Rdh12-KO小鼠

Rdh12，也称为Retinol dehydrogenase 12，是一种NADPH依赖性视网膜还原酶，主要在感光细胞的内节段表达。Rdh12在视觉循环中发挥着关键作用，视觉循环是一系列酶促反应，对于再生视觉色素至关重要，并参与视网膜醛的解毒过程。Rdh12的突变会导致视网膜感光细胞的退化，从而影响视觉功能。突变会导致视网膜中酶活性的降低或丧失，从而影响视觉循环的进行，导致视觉色素的再生受阻。此外，突变还可能导致视网膜醛的积累，进一步损害视网膜感光细胞 ^[1]。这些因素共同作用，导致视网膜感光细胞的退化和视觉功能的丧失。Rdh12的突变与Leber先天性黑蒙症（LCA）和常染色体显性视网膜色素变性（RP）相关 ^[2]。

Rdh12-KO小鼠是基因敲除（KO）模型，利用基因编辑技术敲除了小鼠体内Rdh12基因的2-5号外显子。该模型可用于Leber先天性黑蒙（LCA）和常染色体显性视网膜色素变性（RP）等视网膜疾病的致病机制研究以及相关治疗手段的研发。