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Rftn1-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
raftlin lipid raft linker 1
基因别称
2310015N21Rik
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_181397 | Ensembl: ENSMUST00000044503
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~70.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923688Mice homozygous for null mutations have defects in T cell activation, T cell help to B cells, and Th17 differentation.
RFTN1，全称为raftlin lipid raft linker 1，是一种参与脂筏形成和细胞信号传导的基因。脂筏是细胞膜上的特定区域，富含胆固醇和鞘脂，参与细胞信号传导、膜蛋白分选和细胞极性等生物学过程。RFTN1编码的蛋白质在脂筏的形成和功能中发挥重要作用，通过与脂筏相关蛋白的相互作用，调节细胞内信号传导通路，影响细胞增殖、凋亡、分化和代谢等生物学过程。
RFTN1在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用。例如，在胃癌中，RFTN1的高表达与肿瘤进展相关。研究表明，敲低RFTN1可以抑制胃癌细胞的增殖和迁移，诱导细胞周期阻滞在G0/G1期，并促进细胞凋亡。相反，过表达RFTN1则促进胃癌细胞的增殖和细胞周期从G0/G1期向S期的过渡，并抑制细胞凋亡。此外，细胞异种移植实验表明，敲低RFTN1可以抑制胃癌细胞在体内的生长。实验数据还显示，敲低RFTN1可以抑制AKT信号通路并激活p38信号通路，而RFTN1过表达则产生相反的效果。此外，使用AKT激活剂SC79可以挽救敲低RFTN1对胃癌细胞的影响。这些结果表明，RFTN1在胃癌中发挥致癌作用，可能作为胃癌患者的潜在预后指标或治疗靶点[1]。
此外，RFTN1在精神分裂症中也发挥重要作用。研究发现，RFTN1基因在精神分裂症患者中的DNA甲基化水平存在性别差异。在男性患者中，RFTN1基因的甲基化水平较高，而在女性患者中，甲基化水平较低。这表明RFTN1基因的甲基化可能与精神分裂症的性别差异相关[2]。
RFTN1还与肺癌的发生和发展相关。研究发现，RFTN1在肺癌细胞中表达异常，可以作为肺癌的潜在诊断标志物。RFTN1的表达水平与肺癌细胞的增殖、凋亡和细胞周期相关，通过调节RFTN1的表达可以影响肺癌细胞的生物学行为[3]。
此外，RFTN1还与吸烟行为相关。研究发现，RFTN1基因的变异与吸烟行为的起始相关。在汉族人群中，RFTN1基因的某些单核苷酸多态性与吸烟行为的起始和吸烟量相关。这表明RFTN1基因可能参与调节吸烟行为[4]。
RFTN1还与原发性开角型青光眼相关。研究发现，RFTN1基因的变异与原发性开角型青光眼的发病风险相关。RFTN1基因的某些单核苷酸多态性与眼压和视神经损伤相关，可能作为原发性开角型青光眼的遗传风险因素[5]。
RFTN1还与骨髓增生异常综合征相关。研究发现，RFTN1基因的变异与骨髓增生异常综合征的预后相关。RFTN1基因的某些变异与患者在接受异基因造血干细胞移植后的总生存期相关，可能作为骨髓增生异常综合征的预后标志物[6]。
RFTN1还与口腔扁平苔藓相关。研究发现，RFTN1基因的表达异常与口腔扁平苔藓的发病机制相关。RFTN1基因的表达水平与口腔扁平苔藓的细胞屏障功能障碍和炎症反应相关，可能作为口腔扁平苔藓的治疗靶点[7]。
RFTN1还与慢性化脓性中耳炎相关。研究发现，RFTN1基因的表达异常与慢性化脓性中耳炎的发病机制相关。RFTN1基因的表达水平与慢性化脓性中耳炎的炎症反应和脂筏形成相关，可能作为慢性化脓性中耳炎的治疗靶点[8]。
RFTN1还与肺腺癌相关。研究发现，RFTN1基因的表达异常与肺腺癌的发病机制相关。RFTN1基因的表达水平与肺腺癌的细胞增殖和细胞周期相关，可能作为肺腺癌的治疗靶点[9]。
RFTN1还与肝细胞癌相关。研究发现，RFTN1基因的表达异常与肝细胞癌的发病机制相关。RFTN1基因的表达水平与肝细胞癌的细胞增殖和细胞凋亡相关，可能作为肝细胞癌的治疗靶点[10]。
综上所述，RFTN1是一种重要的基因，参与调节细胞内信号传导通路和细胞生物学行为。RFTN1在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用，包括胃癌、精神分裂症、肺癌、吸烟行为、原发性开角型青光眼、骨髓增生异常综合征、口腔扁平苔藓、慢性化脓性中耳炎、肺腺癌和肝细胞癌。RFTN1的研究有助于深入理解细胞信号传导通路和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Deng, Chaowei, Zhang, Lu, Ma, Xiaoping, Jia, Yuzhen, Zhao, Lingyu. 2022. RFTN1 facilitates gastric cancer progression by modulating AKT/p38 signaling pathways. In Pathology, research and practice, 234, 153902. doi:10.1016/j.prp.2022.153902. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35490655/
2. Adanty, Christopher, Qian, Jessica, Al-Chalabi, Nzaar, Graff, Ariel, De Luca, Vincenzo. 2021. Sex differences in schizophrenia: a longitudinal methylome analysis. In Journal of neural transmission (Vienna, Austria : 1996), 129, 105-114. doi:10.1007/s00702-021-02439-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34966975/
