智鼠故事 
C57BL/6JCya-Ccdc28aem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Ccdc28a-KO
产品编号：
S-KO-19406
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Ccdc28a-KO mice (Strain S-KO-19406) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Ccdc28aem1/Cya
品系编号
KOCMP-215814-Ccdc28a-B6J-VB
产品编号
S-KO-19406
基因名
Ccdc28a
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
1700009P13Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2443508 Homozygous null males are infertile, with decreased sperm motility and sperm head defects that include bent heads, small heads, and irregular shapes and abnormal acrosome structures.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Ccdc28a位于小鼠的10号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Ccdc28a基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Ccdc28a-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。Ccdc28a基因位于小鼠10号染色体上，由5个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAG终止密码子在5号外显子。敲除区域位于4号外显子，包含155个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Ccdc28a基因功能的丧失。Ccdc28a-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，携带敲除等位基因的小鼠可用于研究Ccdc28a基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Ccdc28a，也称为Coiled-coil domain-containing protein 28A，是一种编码含有螺旋-螺旋结构域的蛋白质的基因。这种蛋白质在细胞内的确切功能尚不完全清楚，但研究表明它在细胞分化、发育和疾病发生中发挥重要作用。
Ccdc28a基因的突变和基因融合与多种疾病的发生和发展相关，特别是在急性髓系白血病（AML）中。例如，Ccdc28a与NPM1基因的融合（NPM1-CCDC28A）在AML中被发现，并且与疾病的进展和预后不良相关[3]。这种融合蛋白通过改变NPM1蛋白的细胞定位和功能，导致HOX基因的异常表达，从而促进白血病的发生[1]。此外，Ccdc28a基因的突变也与冠状动脉疾病（CAD）的发生相关，研究表明Ccdc28a基因的表达水平在CAD患者和健康对照组之间存在显著差异[2]。
除了与AML和CAD相关，Ccdc28a基因还与其他疾病的发生和发展相关。例如，Ccdc28a基因的突变与儿童急性早幼粒细胞白血病（APL）的发生相关[6]。在APL中，Ccdc28a与NPM1基因的融合蛋白NPM1-CCDC28A被发现在部分患者中存在，并且与疾病的进展和预后不良相关。此外，Ccdc28a基因的突变还与其他类型的白血病相关，如儿童急性淋巴细胞白血病（T-ALL）[4]和Sézary综合征（SS）[5]。
Ccdc28a基因的功能和表达调控机制尚不完全清楚，但研究表明它可能参与细胞分化、发育和疾病发生的重要生物学过程。Ccdc28a基因的突变和基因融合与AML、CAD和其他类型白血病的发生和发展相关，为这些疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。未来的研究可以进一步探讨Ccdc28a基因的功能和表达调控机制，以及其在疾病发生和发展中的作用。通过深入了解Ccdc28a基因的功能和调控机制，我们可以更好地理解细胞分化、发育和疾病发生的生物学过程，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Shimosato, Yuko, Yamamoto, Keita, Jia, Yuhan, Kitamura, Toshio, Goyama, Susumu. 2024. NPM1-fusion proteins promote myeloid leukemogenesis through XPO1-dependent HOX activation. In Leukemia, 39, 75-86. doi:10.1038/s41375-024-02438-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39443736/
2. He, Tianwen, Muhetaer, Muheremu, Wu, Jiahe, Cai, Huanhuan, Lu, Zhibing. 2023. Immune Cell Infiltration Analysis Based on Bioinformatics Reveals Novel Biomarkers of Coronary Artery Disease. In Journal of inflammation research, 16, 3169-3184. doi:10.2147/JIR.S416329. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37525634/
3. Martelli, Maria Paola, Rossi, Roberta, Venanzi, Alessandra, Haferlach, Claudia, Falini, Brunangelo. . Novel NPM1 exon 5 mutations and gene fusions leading to aberrant cytoplasmic nucleophosmin in AML. In Blood, 138, 2696-2701. doi:10.1182/blood.2021012732. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34343258/
4. Panagopoulos, Ioannis, Kerndrup, Gitte, Carlsen, Niels, Isaksson, Margareth, Johansson, Bertil. . Fusion of NUP98 and the SET binding protein 1 (SETBP1) gene in a paediatric acute T cell lymphoblastic leukaemia with t(11;18)(p15;q12). In British journal of haematology, 136, 294-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17233820/
5. Iżykowska, Katarzyna, Zawada, Mariola, Nowicka, Karina, Schmidt, Christian A, Przybylski, Grzegorz K. 2013. Identification of multiple complex rearrangements associated with deletions in the 6q23-27 region in Sézary syndrome. In The Journal of investigative dermatology, 133, 2617-2625. doi:10.1038/jid.2013.188. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23698072/
6. Zhao, Jie, Liang, Jian-Wei, Xue, Hui-Liang, Tang, Jing-Yan, Li, Ben-Shang. 2018. The genetics and clinical characteristics of children morphologically diagnosed as acute promyelocytic leukemia. In Leukemia, 33, 1387-1399. doi:10.1038/s41375-018-0338-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30575821/
