赛业生物开发了两款基于不同策略构建的 SMN2 人源化基础品系，并利用其繁育获得了包含不同 SMN2 拷贝数的 SMA 疾病模型。B6-4*hSMN2 小鼠即为携带 4 个人源 SMN2 基因拷贝的人源化疾病模型，可用于模拟存在 4 拷贝 SMN2 基因的 SMA 患者。由于 SMN2 基因主要产生 7 号外显子缺失的 SMNΔ7 蛋白，而非全长 SMN 蛋白，因此人源化 SMN2 基因无法完全补偿 Smn1 缺失所致的异常，从而导致该模型表现出 SMA样表型。