智鼠故事 
C57BL/6JCya-4930550C14Rikem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
4930550C14Rik-KO
产品编号：
S-KO-14602
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：4930550C14Rik-KO mice (Strain S-KO-14602) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-4930550C14Rikem1/Cya
品系编号
KOCMP-75311-4930550C14Rik-B6J-VA
产品编号
S-KO-14602
基因名
4930550C14Rik
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Mfi
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
更多信息
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
4930550C14Rik位于小鼠的9号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得4930550C14Rik基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
4930550C14Rik-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠模型。该模型构建的目的是为了研究4930550C14Rik基因在小鼠体内的功能。4930550C14Rik基因位于小鼠9号染色体上，包含9个外显子，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAA终止密码子在9号外显子。敲除区域选择在第四号至6号外显子，覆盖了约40.85%的编码区域，敲除区域的长度约为9.5kb。赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术将靶向载体注入受精卵，经过基因型鉴定，成功构建了4930550C14Rik-KO小鼠模型。该模型可用于研究4930550C14Rik基因在小鼠体内的功能，为相关疾病的研究提供了一种重要的工具。
基因研究概述
基因4930550C14Rik是一个未注释基因，属于小鼠基因组中的一个基因座，该基因座在进化过程中经历了基因复制事件，并可能发生了不对称进化。不对称进化是指基因复制后，两个副本基因在序列变化上存在显著差异，其中一个副本基因发生剧烈的序列变化，从而产生新的基因功能。基因4930550C14Rik可能就是通过这样的不对称进化过程，从一个共同的祖先基因分化出来的。
基因复制和基因丢失是动物基因组进化过程中的常见事件，它们之间的动态平衡对物种之间基因数量的差异产生重要影响。在基因复制后，两个副本基因通常会以大致相同的速率积累序列变化。然而，在某些情况下，序列变化的积累是不对称的，其中一个副本基因会与其同源基因产生显著的差异。这种“不对称进化”在串联基因复制后比在全基因组复制后更为常见，并且可以产生全新的基因。例如，在蛾、软体动物和哺乳动物的复制同源基因中，不对称进化产生了新的同源基因，这些基因被招募到新的发育角色中[1]。
在乳腺癌中，除了BRCA1和BRCA2等高外显率基因外，还有许多其他基因与乳腺癌的风险相关。这些基因包括参与DNA修复的基因，如CHEK2、ATM、BRIP1、PALB2和RAD51C等，它们与乳腺癌的中等风险相关。全基因组关联研究（GWAS）揭示了与乳腺癌风险略微增加或减少的常见低外显率等位基因。目前，只有高外显率基因在临床实践中得到广泛应用。随着下一代测序技术的发展，预计所有家族性乳腺癌基因都将被纳入基因检测中。然而，在将多基因面板检测完全应用于临床工作流程之前，还需要进一步研究中等和低风险变异体的临床管理[2]。
基因调控网络在细胞现象中起着核心作用，它们由基因和蛋白质的连接性产生，类似于复杂的电路。为了系统地理解这种连接性，需要开发一个描述电路的数学框架。近年来，在测序和基因工程方面的实验进展使得设计、实施和分析合成基因网络成为可能，这些网络可以用于数学建模和定量分析。这些发展标志着基因电路学科的兴起，它提供了一个预测和评估细胞过程动态的框架。合成基因网络还将导致新的逻辑形式的细胞控制，这可能在功能基因组学、纳米技术和基因和细胞治疗方面具有重要应用[3]。
基因敲除是研究基因功能的重要方法，它通过使基因失去功能来揭示其生物学作用。然而，有些基因的敲除会导致细胞死亡，这些基因被称为必需基因。基因组范围内的敲除分析表明，基因组中高达四分之一的基因可能是必需的。基因必需性受到背景效应和基因-基因相互作用的影响，对于一些必需基因，由于基因-基因相互作用，敲除引起的细胞死亡可以被拯救。这种“必需性绕过”（BOE）基因-基因相互作用是一种尚未被充分研究的遗传抑制类型。最近的研究表明，裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe中近30%的必需基因的必需性可以通过BOE相互作用绕过[4]。
综上所述，基因4930550C14Rik是一个未注释基因，可能通过不对称进化过程产生。它可能参与了基因复制和基因丢失等进化事件，并可能对基因表达和生物学过程产生影响。基因4930550C14Rik的研究有助于深入理解基因进化和基因功能的调控机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Hasty, Jeff, McMillen, David, Collins, J J. . Engineered gene circuits. In Nature, 420, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12432407/
4. Du, Li-Lin. 2020. Resurrection from lethal knockouts: Bypass of gene essentiality. In Biochemical and biophysical research communications, 528, 405-412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.05.207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32507598/
