Ccdc28a-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc28a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19406

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc28aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-215814-Ccdc28a-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc28a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19406) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 28A
基因别称
1700009P13Rik
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001346751 | Ensembl: ENSMUST00000052648
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443508Homozygous null males are infertile, with decreased sperm motility and sperm head defects that include bent heads, small heads, and irregular shapes and abnormal acrosome structures.
Ccdc28a,也称为Coiled-coil domain-containing protein 28A,是一种编码含有螺旋-螺旋结构域的蛋白质的基因。这种蛋白质在细胞内的确切功能尚不完全清楚,但研究表明它在细胞分化、发育和疾病发生中发挥重要作用。

Ccdc28a基因的突变和基因融合与多种疾病的发生和发展相关,特别是在急性髓系白血病(AML)中。例如,Ccdc28a与NPM1基因的融合(NPM1-CCDC28A)在AML中被发现,并且与疾病的进展和预后不良相关[3]。这种融合蛋白通过改变NPM1蛋白的细胞定位和功能,导致HOX基因的异常表达,从而促进白血病的发生[1]。此外,Ccdc28a基因的突变也与冠状动脉疾病(CAD)的发生相关,研究表明Ccdc28a基因的表达水平在CAD患者和健康对照组之间存在显著差异[2]。

除了与AML和CAD相关,Ccdc28a基因还与其他疾病的发生和发展相关。例如,Ccdc28a基因的突变与儿童急性早幼粒细胞白血病(APL)的发生相关[6]。在APL中,Ccdc28a与NPM1基因的融合蛋白NPM1-CCDC28A被发现在部分患者中存在,并且与疾病的进展和预后不良相关。此外,Ccdc28a基因的突变还与其他类型的白血病相关,如儿童急性淋巴细胞白血病(T-ALL)[4]和Sézary综合征(SS)[5]。

Ccdc28a基因的功能和表达调控机制尚不完全清楚,但研究表明它可能参与细胞分化、发育和疾病发生的重要生物学过程。Ccdc28a基因的突变和基因融合与AML、CAD和其他类型白血病的发生和发展相关,为这些疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。未来的研究可以进一步探讨Ccdc28a基因的功能和表达调控机制,以及其在疾病发生和发展中的作用。通过深入了解Ccdc28a基因的功能和调控机制,我们可以更好地理解细胞分化、发育和疾病发生的生物学过程,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Shimosato, Yuko, Yamamoto, Keita, Jia, Yuhan, Kitamura, Toshio, Goyama, Susumu. 2024. NPM1-fusion proteins promote myeloid leukemogenesis through XPO1-dependent HOX activation. In Leukemia, 39, 75-86. doi:10.1038/s41375-024-02438-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39443736/
2. He, Tianwen, Muhetaer, Muheremu, Wu, Jiahe, Cai, Huanhuan, Lu, Zhibing. 2023. Immune Cell Infiltration Analysis Based on Bioinformatics Reveals Novel Biomarkers of Coronary Artery Disease. In Journal of inflammation research, 16, 3169-3184. doi:10.2147/JIR.S416329. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37525634/
3. Martelli, Maria Paola, Rossi, Roberta, Venanzi, Alessandra, Haferlach, Claudia, Falini, Brunangelo. . Novel NPM1 exon 5 mutations and gene fusions leading to aberrant cytoplasmic nucleophosmin in AML. In Blood, 138, 2696-2701. doi:10.1182/blood.2021012732. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34343258/
4. Panagopoulos, Ioannis, Kerndrup, Gitte, Carlsen, Niels, Isaksson, Margareth, Johansson, Bertil. . Fusion of NUP98 and the SET binding protein 1 (SETBP1) gene in a paediatric acute T cell lymphoblastic leukaemia with t(11;18)(p15;q12). In British journal of haematology, 136, 294-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17233820/
5. Iżykowska, Katarzyna, Zawada, Mariola, Nowicka, Karina, Schmidt, Christian A, Przybylski, Grzegorz K. 2013. Identification of multiple complex rearrangements associated with deletions in the 6q23-27 region in Sézary syndrome. In The Journal of investigative dermatology, 133, 2617-2625. doi:10.1038/jid.2013.188. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23698072/
6. Zhao, Jie, Liang, Jian-Wei, Xue, Hui-Liang, Tang, Jing-Yan, Li, Ben-Shang. 2018. The genetics and clinical characteristics of children morphologically diagnosed as acute promyelocytic leukemia. In Leukemia, 33, 1387-1399. doi:10.1038/s41375-018-0338-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30575821/