基因2900092C05Rik是一个在生物信息学数据库中注册的基因,它是小鼠基因组中的一个基因,但在人类基因组中可能没有直接的同源基因。这个基因的名称中的“2900092C05”代表了一个特定的染色体位置,而“Rik”则是一个基因的标识符,表示它是通过一种称为逆转录病毒插入位点(retroviral insertion site)的方法发现的。这个基因的功能目前尚不明确,但它可能参与了某种生物学过程,并且可能在特定条件下具有重要的生物学意义。
基因复制和基因丢失是动物基因组进化中的频繁事件,这些动态过程之间的平衡导致了不同物种之间基因数量的显著差异。在基因复制后,通常两个子基因以大致相同的速率积累序列变化。然而,在有些情况下,序列变化的积累是不均匀的,其中一个副本会与它的旁系同源基因发生显著分化。这种“非对称进化”在串联基因复制后比在全基因组复制后更为常见,并且可以产生实质性新颖的基因。例如,在蛾、软体动物和哺乳动物中,复制后的同源异形框基因经历了非对称进化,产生了新的同源异形框基因,这些基因被招募到新的发育角色中[1]。
乳腺癌是一种异质性很强的疾病,其中约70%的病例被认为是散发的。家族性乳腺癌(约占患者的30%),常见于乳腺癌发病率高的家族,与许多高、中、低外显率的易感基因相关。家族连锁研究已经确定了高外显率基因,如BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53,这些基因负责遗传综合征。此外,基于家族和人群的方法表明,参与DNA修复的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),与中等的乳腺癌风险相关。乳腺癌的全基因组关联研究(GWAS)揭示了许多与乳腺癌风险略微升高或降低相关的常见低外显率等位基因。目前,只有高外显率基因在临床实践中被广泛应用。随着下一代测序技术的发展,预计所有家族性乳腺癌基因都将包括在遗传测试中。然而,在将多基因面板测试全面实施到临床工作流程之前,需要进一步研究临床管理中等和低风险变异[2]。
基因调控网络是生物信息学研究的一个重要领域。基因调控网络描述了基因和蛋白质之间的连通性,这些连通性产生了类似于复杂电子电路的分子网络图。对这些网络的系统理解需要开发一个数学框架来描述电路。从工程的角度来看,通往这一框架的自然途径是构建和分析构成网络的基本模块。最近在测序和基因工程方面的实验进展使得这种方法成为可能,通过设计和实施易于数学建模和定量分析的合成基因网络。这些发展标志着基因电路学科的兴起,该学科为预测和评估细胞过程的动态提供了一个框架。合成基因网络还将导致细胞控制的新逻辑形式,这可能对功能基因组学、纳米技术和基因和细胞疗法具有重要意义[3]。
理解基因型-表型关系是生物学中的核心追求。基因敲除产生了一种完全的失活基因型,是探测基因功能的一种常用方法。基因敲除最严重的表型后果是致死性。具有致死性敲除表型的基因被称为必需基因。基于酵母的全基因组敲除分析,基因组中大约四分之一的基因可能是必需的。像其他基因型-表型关系一样,基因必需性受背景效应的影响,并且可能因基因-基因相互作用而变化。特别是,对于某些必需基因,敲除引起的致死性可以通过外基因抑制因子得到挽救。这种“必需性的绕过”(BOE)基因-基因相互作用是一种尚未被充分研究的遗传抑制类型。最近的一项系统分析表明,令人惊讶的是,裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe中近30%的必需基因的必需性可以通过BOE相互作用绕过[4]。
综上所述,基因2900092C05Rik是一个在生物信息学数据库中注册的基因,它是小鼠基因组中的一个基因,可能在人类基因组中没有直接的同源基因。这个基因的功能目前尚不明确,但它可能参与了某种生物学过程,并且可能在特定条件下具有重要的生物学意义。基因复制和基因丢失是动物基因组进化中的频繁事件,这些动态过程之间的平衡导致了不同物种之间基因数量的显著差异。乳腺癌是一种异质性很强的疾病,其中约70%的病例被认为是散发的。基因调控网络是生物信息学研究的一个重要领域。理解基因型-表型关系是生物学中的核心追求[1-4]。
参考文献:
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Hasty, Jeff, McMillen, David, Collins, J J. . Engineered gene circuits. In Nature, 420, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12432407/
4. Du, Li-Lin. 2020. Resurrection from lethal knockouts: Bypass of gene essentiality. In Biochemical and biophysical research communications, 528, 405-412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.05.207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32507598/