智鼠故事 
C57BL/6JCya-Bmp10em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Bmp10-KO
产品编号：
S-KO-17408
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Bmp10-KO mice (Strain S-KO-17408) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Bmp10em1/Cya
品系编号
KOCMP-12154-Bmp10-B6J-VA
产品编号
S-KO-17408
基因名
Bmp10
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
b2b2711Clo
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1338820 Homozygous null mice display decreased embryo size, cardiac dysgenesis, defects in early embryonic vascular development, enlarged pericardium, arteriovenous malformations, and embryonic lethality.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Bmp10位于小鼠的6号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Bmp10基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Bmp10-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。Bmp10基因位于小鼠6号染色体上，包含两个外显子，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在2号外显子。敲除区域位于2号外显子，该区域覆盖了编码区域的73.56%。敲除区域的大小约为1.7 kb。赛业生物（Cyagen）通过基因编辑技术构建了Bmp10-KO小鼠模型，并采用PCR和测序分析对出生的小鼠进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出胚胎大小减小、心脏发育异常、早期胚胎血管发育缺陷、心包扩大、动静脉畸形和胚胎死亡等特征。由于敲除等位基因导致胚胎死亡，赛业生物（Cyagen）建议生成条件性敲除模型。该模型可用于研究Bmp10基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
BMP10，即骨形态发生蛋白10，是一种属于转化生长因子β（TGF-β）家族的细胞因子。BMP10与BMP9密切相关，它们共同作为激活素受体样激酶1（ALK1）的高亲和力配体，在血管内皮细胞生物学和血管生成中发挥着关键作用。BMP10的表达和功能在生理和病理条件下受到严格调控，对维持血管稳态和组织正常发育至关重要。
在心血管疾病中，BMP10的突变已被证明与多种疾病的发生和发展密切相关。例如，在扩张型心肌病（DCM）中，BMP10的变异被发现与DCM表型共分离，表明BMP10在DCM的遗传基础中发挥重要作用[1]。此外，BMP10的突变也被发现与先天性心脏病（CHD）相关，如动脉导管未闭（PDA），这为CHD的遗传咨询和个体化精准管理提供了新的思路[2]。
在血管生成和血管稳态的调控中，BMP10与BMP9具有独特的角色和功能。研究表明，BMP10对于正常的动静脉网络发育至关重要，而BMP9的补偿功能有限。在Bmp10基因敲除小鼠中，观察到明显的血管缺陷和心脏异常，这表明BMP10是维持动静脉网络和心脏功能的关键调节因子[3]。
在BMP9和BMP10的双敲除小鼠中，观察到血管缺陷导致外周血管阻力下降、血压降低和心脏高输出量衰竭，以及肺含铁血黄素沉着症的发生。这表明BMP9和BMP10在心血管稳态中具有冗余作用，但在慢性缺氧条件下，BMP9和BMP10具有特定的作用[4]。
除了心血管系统，BMP10还在其他疾病中发挥作用。例如，在肝细胞癌（HCC）中，BMP10的表达显著下调，与肿瘤大小、TNM分期、早期复发和较差的生存率相关。研究发现，BMP10通过抑制STAT3信号通路来抑制肿瘤细胞生长，这为HCC的治疗提供了潜在的治疗策略[5]。
综上所述，BMP10是一种重要的细胞因子，在血管生成、心血管稳态和多种疾病的发生发展中发挥重要作用。BMP10的突变和表达异常与扩张型心肌病、先天性心脏病、血管疾病和肝细胞癌等疾病的发生和发展密切相关。进一步研究BMP10的调控机制和功能，有助于深入理解其在疾病发生发展中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Gu, Jia-Ning, Yang, Chen-Xi, Ding, Yuan-Yuan, Xu, Ying-Jia, Yang, Yi-Qing. 2023. Identification of BMP10 as a Novel Gene Contributing to Dilated Cardiomyopathy. In Diagnostics (Basel, Switzerland), 13, . doi:10.3390/diagnostics13020242. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36673052/
2. Dong, Bin-Bin, Li, Yan-Jie, Liu, Xing-Yuan, Lv, Hai-Tao, Yang, Yi-Qing. 2024. Discovery of BMP10 as a new gene underpinning congenital heart defects. In American journal of translational research, 16, 109-125. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38322548/
3. Choi, Hyunwoo, Kim, Bo-Gyeong, Kim, Yong Hwan, Lee, Young Jae, Oh, S Paul. 2022. BMP10 functions independently from BMP9 for the development of a proper arteriovenous network. In Angiogenesis, 26, 167-186. doi:10.1007/s10456-022-09859-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36348215/
4. Bouvard, Claire, Tu, Ly, Rossi, Martina, Guignabert, Christophe, Bailly, Sabine. . Different cardiovascular and pulmonary phenotypes for single- and double-knock-out mice deficient in BMP9 and BMP10. In Cardiovascular research, 118, 1805-1820. doi:10.1093/cvr/cvab187. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34086873/
5. Yuan, Yan-Mei, Ma, Ning, Zhang, Er-Bin, Li, Jing-Jing, Xie, Dong. 2019. BMP10 suppresses hepatocellular carcinoma progression via PTPRS-STAT3 axis. In Oncogene, 38, 7281-7293. doi:10.1038/s41388-019-0943-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31417183/
