Shoc1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Shoc1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00077

品系全称

C57BL/6JCya-Shoc1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-100155-Shoc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Shoc1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00077) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
shortage in chiasmata 1
基因别称
Gm426,Mzip2
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001370843.1 | Ensembl: ENSMUST00000107547
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~582 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2140313Mice homozygous for a knock-out allele exhibit embryonic lethality prior to E9.5. Male mice homozygous for a hypomorphic allele exhibit a lack of spermatozoa, reduced testis weight and size, increased male germ cell apoptosis, and abnormal male meiosis with defective chiasmata formation and chromosomal synapsis.
Shoc1,全称为Spermatogenesis and Oogenesis-specific 1,是一种在生殖细胞中特异表达的基因。Shoc1基因编码的蛋白质参与减数分裂过程中同源重组和交换的形成,这对于维持基因组的稳定性和多样性至关重要。Shoc1蛋白与ZMM蛋白家族的其他成员相互作用,如SPO16和AtMSH5,共同促进减数分裂重组事件,如交叉的形成。Shoc1的突变或缺失会影响减数分裂进程,导致生殖细胞发育异常,进而引发不孕不育等生殖障碍。

研究表明,Shoc1基因在人类非梗阻性无精子症(NOA)和卵巢早衰(POI)的发生中发挥重要作用。在一项研究中,研究者发现两个中国家庭中,患有非梗阻性无精子症的成员存在SHOC1基因的复合杂合或纯合缺失突变,这些突变导致减数分裂在偶线期阶段停滞[2]。此外,另一项研究也证实了SHOC1基因突变与人类非梗阻性无精子症的关联[3]。在卵巢早衰方面,研究发现SHOC1基因的缺失突变与卵巢发育和功能相关,包括性腺发生、减数分裂和卵泡发育等过程,并参与了POI的发生[1]。

Shoc1基因的缺失突变不仅影响人类的生殖健康,还与植物的生殖过程密切相关。在水稻中,OsSHOC1基因的突变导致减数分裂过程中交叉数量显著减少,影响水稻的生育能力[4]。此外,水稻中的OsSHOC1蛋白与OsPTD1蛋白相互作用,共同稳定减数分裂过程中的重组中间体,维持正常的交叉形成[4]。

综上所述,Shoc1基因在生殖细胞发育和减数分裂过程中发挥着重要作用。Shoc1基因的突变或缺失会导致生殖细胞发育异常,进而引发不孕不育等生殖障碍。Shoc1基因的研究有助于深入理解生殖细胞发育和减数分裂的分子机制,为治疗不孕不育等生殖障碍提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ke, Hanni, Tang, Shuyan, Guo, Ting, Jin, Li, Chen, Zi-Jiang. 2023. Landscape of pathogenic mutations in premature ovarian insufficiency. In Nature medicine, 29, 483-492. doi:10.1038/s41591-022-02194-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36732629/
2. Yao, Chencheng, Yang, Chao, Zhao, Liangyu, Zhou, Zhi, Li, Zheng. 2020. Bi-allelic SHOC1 loss-of-function mutations cause meiotic arrest and non-obstructive azoospermia. In Journal of medical genetics, 58, 679-686. doi:10.1136/jmedgenet-2020-107042. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32900840/
3. Krausz, Csilla, Riera-Escamilla, Antoni, Moreno-Mendoza, Daniel, Baarends, Willy M, Tüttelmann, Frank. 2020. Genetic dissection of spermatogenic arrest through exome analysis: clinical implications for the management of azoospermic men. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 22, 1956-1966. doi:10.1038/s41436-020-0907-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32741963/
4. Ren, Yun, Chen, Dan, Li, Wenjie, Li, Ping, Li, Shuangcheng. 2019. OsSHOC1 and OsPTD1 are essential for crossover formation during rice meiosis. In The Plant journal : for cell and molecular biology, 98, 315-328. doi:10.1111/tpj.14214. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30589140/