Ect2l(也称为Epithelial Cell Transforming 2-like)是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。Ect2l编码的蛋白质参与细胞信号传导、细胞周期调控和细胞迁移等生物学过程。Ect2l的异常表达和突变与多种疾病的发生发展密切相关,包括癌症、心血管疾病和神经系统疾病等。
在早期T细胞前体急性淋巴细胞白血病(ETP ALL)中,Ect2l基因被鉴定为新的突变靶点。研究发现,ETP ALL病例中Ect2l基因的突变频率较高,且与NRAS、KRAS、FLT3、IL7R、JAK3、JAK1、SH2B3、BRAF、GATA3、ETV6、RUNX1、IKZF1、EP300、EZH2、EED、SUZ12、SETD2等基因的突变共同构成了ETP ALL的遗传基础。ETP ALL的突变谱与髓系肿瘤相似,这为髓系定向治疗ETP ALL提供了新的思路[1]。
此外,通过对1018个癌症细胞系的祖先特征进行分析,发现Ect2l基因的表达水平与细胞系的祖先来源相关。在具有不同祖先比例的细胞系中,Ect2l基因的表达水平存在显著差异。这表明Ect2l基因的表达受到祖先遗传背景的影响,提示在研究癌症生物学时,需考虑祖先遗传背景的差异性[2]。
综上所述,Ect2l基因在细胞信号传导、细胞周期调控和细胞迁移等生物学过程中发挥重要作用。Ect2l基因的异常表达和突变与多种疾病的发生发展密切相关,包括癌症、心血管疾病和神经系统疾病等。在ETP ALL中,Ect2l基因被鉴定为新的突变靶点,为髓系定向治疗ETP ALL提供了新的思路。同时,Ect2l基因的表达受到祖先遗传背景的影响,提示在研究癌症生物学时,需考虑祖先遗传背景的差异性。
参考文献:
1. Zhang, Jinghui, Ding, Li, Holmfeldt, Linda, Downing, James R, Mullighan, Charles G. 2012. The genetic basis of early T-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia. In Nature, 481, 157-63. doi:10.1038/nature10725. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22237106/
2. Kessler, Michael D, Bateman, Nicholas W, Conrads, Thomas P, Dunning Hotopp, Julie C, O'Connor, Timothy D. 2019. Ancestral characterization of 1018 cancer cell lines highlights disparities and reveals gene expression and mutational differences. In Cancer, 125, 2076-2088. doi:10.1002/cncr.32020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30865299/