3. Ma, Chunxu, Zhao, Jihua, Wu, Ying, Wang, Jun, Wang, Hao. 2022. Diagnostic value of abnormal chromosome 3p genes in small-cell lung cancer. In Oncology letters, 24, 209. doi:10.3892/ol.2022.13330. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35720498/
4. Li, Meng, Chen, Ying, Yao, Jianhua, Zhao, Shancen, Zhu, Zhouhai. 2020. Genome-Wide Association Study of Smoking Behavior Traits in a Chinese Han Population. In Frontiers in psychiatry, 11, 564239. doi:10.3389/fpsyt.2020.564239. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33033484/
5. Chen, Jian-Huan, Wang, Degui, Huang, Chukai, Pang, Chi-Pui, Zhang, Mingzhi. 2012. Interactive effects of ATOH7 and RFTN1 in association with adult-onset primary open-angle glaucoma. In Investigative ophthalmology & visual science, 53, 779-85. doi:10.1167/iovs.11-8277. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22222511/
6. Zhang, Tao, Auer, Paul, Dong, Jing, Bolon, Yung-Tsi, Saber, Wael. 2023. Whole-genome sequencing identifies novel predictors for hematopoietic cell transplant outcomes for patients with myelodysplastic syndrome: a CIBMTR study. In Journal of hematology & oncology, 16, 37. doi:10.1186/s13045-023-01431-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37041565/
7. Vo, Phuc Thi-Duy, Choi, Sun Shim, Park, Hae Ryoun, Jeong, Sung-Hee, Choi, Youngnim. 2021. Gene signatures associated with barrier dysfunction and infection in oral lichen planus identified by analysis of transcriptomic data. In PloS one, 16, e0257356. doi:10.1371/journal.pone.0257356. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34506598/
8. Liu, Zhuohui, Zhang, Fan, Jia, Fengfeng, Ruan, Biao, Long, Ruiqing. 2024. Lactobacillus Protects Against Chronic Suppurative Otitis Media via Modulating RFTN1/ Lipid Raft /TLR4-Mediated Inflammation. In Biologics : targets & therapy, 18, 453-468. doi:10.2147/BTT.S484410. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39742136/
9. Zhao, Yue, Gao, Yakun, Xu, Xiaodong, Zhou, Jiwu, Wang, He. 2021. Multi-omics analysis of genomics, epigenomics and transcriptomics for molecular subtypes and core genes for lung adenocarcinoma. In BMC cancer, 21, 257. doi:10.1186/s12885-021-07888-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33750346/
10. Ali, Hebatalla Said, Boshra, Mariam Sameh, El Meteini, Mahmoud Shawky, Shafei, Ayman El-Sayed, Matboli, Marwa. 2020. lncRNA- RP11-156p1.3, novel diagnostic and therapeutic targeting via CRISPR/Cas9 editing in hepatocellular carcinoma. In Genomics, 112, 3306-3314. doi:10.1016/j.ygeno.2020.06.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32544548/
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