Krtap2-21-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Krtap2-21-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00038

品系全称

C57BL/6JCya-Krtap2-21em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-100041488-Krtap2-21-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Krtap2-21-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00038) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
keratin associated protein 2-21
基因别称
Gm11937
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001099346.2 | Ensembl: ENSMUST00000076478
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~906 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Gm11937,也称为Glycophorin M,是一种在哺乳动物红细胞表面表达的糖蛋白。Glycophorin M在维持红细胞形态和稳定性方面发挥着重要作用。此外,Glycophorin M还参与红细胞的免疫识别和信号传导。近年来,研究表明Glycophorin M在多种疾病中发挥重要作用,包括溶血性贫血、自身免疫性疾病和癌症等。

基因复制和基因丢失是动物基因组进化过程中的常见事件,两者之间的平衡导致了物种间基因数量的差异[1]。在基因复制后,通常两个子基因以大致相同的速率积累序列变化。然而,在一些情况下,序列变化的积累是不均匀的,其中一个拷贝会与其同源基因产生显著差异[1]。这种“非对称进化”在串联基因复制后比在基因组复制后更为常见,可以产生全新的基因[1]。Glycophorin M基因的非对称进化可能导致其功能的改变,从而影响红细胞的功能和疾病的发生。

乳腺癌是一种异质性疾病,大部分病例(约70%)被认为是散发性的。家族性乳腺癌(约30%的患者)通常与乳腺癌的高发病率相关,与多种高、中、低外显率的易感基因相关[2]。家族连锁研究已经确定了高外显率基因,如BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53,它们负责遗传综合征[2]。此外,家族性和群体性研究还表明,参与DNA修复的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),与中等的乳腺癌风险相关[2]。全基因组关联研究(GWAS)在乳腺癌中发现了一些常见的低外显率等位基因,与乳腺癌风险略有增加或减少相关[2]。目前,只有高外显率基因在临床实践中被广泛应用[2]。随着下一代测序技术的发展,预计所有家族性乳腺癌基因将被纳入遗传检测。然而,在将多基因面板检测全面应用于临床工作流程之前,还需要对中等和低风险变异的临床管理进行额外研究[2]。

基因调控网络在生物体中发挥着至关重要的作用。基因调控网络是指基因之间相互作用的网络,通过调控基因的表达和功能来影响生物体的发育和生理过程。基因调控网络的复杂性导致了生物体的高度多样性和适应性[3]。

基因片段是指基因的一部分,包括编码序列和非编码序列。基因片段可以参与基因表达调控和功能。基因片段的研究有助于深入理解基因的功能和调控机制[4]。

基因转移是将外源基因导入细胞的技术,用于研究基因功能和调控。在角质形成细胞中,基因转移方法需要高效且不会显著改变细胞的正常分化途径[5]。

综上所述,Glycophorin M基因在红细胞功能和疾病发生中发挥着重要作用。基因复制和基因丢失是动物基因组进化过程中的常见事件,两者之间的平衡导致了物种间基因数量的差异。乳腺癌与多种易感基因相关,基因调控网络在生物体中发挥着至关重要的作用。基因片段参与基因表达调控和功能。基因转移是研究基因功能和调控的重要工具。对Glycophorin M基因的研究有助于深入理解红细胞功能和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Davidson, Eric, Levin, Michael. 2005. Gene regulatory networks. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 102, 4935. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15809445/
4. Mateles, R I. . Gene fragments. In Bio/technology (Nature Publishing Company), 10, 456. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1368495/
5. Fenjves, E S. . Approaches to gene transfer in keratinocytes. In The Journal of investigative dermatology, 103, 70S-75S. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7963688/