智鼠故事 
C57BL/6JCya-Npeppsem1/Cya 基因敲除小鼠
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产品名称：
Npepps-KO
产品编号：
S-KO-20250
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Npepps-KO mice (Strain S-KO-20250) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Npeppsem1/Cya
品系编号
KOCMP-19155-Npepps-B6J-VA
产品编号
S-KO-20250
基因名
Npepps
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
AAP-S; MP100; Psa; goku
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_008942
Ensembl ID
ENSMUST00000001480
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1101358 Homozygotes for a gene-trapped mutation exhibit dwarfism, increased anxiety, decreased pain sensitivity, and infertility in both sexes. Females fail to produce the corpus luteum of pregnancy, while males fail to copulate and have impaired spermatogenesis.
基因研究概述
NPEPPS，全称为氨基肽酶 puromycin 敏感，是一种重要的锌金属内肽酶，属于 M1 氨基肽酶家族的催产素酶亚家族。NPEPPS 在细胞内发挥多种生物学功能，包括抗原肽的加工、细胞内质网相关蛋白降解、细胞生长和分化等。NPEPPS 的催化活性受 puromycin 的抑制，这也是其名称的由来。NPEPPS 在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括免疫应答、细胞生长和分化、肿瘤发生等。近年来，NPEPPS 的研究越来越受到关注，成为多种疾病的治疗和诊断的潜在靶点。
研究表明，NPEPPS 在冠状动脉疾病和 2 型糖尿病的发病机制中起着重要作用。一项基于公共 RNA 测序数据库的定量生物信息学分析发现，NPEPPS 和 ABHD17A 基因的表达水平在冠状动脉疾病和 2 型糖尿病患者中显著上调，与免疫细胞浸润和疾病的发生发展密切相关[1]。此外，NPEPPS 和 ABHD17A 基因的表达水平与冠状动脉疾病和 2 型糖尿病的诊断具有高度相关性，表明它们可能作为诊断和治疗干预的潜在靶点[1]。
另一项全外显子测序研究发现，NPEPPS 基因的罕见变异与糖尿病肾病的发生发展相关。研究发现，NPEPPS 基因的罕见变异与糖尿病肾病的风险增加相关，表明 NPEPPS 基因在糖尿病肾病的发病机制中起着重要作用[2]。
此外，NPEPPS 基因还与肿瘤的发生发展相关。研究发现，NPEPPS 基因的表达水平在多种肿瘤组织中上调，包括乳腺癌、结直肠癌、肺癌等。NPEPPS 基因的过表达与肿瘤的恶性程度、侵袭性和转移能力相关[3]。此外，NPEPPS 基因的融合变异在皮肤附属器肿瘤中也具有重要作用[4,6]。
NPEPPS 基因还与自身免疫性疾病相关。研究发现，NPEPPS 基因的遗传变异与强直性脊柱炎、银屑病、白塞病、炎症性肠病和 1 型糖尿病等自身免疫性疾病的易感性相关。此外，NPEPPS 基因与主要组织相容性复合体（MHC）基因之间存在相互作用，共同影响免疫介导的疾病的发病机制[5,8]。
NPEPPS 基因还与神经退行性疾病相关。研究发现，NPEPPS 基因的遗传变异与肌萎缩侧索硬化症的易感性相关。此外，NPEPPS 基因在阿尔茨海默病的发生发展中也可能发挥重要作用[7,9]。
综上所述，NPEPPS 基因在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括免疫应答、细胞生长和分化、肿瘤发生、自身免疫性疾病和神经退行性疾病等。NPEPPS 基因的遗传变异和表达水平与多种疾病的发病机制密切相关，表明 NPEPPS 基因可能作为疾病的治疗和诊断的潜在靶点。未来，需要进一步研究 NPEPPS 基因的功能和机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Dai, Chenyu, Wang, Damu, Tao, Qianqian, Zheng, Longyi, Yao, Huaifang. 2024. CD8+ T and NK cells characterized by upregulation of NPEPPS and ABHD17A are associated with the co-occurrence of type 2 diabetes and coronary artery disease. In Frontiers in immunology, 15, 1267963. doi:10.3389/fimmu.2024.1267963. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38464509/
2. Pan, Yang, Sun, Xiao, Mi, Xuenan, He, Jiang, Kelly, Tanika N. . Whole-exome sequencing study identifies four novel gene loci associated with diabetic kidney disease. In Human molecular genetics, 32, 1048-1060. doi:10.1093/hmg/ddac290. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36444934/
3. Feldman, Lily Elizabeth R, Mohapatra, Saswat, Jones, Robert T, Costello, James C, Theodorescu, Dan. 2024. Regulation of volume-regulated anion channels alters sensitivity to platinum chemotherapy. In Science advances, 10, eadr9364. doi:10.1126/sciadv.adr9364. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39671496/
4. Lenskaya, Volha, Yang, Richard K, Cho, Woo Cheal. 2024. Primary cutaneous apocrine carcinoma with RARA::NPEPPS fusion. In Journal of cutaneous pathology, 51, 419-423. doi:10.1111/cup.14607. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38468567/
5. Breban, Maxime, Costantino, Félicie, André, Claudine, Chiocchia, Gilles, Garchon, Henri-Jean. . Revisiting MHC genes in spondyloarthritis. In Current rheumatology reports, 17, 516. doi:10.1007/s11926-015-0516-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25903667/
6. Cazzato, Gerardo, Daruish, Maged, Fortarezza, Francesco, Yang, Richard K, Cho, Woo Cheal. 2025. Gene Fusion-Driven Cutaneous Adnexal Neoplasms: An Updated Review Emphasizing Molecular Characteristics. In The American Journal of dermatopathology, , . doi:10.1097/DAD.0000000000002933. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39912629/
7. Teruel-Peña, Bárbara, Gómez-Urquiza, José Luís, Suleiman-Martos, Nora, Fernández-Martos, Carmen, Domínguez-Vías, Germán. 2023. Systematic Review and Meta-Analyses of Aminopeptidases as Prognostic Biomarkers in Amyotrophic Lateral Sclerosis. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24087169. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37108335/
8. Agrawal, N, Brown, M A. 2014. Genetic associations and functional characterization of M1 aminopeptidases and immune-mediated diseases. In Genes and immunity, 15, 521-7. doi:10.1038/gene.2014.46. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25142031/
9. Muraoka, Satoshi, Jedrychowski, Mark P, Yanamandra, Kiran, Gygi, Steven P, Ikezu, Tsuneya. 2020. Proteomic Profiling of Extracellular Vesicles Derived from Cerebrospinal Fluid of Alzheimer's Disease Patients: A Pilot Study. In Cells, 9, . doi:10.3390/cells9091959. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32854315/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
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