Prom1-KO小鼠

PROM1基因（又称突蛋白-1基因）定位于人类4号染色体，可编码一种名为CD133的五次跨膜糖蛋白；该蛋白结构极具特异性，包含5个跨膜结构域与2个胞外大环，这也是其核心结构特征 ^[1]。CD133蛋白主要表达于神经上皮细胞、上皮细胞，以及各类干细胞与祖细胞中，且特异性富集在微绒毛、纤毛、丝状伪足等细胞膜突起结构上。在细胞内，该蛋白核心功能是维持细胞质膜的结构有序性，同时参与调控细胞极性建立与维持，发挥不可或缺的调控作用。除了作为造血干细胞与肿瘤干细胞的广谱标志性分子这一经典功能外，PROM1基因在视网膜感光细胞的正常形态发生过程中同样至关重要 ^[2]。正因如此，该基因发生致病性突变后，主要与各类遗传性视网膜变性疾病密切相关，典型病症包括4型斯塔加特病（Stargardt disease 4, STGD4）、41型视网膜色素变性（RP41），以及多种黄斑营养不良症，这也充分印证了PROM1基因在维持视觉健康与细胞结构完整性方面的关键生物学作用 ^[3]。

Prom1-KO小鼠是基因敲除（KO）模型，利用基因编辑技术敲除了小鼠体内Prom1基因的2-20号外显子。该模型可用于斯塔加特病（STGD）、视网膜色素变性（RP）以及多种黄斑营养不良症的致病机制研究以及相关治疗手段的研发。