智鼠故事 
C57BL/6JCya-Iqceem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Iqce-KO
产品编号：
S-KO-20814
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Iqce-KO mice (Strain S-KO-20814) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Iqceem1/Cya
品系编号
KOCMP-74239-Iqce-B6J-VC
产品编号
S-KO-20814
基因名
Iqce
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
1700028P05Rik; mKIAA1023
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_028833
Ensembl ID
ENSMUST00000041783
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
基因研究概述
IQCE，也称为Intelligence Quotient C Exon，是一种重要的蛋白质编码基因。IQCE基因编码的蛋白质位于初级纤毛的底部，与另一个蛋白质EFCAB7形成复合物，共同调节Hedgehog (Hh)信号通路。Hh信号通路在许多生物学过程中发挥重要作用，包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。IQCE基因的突变与多种疾病相关，包括非综合征性后轴多指畸形（PAP）、Ellis van Creveld综合征和Weyers综合征。
非综合征性后轴多指畸形是一种常见的肢体畸形，表现为额外的手指或脚趾。IQCE基因的突变与非综合征性后轴多指畸形相关，包括IQCE基因的缺失和点突变。这些突变导致IQCE蛋白的缺失或功能障碍，进而影响Hh信号通路的调节，导致肢体发育异常。研究表明，IQCE基因的突变与非综合征性后轴多指畸形的发生密切相关[1][3][5][6]。
Ellis van Creveld综合征和Weyers综合征是一组罕见的遗传性疾病，表现为多指、心脏缺陷和牙齿发育不全等症状。EVC和EVC2基因的突变与这些综合征的发生相关。EVC和EVC2基因编码的蛋白质与IQCE和EFCAB7形成复合物，共同调节Hh信号通路。EVC和EVC2基因的突变导致这些复合物的功能障碍，进而影响Hh信号通路的调节，导致多指、心脏缺陷和牙齿发育不全等症状的发生。研究表明，IQCE基因的突变与Ellis van Creveld综合征和Weyers综合征的发生相关[1][7]。
此外，IQCE基因的突变还与其他疾病相关，如神经母细胞瘤和黑色素瘤。研究表明，IQCE基因的突变与神经母细胞瘤的发生和预后相关，IQCE基因的表达水平与神经母细胞瘤的预后相关。此外，IQCE基因的突变还与黑色素瘤的发生和预后相关，IQCE基因的表达水平与黑色素瘤的预后相关[2][4]。
综上所述，IQCE是一种重要的蛋白质编码基因，编码的蛋白质位于初级纤毛的底部，与另一个蛋白质EFCAB7形成复合物，共同调节Hedgehog (Hh)信号通路。IQCE基因的突变与多种疾病相关，包括非综合征性后轴多指畸形、Ellis van Creveld综合征和Weyers综合征。此外，IQCE基因的突变还与其他疾病相关，如神经母细胞瘤和黑色素瘤。IQCE基因的研究有助于深入理解Hh信号通路的调节机制和疾病的发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Bilal, Muhammad, Khan, Hammal, Khan, Muhammad Javed, Ahmad, Wasim, Leal, Suzanne M. 2023. Variants in EFCAB7 underlie nonsyndromic postaxial polydactyly. In European journal of human genetics : EJHG, 31, 1270-1274. doi:10.1038/s41431-023-01450-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37684519/
2. Gao, Yali, Li, Yaling, Niu, Xueli, Chen, Hongduo, Song, Bing. 2020. Identification and Validation of Prognostically Relevant Gene Signature in Melanoma. In BioMed research international, 2020, 5323614. doi:10.1155/2020/5323614. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32462000/
3. Estrada-Cuzcano, Alejandro, Etard, Christelle, Delvallée, Clarisse, Muller, Jean, Dollfus, Hélène. 2019. Novel IQCE variations confirm its role in postaxial polydactyly and cause ciliary defect phenotype in zebrafish. In Human mutation, 41, 240-254. doi:10.1002/humu.23924. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31549751/
4. Currie, David, Wong, Nicole, Zane, Isabelle, Huntley, Derek, Montano, Ximena. 2024. A Potential Prognostic Gene Signature Associated with p53-Dependent NTRK1 Activation and Increased Survival of Neuroblastoma Patients. In Cancers, 16, . doi:10.3390/cancers16040722. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38398114/
5. Tilemis, Faidon-Nikolaos, Marinakis, Nikolaos M, Kosma, Konstantina, Fostira, Florentia, Traeger-Synodinos, Joanne. 2023. Identification of a Novel IQCE Large Deletion through Copy Number Variant Analysis from Whole-Exome Sequencing Data of a Patient with Postaxial Polydactyly Type A7. In Molecular syndromology, 14, 225-230. doi:10.1159/000527777. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37323200/
6. Umair, Muhammad, Shah, Khadim, Alhaddad, Bader, Meitinger, Thomas, Ahmad, Wasim. 2017. Exome sequencing revealed a splice site variant in the IQCE gene underlying post-axial polydactyly type A restricted to lower limb. In European journal of human genetics : EJHG, 25, 960-965. doi:10.1038/ejhg.2017.83. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28488682/
7. Pusapati, Ganesh V, Hughes, Casey E, Dorn, Karolin V, Aravind, L, Rohatgi, Rajat. 2014. EFCAB7 and IQCE regulate hedgehog signaling by tethering the EVC-EVC2 complex to the base of primary cilia. In Developmental cell, 28, 483-96. doi:10.1016/j.devcel.2014.01.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24582806/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
