智鼠故事 
C57BL/6JCya-4930505A04Rikem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
4930505A04Rik-KO
产品编号：
S-KO-14562
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：4930505A04Rik-KO mice (Strain S-KO-14562) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-4930505A04Rikem1/Cya
品系编号
KOCMP-75087-4930505A04Rik-B6J-VA
产品编号
S-KO-14562
基因名
4930505A04Rik
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
4930505A04Rik位于小鼠的11号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得4930505A04Rik基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
4930505A04Rik-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。4930505A04Rik基因位于小鼠11号染色体上，包含五个外显子，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在5号外显子。敲除区域位于2号外显子和3号外显子，涵盖了51.79%的编码区域，大小约为8652个碱基对。敲除该区域会导致小鼠4930505A04Rik基因功能的丧失。4930505A04Rik-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究4930505A04Rik基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
基因4930505A04Rik是一种位于小鼠基因组中的基因，属于非编码RNA基因家族。非编码RNA基因不编码蛋白质，但在调控基因表达、维持基因组稳定性等方面发挥着重要作用。基因4930505A04Rik在进化过程中经历了不对称分化，即在基因复制后，一个副本发生了显著的变化，而另一个副本则保持了相对稳定。这种现象在基因复制和进化过程中是常见的，尤其是在串联基因复制中。不对称分化可以产生新的基因，这些新基因在生物体的发育过程中可能承担新的功能[1]。
乳腺癌是一种异质性疾病，70%的病例被认为是散发的，而30%的患者则与家族遗传相关。家族性乳腺癌患者通常在家族中具有较高的乳腺癌发病率。家族连锁研究和全基因组关联研究已经确定了多个与乳腺癌风险相关的基因，包括BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53等高外显率基因，以及CHEK2、ATM、BRIP1、PALB2和RAD51C等中等外显率基因。随着下一代测序技术的发展，预计所有家族性乳腺癌基因都将纳入遗传测试。然而，在将多基因面板测试全面应用于临床实践之前，还需要进行更多的研究，以了解中等和低风险基因变异的临床管理[2]。
基因电路是基因和蛋白质之间连接产生分子网络图，这些网络图类似于复杂的电路。理解细胞现象如何从这些连接中产生，需要发展一个数学框架来描述这种电路。从工程的角度来看，构建和分析构成网络的底层模块是构建这种框架的自然途径。最近在测序和基因工程方面的实验进展使得设计、实施和定量分析合成基因网络成为可能。这些进展标志着基因电路学科的出现，该学科为预测和评估细胞过程的动态提供了一个框架。合成基因网络也可能导致新的细胞控制逻辑形式，这可能对功能基因组学、纳米技术和基因和细胞治疗具有重要意义[3]。
基因敲除是一种常用的研究基因功能的方法，通过基因敲除可以产生功能丧失的基因型。基因敲除的最严重表型后果是致死性，具有致死性表型的基因被称为必需基因。在酵母菌的全基因组敲除分析中，大约四分之一的基因被认为是必需的。基因必需性是基因型-表型关系的一种，受到背景效应的影响，并可能因基因-基因相互作用而变化。对于一些必需基因，通过基因-基因相互作用可以拯救由敲除引起的致死性。这种"绕过基因必需性"（BOE）的基因-基因相互作用是一种被忽视的遗传抑制类型。最近的一项系统分析表明，在裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe中，几乎30%的必需基因的必需性可以通过BOE相互作用来绕过[4]。
基因调控网络是细胞内基因表达调控的一种方式。基因表达调控是通过多种机制实现的，包括转录因子、DNA结合蛋白、非编码RNA等。基因调控网络在维持细胞内稳态、响应环境变化、指导发育过程等方面发挥着重要作用[5]。
基因片段是基因的一部分，可以是编码区、非编码区或内含子。基因片段在基因表达调控、表观遗传修饰等方面发挥着重要作用。例如，基因片段可以通过DNA甲基化、组蛋白修饰等方式影响基因表达[6]。
植物抗病性基因在植物抗病过程中发挥着重要作用。抗病性基因可以通过识别病原体相关分子模式（PAMPs）或效应因子来激活植物的抗病反应。抗病性基因的激活可以导致植物的防御反应，包括细胞壁加厚、抗病相关基因的表达等[7]。
MHC基因是主要组织相容性复合体（MHC）的一部分，MHC基因在免疫系统中发挥着重要作用。MHC基因编码的蛋白质可以呈现抗原给T细胞，从而激活免疫反应。MHC基因的表达受到多种因素的调控，包括转录因子、DNA结合蛋白、非编码RNA等[8]。
基因的定义是描述生物体内遗传信息的单位。基因可以通过DNA序列编码，也可以通过RNA序列编码。基因的表达可以产生蛋白质，也可以产生非编码RNA。基因在维持生物体的功能和适应环境变化方面发挥着重要作用[9]。
将基因转移到角质形成细胞中是一种研究基因功能和调控的有力工具。角质形成细胞是皮肤的主要细胞类型，对于研究皮肤生物学和疾病具有重要意义。基因转移技术可以用于将外源基因导入角质形成细胞中，从而研究基因的功能和调控[10]。
综上所述，基因4930505A04Rik是一种非编码RNA基因，在进化过程中经历了不对称分化。乳腺癌基因、基因电路、基因必需性、基因调控网络、基因片段、植物抗病性基因、MHC基因和基因转移等方面的研究为理解基因的功能和调控提供了重要的信息。基因4930505A04Rik的研究有助于深入理解非编码RNA的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Hasty, Jeff, McMillen, David, Collins, J J. . Engineered gene circuits. In Nature, 420, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12432407/
4. Du, Li-Lin. 2020. Resurrection from lethal knockouts: Bypass of gene essentiality. In Biochemical and biophysical research communications, 528, 405-412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.05.207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32507598/
5. Davidson, Eric, Levin, Michael. 2005. Gene regulatory networks. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 102, 4935. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15809445/
6. Mateles, R I. . Gene fragments. In Bio/technology (Nature Publishing Company), 10, 456. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1368495/
7. Hammond-Kosack, K E, Jones, J D. . Resistance gene-dependent plant defense responses. In The Plant cell, 8, 1773-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8914325/
8. Ting, J P, Baldwin, A S. . Regulation of MHC gene expression. In Current opinion in immunology, 5, 8-16. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8452678/
9. Epp, C D. . Definition of a gene. In Nature, 389, 537. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9335484/
10. Fenjves, E S. . Approaches to gene transfer in keratinocytes. In The Journal of investigative dermatology, 103, 70S-75S. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7963688/
