RAG2基因编码的蛋白与RAG1蛋白一起构成RAG复合物,在B和T细胞成熟过程中的V(D)J重排中起着重要作用。在V(D)J重排过程中,RAG复合物附着在DNA的重组信号序列(RSS)上,该序列位于V、D或J片段旁边。RAG复合物在信号序列与片段之间的DNA上切割,使片段能够分离并移动到基因的不同区域。这个过程在B细胞和T细胞中多次重复,使V、D和J片段以不同的组合排列。由此产生的蛋白质多样性提供了更广泛的外来入侵者识别能力,并允许身体有效地抵御感染。RAG2在V(D)J重排中起着至关重要的作用,它不仅参与反应的催化,还通过控制对特定基因座的访问来调控反应。缺乏功能性RAG2蛋白同样可导致重症联合免疫缺陷(SCID),小鼠体内Rag2基因的缺失导致V(D)J重排的缺失,造成T细胞和B细胞分化、发育和成熟被阻断,进而丧失正常的功能,引起一类重症联合免疫缺陷样表型。
Rag2 KO小鼠是Rag2基因敲除(KO)模型,纯合Rag2 KO小鼠发育正常且可育,不产生成熟的T细胞和B细胞,可用于研究免疫系统缺陷、癌症、毒理学和异种移植等领域的研究。