Krt83-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Krt83-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00070

品系全称

C57BL/6JCya-Krt83em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-100126226-Krt83-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Krt83-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00070) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
keratin 83
基因别称
5430421N21Rik
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001201323.1 | Ensembl: ENSMUST00000023718
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~8
敲除长度
~2916 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
KRT83,即角蛋白83,是一种在毛发生长中起着重要作用的角蛋白蛋白。角蛋白是一类在动物表皮组织中广泛表达的蛋白质,主要存在于毛发、皮肤、指甲和牙齿中。KRT83属于II型角蛋白,与I型角蛋白形成异源二聚体,共同构成角蛋白中间丝,为这些组织提供结构支持。角蛋白的表达和功能受到严格的调控,以确保组织结构的稳定性和功能的正常发挥。

角蛋白基因的突变与多种皮肤病和毛发疾病有关,如进行性对称性红斑角化症(PSEK)、遗传性毛囊角化病(monilethrix)和羊毛样发等。在PSEK患者中,KRT83基因的纯合性移码缺失导致该蛋白的缺失,从而引起皮肤角化过度和红斑等临床表现[2]。在遗传性毛囊角化病患者中,KRT83基因的杂合性错义突变导致该蛋白的结构和功能改变,进而引起毛发脆弱和串珠样发[3]。这些研究表明,KRT83在皮肤和毛发的正常发育和功能中发挥着重要作用。

此外,KRT83的表达还受到转录因子的调控。例如,在新疆羊的研究中发现,转录因子腺苷酸环化酶相关蛋白1(CAP1)可以与KRT83启动子区域结合,抑制其转录活性,从而降低KRT83的表达水平[1]。这表明,CAP1可能是一个重要的负调控因子,参与KRT83基因表达的调控。

除了皮肤病和毛发疾病,KRT83基因还与羊毛产量和纤维特性有关。在羊毛山羊的研究中发现,KRT83基因的突变与羊毛纤维的卷曲程度有关,突变基因导致羊毛纤维的卷曲程度增加,从而提高羊毛产量和纤维细度[4]。这表明,KRT83基因在羊毛产量和纤维特性的调控中发挥着重要作用。

综上所述,KRT83是一种重要的角蛋白基因,参与皮肤和毛发的正常发育和功能。KRT83基因的突变与多种皮肤病和毛发疾病有关,其表达受到转录因子的调控。此外,KRT83基因还与羊毛产量和纤维特性有关。因此,KRT83基因的研究对于深入理解皮肤和毛发的生物学机制,以及开发相关疾病的治疗和预防策略具有重要意义。

参考文献:
1. Liu, Yufang, Kang, Xiaolong, Yang, Wanjie, Zhang, Jibin, Fang, Meiying. 2017. Differential expression of KRT83 regulated by the transcript factor CAP1 in Chinese Tan sheep. In Gene, 614, 15-20. doi:10.1016/j.gene.2017.03.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28284878/
2. Shah, Khadim, Ansar, Muhammad, Mughal, Zaib-Un-Nisa, Ferrara, Tracey M, Spritz, Richard A. 2016. Recessive progressive symmetric erythrokeratoderma results from a homozygous loss-of-function mutation of KRT83 and is allelic with dominant monilethrix. In Journal of medical genetics, 54, 186-189. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27965375/
3. Wu, Jin, Lin, Yongli, Xu, Wenrong, Li, Zhongming, Fan, Weixin. . A mutation in the type II hair keratin KRT86 gene in a Han family with monilethrix. In Journal of biomedical research, 25, 49-55. doi:10.1016/S1674-8301(11)60006-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23554671/
4. Duan, Chunhui, Zhang, Lechao, Gao, Kun, Liu, Yueqin, Zhang, Yingjie. 2022. Cashmere production, skin characteristics, and mutated genes in crimped cashmere fibre goats. In Animal : an international journal of animal bioscience, 16, 100565. doi:10.1016/j.animal.2022.100565. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35714387/