Bmp10-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Bmp10-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17408

品系全称

C57BL/6JCya-Bmp10em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12154-Bmp10-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bmp10-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17408) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
bone morphogenetic protein 10
基因别称
b2b2711Clo
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009756.3 | Ensembl: ENSMUST00000032125
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1338820Homozygous null mice display decreased embryo size, cardiac dysgenesis, defects in early embryonic vascular development, enlarged pericardium, arteriovenous malformations, and embryonic lethality.
BMP10,即骨形态发生蛋白10,是一种属于转化生长因子β(TGF-β)家族的细胞因子。BMP10与BMP9密切相关,它们共同作为激活素受体样激酶1(ALK1)的高亲和力配体,在血管内皮细胞生物学和血管生成中发挥着关键作用。BMP10的表达和功能在生理和病理条件下受到严格调控,对维持血管稳态和组织正常发育至关重要。

在心血管疾病中,BMP10的突变已被证明与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,在扩张型心肌病(DCM)中,BMP10的变异被发现与DCM表型共分离,表明BMP10在DCM的遗传基础中发挥重要作用[1]。此外,BMP10的突变也被发现与先天性心脏病(CHD)相关,如动脉导管未闭(PDA),这为CHD的遗传咨询和个体化精准管理提供了新的思路[2]。

在血管生成和血管稳态的调控中,BMP10与BMP9具有独特的角色和功能。研究表明,BMP10对于正常的动静脉网络发育至关重要,而BMP9的补偿功能有限。在Bmp10基因敲除小鼠中,观察到明显的血管缺陷和心脏异常,这表明BMP10是维持动静脉网络和心脏功能的关键调节因子[3]。

在BMP9和BMP10的双敲除小鼠中,观察到血管缺陷导致外周血管阻力下降、血压降低和心脏高输出量衰竭,以及肺含铁血黄素沉着症的发生。这表明BMP9和BMP10在心血管稳态中具有冗余作用,但在慢性缺氧条件下,BMP9和BMP10具有特定的作用[4]。

除了心血管系统,BMP10还在其他疾病中发挥作用。例如,在肝细胞癌(HCC)中,BMP10的表达显著下调,与肿瘤大小、TNM分期、早期复发和较差的生存率相关。研究发现,BMP10通过抑制STAT3信号通路来抑制肿瘤细胞生长,这为HCC的治疗提供了潜在的治疗策略[5]。

综上所述,BMP10是一种重要的细胞因子,在血管生成、心血管稳态和多种疾病的发生发展中发挥重要作用。BMP10的突变和表达异常与扩张型心肌病、先天性心脏病、血管疾病和肝细胞癌等疾病的发生和发展密切相关。进一步研究BMP10的调控机制和功能,有助于深入理解其在疾病发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Gu, Jia-Ning, Yang, Chen-Xi, Ding, Yuan-Yuan, Xu, Ying-Jia, Yang, Yi-Qing. 2023. Identification of BMP10 as a Novel Gene Contributing to Dilated Cardiomyopathy. In Diagnostics (Basel, Switzerland), 13, . doi:10.3390/diagnostics13020242. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36673052/
2. Dong, Bin-Bin, Li, Yan-Jie, Liu, Xing-Yuan, Lv, Hai-Tao, Yang, Yi-Qing. 2024. Discovery of BMP10 as a new gene underpinning congenital heart defects. In American journal of translational research, 16, 109-125. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38322548/
3. Choi, Hyunwoo, Kim, Bo-Gyeong, Kim, Yong Hwan, Lee, Young Jae, Oh, S Paul. 2022. BMP10 functions independently from BMP9 for the development of a proper arteriovenous network. In Angiogenesis, 26, 167-186. doi:10.1007/s10456-022-09859-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36348215/
4. Bouvard, Claire, Tu, Ly, Rossi, Martina, Guignabert, Christophe, Bailly, Sabine. . Different cardiovascular and pulmonary phenotypes for single- and double-knock-out mice deficient in BMP9 and BMP10. In Cardiovascular research, 118, 1805-1820. doi:10.1093/cvr/cvab187. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34086873/
5. Yuan, Yan-Mei, Ma, Ning, Zhang, Er-Bin, Li, Jing-Jing, Xie, Dong. 2019. BMP10 suppresses hepatocellular carcinoma progression via PTPRS-STAT3 axis. In Oncogene, 38, 7281-7293. doi:10.1038/s41388-019-0943-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31417183/