变异与近视的发生发展密切相关。近视是一种常见的视力问题,其全球发病率逐年上升,尤其是在东亚地区。研究发现,MTRNR2L7基因与近视的发生发展有关,特别是在东亚人群中。

在一项研究中,研究人员对1852名中国汉族个体进行了全基因组关联研究(GWAS),这些个体具有极端的屈光度。研究发现,MTRNR2L7基因与屈光度(SE)存在显著关联,解释了SE变异的3.34%。此外,研究发现MTRNR2L7基因的等位基因频率在东亚人群中显著高于欧洲和非洲人群,表明MTRNR2L7基因在近视的发生发展中可能具有种族特异性[1]。

综上所述,MTRNR2L7基因与近视的发生发展密切相关,尤其是在东亚人群中。MTRNR2L7基因的变异可能影响线粒体功能和代谢,进而影响近视的发生发展。这些发现为近视的遗传机制提供了新的线索,并为近视的预防和治疗提供了潜在靶点。

参考文献:
1. Han, Xiaotong, Liu, Tianzi, Ding, Xiaohu, Liu, Fan, He, Mingguang. 2021. Identification of novel loci influencing refractive error in East Asian populations using an extreme phenotype design. In Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao, 49, 54-62. doi:10.1016/j.jgg.2021.08.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34520856/