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R3hdml-flox 基因敲除小鼠

R3hdml-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

R3hdml-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00056

品系全称

C57BL/6JCya-R3hdmlem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-100043899-R3hdml-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： R3hdml-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00056) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
R3H domain containing-like
基因别称
-
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001099331 | Ensembl: ENSMUST00000109416
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3650937Mice homozygous for a null allele exhibit decreased body weight and skeletal muscle mass, muscle fiber disorganization, skeletal muscle development and regeneration defects, and decreased proliferative capacity of satellite cells.
更多信息
R3hdml，即R3h domain containing-like，是一种在哺乳动物细胞中发现的基因。该基因编码的蛋白包含一个R3h结构域，该结构域在蛋白质的功能中扮演着重要角色。R3hdml基因在多种生理和病理过程中发挥着重要作用，包括肌肉发育、再生、肾脏功能和糖尿病肾病等。

在肌肉发育和再生方面，R3hdml基因的表达水平在骨骼肌的发育和分化过程中增加[1]。研究发现，R3hdml基因的缺失会导致小鼠的体重和骨骼肌质量降低，同时细胞周期相关标记物的表达水平、Akt磷酸化和胰岛素样生长因子的表达也降低[1]。这表明R3hdml基因对于骨骼肌的发育、再生，特别是卫星细胞的增殖和分化至关重要。

在肾脏功能方面，R3hdml基因在肾小球足细胞的表达中发挥重要作用。研究发现，R3hdml基因的表达受到转化生长因子β（TGF-β）信号通路的调控。R3hdml蛋白可以抑制TGF-β诱导的p38丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）的磷酸化，从而减轻足细胞凋亡[2]。此外，在链脲佐菌素（STZ）诱导的糖尿病小鼠模型中，R3hdml基因的缺失会加剧肾小球功能损害，而R3hdml基因的过表达可以改善糖尿病小鼠的蛋白尿症状[2]。这表明R3hdml基因在维持肾小球结构和功能方面具有重要作用。

在糖尿病肾病方面，R3hdml基因的表达与糖尿病肾病的发病机制相关。研究发现，R3hdml基因的表达受到TGF-β信号通路的调控。R3hdml蛋白可以抑制TGF-β诱导的p38 MAPK的磷酸化，从而减轻足细胞凋亡[2]。此外，在STZ诱导的糖尿病小鼠模型中，R3hdml基因的缺失会加剧肾小球功能损害，而R3hdml基因的过表达可以改善糖尿病小鼠的蛋白尿症状[2]。这表明R3hdml基因在糖尿病肾病的发病机制中具有重要作用。

此外，R3hdml基因的表达与精神疾病相关。研究发现，R3hdml基因的表达与精神分裂症的抑郁症状相关[3]。这表明R3hdml基因在精神疾病的发病机制中可能发挥一定作用。

综上所述，R3hdml基因在多种生理和病理过程中发挥着重要作用，包括肌肉发育、再生、肾脏功能和糖尿病肾病等。R3hdml基因的表达受到多种信号通路的调控，其蛋白功能涉及细胞增殖、分化、凋亡和免疫调节等。R3hdml基因的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Sakamoto, Kenichi, Furuichi, Yasuro, Yamamoto, Masashi, Yokote, Koutaro, Takemoto, Minoru. 2019. R3hdml regulates satellite cell proliferation and differentiation. In EMBO reports, 20, e47957. doi:10.15252/embr.201947957. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31524320/
2. Ishikawa, Takahiro, Takemoto, Minoru, Akimoto, Yoshihiro, Betsholtz, Christer, Yokote, Koutaro. 2021. A novel podocyte protein, R3h domain containing-like, inhibits TGF-β-induced p38 MAPK and regulates the structure of podocytes and glomerular basement membrane. In Journal of molecular medicine (Berlin, Germany), 99, 859-876. doi:10.1007/s00109-021-02050-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33620517/
3. Bigdeli, T Bernard, Maher, Brion S, Zhao, Zhongming, Kendler, Kenneth S, Fanous, Ayman H. 2011. Comprehensive gene-based association study of a chromosome 20 linked region implicates novel risk loci for depressive symptoms in psychotic illness. In PloS one, 6, e21440. doi:10.1371/journal.pone.0021440. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22220189/

资料下载

S-CKO-00056_6J_100043899_R3hdml_Exon 2_B_strategy.pdf
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