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AU040320-flox 基因敲除小鼠

AU040320-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

AU040320-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00099

品系全称

C57BL/6JCya-AU040320em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-100317-AU040320-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： AU040320-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00099) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
expressed sequence AU040320
基因别称
A730047D20Rik，AAVR，Kiaa0319l
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_133886 | Ensembl: ENSMUST00000047431
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2140475Mice homozygous for a knock-out allele exhibit male infertility associated with oligozoospermia, immotile sperm, coiled sperm tails with mitochondrial disorganization, impaired acrosome formation, and globozoospermia.
更多信息
AU040320，也称为KIAA0319L，是一种在人类和小鼠中发现的基因，编码一种I型跨膜蛋白，称为腺相关病毒受体（AAVR）。AAVR在腺相关病毒（AAV）感染中发挥着关键作用。AAV是一种非致病性、低免疫原性的病毒，被认为是基于病毒的基因治疗中的领先候选者，因为它们具有广泛的组织趋向性[1]。在临床实验中，AAV载体已成功用于治疗遗传性疾病，如血友病B[2]，并在欧洲获得批准用于治疗脂蛋白脂肪酶缺乏症。

在研究AAV细胞进入的基本方面时，AAVR的发现是一个重要的突破。一项无偏见的遗传筛选研究确定了KIAA0319L基因编码的蛋白质对于AAV血清型2（AAV2）感染至关重要[1]。研究显示，AAVR能够快速从质膜内吞，并转运到反式高尔基网络。AAVR直接与AAV2颗粒结合，并且抗AAVR抗体能够有效阻断AAV2感染。此外，AAVR的基因敲除使得广泛的哺乳动物细胞类型对AAV2感染具有高度抗性。值得注意的是，AAVR对所有测试的AAV血清型都是重要的宿主因子。在体内基因传递中，AAVR的重要性进一步体现在Aavr（-/-）小鼠对AAV感染的高度抵抗力[1]。

除了在病毒感染中的作用外，AU040320还与神经发育和听觉处理有关。研究发现，AU040320和KIAA0319的敲除小鼠表现出正常的皮质分层、神经元迁移和神经发生，但表现出听觉处理障碍[2]。这些结果表明，AU040320和KIAA0319可能在听觉系统中发挥作用，而不是在神经元迁移中。

此外，AU040320的缺陷与精子发生障碍和男性不育有关。研究表明，AU040320的基因敲除小鼠表现出 globozoospermia 样表型，即精子头部异常，缺乏顶体[3]。这些结果提示AU040320可能对于正常形成顶体囊泡或招募下游事件所需的货物蛋白至关重要，这些事件导致顶体融合。

在感觉毛细胞中，AAVR的表达对于AAV载体的转导至关重要。研究发现，在成熟小鼠的内耳中，感觉毛细胞和前庭毛细胞中的AAVR表达显著下降。AAV颗粒直接与AAVR形成复合物，而AAVR的抗体制剂能够显著抑制感觉毛细胞中的AAV转导。此外，使用AAVR敲除小鼠证实了在体内感觉毛细胞中AAV转导的抑制。最后，通过在成年小鼠的感觉毛细胞中条件性过表达AAVR，成功地恢复了OHC和前庭毛细胞中的AAV转导效率[4]。

综上所述，AU040320（KIAA0319L）是一种编码腺相关病毒受体（AAVR）的基因，在腺相关病毒感染中发挥重要作用。AAVR直接与AAV颗粒结合，并通过内吞作用进入细胞。此外，AU040320还与神经发育和听觉处理有关，并与精子发生障碍和男性不育相关。这些研究结果为我们深入了解AU040320的功能和其在疾病中的作用提供了重要的线索。

参考文献：
1. Pillay, S, Meyer, N L, Puschnik, A S, Chapman, M S, Carette, J E. 2016. An essential receptor for adeno-associated virus infection. In Nature, 530, 108-12. doi:10.1038/nature16465. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26814968/
2. Guidi, Luiz G, Mattley, Jane, Martinez-Garay, Isabel, Velayos-Baeza, Antonio, Molnár, Zoltán. . Knockout Mice for Dyslexia Susceptibility Gene Homologs KIAA0319 and KIAA0319L have Unaffected Neuronal Migration but Display Abnormal Auditory Processing. In Cerebral cortex (New York, N.Y. : 1991), 27, 5831-5845. doi:10.1093/cercor/bhx269. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29045729/
3. Guidi, Luiz G, Holloway, Zoe G, Arnoult, Christophe, Molnár, Zoltán, Velayos-Baeza, Antonio. 2018. AU040320 deficiency leads to disruption of acrosome biogenesis and infertility in homozygous mutant mice. In Scientific reports, 8, 10379. doi:10.1038/s41598-018-28666-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29991750/
4. Wu, Fan, Chen, Guisheng, Hu, Rui, Sha, Suhua, Zheng, Yiqing. 2025. AAVR Expression is Essential for AAV Vector Transduction in Sensory Hair Cells. In Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany), , e2408873. doi:10.1002/advs.202408873. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39776318/

资料下载

S-CKO-00099_6J_100317_AU040320_Exon 3_strategy.pdf
S-CKO-00099_6J_100317_AU040320_Exon 3_strategy.pdf
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